Kockeino sindromas – tai itin reta, paveldima liga, pagrindiniai jos požymiai yra spartus senėjimo procesas, padidėjęs jautrumas šviesai, žema ūgio (nykštukinė) išvaizda, progresuojanti demencija bei įvairūs neurologiniai sutrikimai. Ši būklė nuo pat gimimo arba ankstyvos vaikystės paveikia daugelį kūno sistemų, todėl nuolat progresuoja ir pareikalauja kompleksinės specialistų komandos pagalbos.
Kockeino sindromo tipai
Kockeino sindromas skirstomas į tris pagrindines formas, kurios pasižymi skirtingu simptomų stiprumu ir amžiumi, kada jie pradeda reikštis:
- 1 tipas (klasikinis) – simptomai atsiranda pirmaisiais gyvenimo metais, laikui bėgant blogėja.
- 2 tipas (įgimtas) – požymiai pasireiškia jau gimus, tai sunkiausia forma.
- 3 tipas – itin retas, užfiksuojama silpna eiga, požymiai atsiranda gerokai vėliau – paauglystėje ar net suaugus.
Kockeino sindromo paplitimas
Šia liga serga ypač retai – manoma, kad Europoje ir kai kuriose kitose pasaulio šalyse ji nustatoma vos 2–3 kūdikiams iš milijono naujagimių.
Kockeino sindromo priežastys
Ligos esmė – sutrikęs DNR atstatymas ląstelėse, kurį sukelia ERCC6 arba ERCC8 genų pakitimai. Dėl šių genetinių klaidų organizmas praranda gebėjimą efektyviai pataisyti pažeistą genetinę medžiagą, todėl kaupiasi ląstelėse žalingi pokyčiai ir ilgainiui pablogėja normalios funkcijos.
Pažeisti DNR gali tiek išoriniai, tiek vidiniai veiksniai, pavyzdžiui, radiacija, kenksmingos cheminės medžiagos, ultravioletiniai spinduliai bei nestabilios molekulės – laisvieji radikalai.
Kockeino sindromo simptomai
Akys
- Pokyčiai tinklainėje (keista spalva, degeneracija).
- Lęšiuko drumstėjimas (katarakta).
- Žvairumas.
- Nepilnai užsiveriantys vokai.
- Tolregystė.
- Nemažėjantis ašarojimas.
- Regos nervo atrofija (nykimas).
- Smulkios, įdubusios akys (mikroftalmija, enoftalmosas).
Veidas ir burna
- Netaisyklinga dantų padėtis (dažnesnės skylės dantyse).
- Labai išryškėjusios, kartais deformuotos ausys.
- Maža galva (mikrocefalija).
- Plona, smailėjanti nosis.
- Išryškėję žandikauliai (progenija).
Hormonų veikla
- Vėluojanti lytinė brandą.
- Nevaisingumo problemos.
- Nenusileidę sėklidės berniukams.
Neurologiniai požymiai ir raida
- Padidėjęs raumenų tonusas (spastiškumas).
- Mažėjantys protiniai gebėjimai.
- Vėluojantis raidinis ir motorinis vystymasis.
- Kalbos sunkumai (afazija).
- Drebulys (tremoras).
- Sutrikusi judesių koordinacija (ataksija).
- Mokymosi sunkumai.
- Priepuoliai (traukulių epizodai).
Oda
- Mažėjantis prakaitavimas arba visai nesuprakaitavimas.
- Lengvai randėja, pažeista oda.
- Vėsi oda.
- Mėlynas atspalvis (cianozė).
Kitos organizmo sritys
- Labai aukštas kraujospūdis.
- Riebaliukų sankaupų kaupimasis aplink širdį (aterosklerozė).
- Padidėjusi kepenų apimtis.
- Ankstyvas žilimas.
- Lėtas augimas ir žemas ūgis.
- Klausos praradimas.
- Stambūs sąnariai.
- Raumenų suirimas, silpnumas.
- Kreiva stuburo padėtis (kifozė).
- Ilgos rankos ir kojos lyginant su žemu ūgiu.
Diagnozavimas
Kockeino sindromas nustatomas remiantis išryškėjančiais požymiais bei įvairių tyrimų rezultatais. Gydytojas gali skirti:
- Genetinį kraujo tyrimą, kuris parodo, ar yra ERCC6 arba ERCC8 genų mutacijų.
- Odos biopsiją – ląstelių DNR taisymo gebėjimui įvertinti; esant Kockeino sindromui, šis gebėjimas smarkiai sumažėjęs.
Diagnozei svarbu kreiptis į specialistą, išmanantį šią retą ligą ir galintį atskirti ją nuo kitų panašių būklių, tokių kaip progerijos ar nykštukinės sindromai.
Priežiūra ir gydymas
Nors specifinio gydymo nėra, simptomų kontrolė bei komplikacijų prevencija gali stabdyti blogėjimą. Būtinas daugiadisciplinės specialistų komandos darbas – gydymo planas pritaikomas individualiai.
- Dantų priežiūra: reguliarūs vizitai ir gydymas padeda išvengti dantų ėduonies.
- Oftalmologinė priežiūra: jei išryškėja katarakta – taikoma operacija; dėl žvairumo gali būti skiriami akių pleistrai ar mankštos; akiniai koreguoja regėjimą; nuo ryškios šviesos apsaugo saulės akiniai.
- Maitinimo pagalba: jei kramtyti ar nuryti sudėtinga, gali būti taikomas maitinimas per zondą į skrandį.
- Kalbos, fizinė ir ergoterapija: įvairios mankštos, įtvarai, korsetai padeda vaikščioti, išlaikyti taisyklingą laikyseną; kalbos terapija padeda lavinti gebėjimus bendrauti, nuryti maistą.
- Kitos priemonės: edukacinės programos skatina vystymąsi; širdies stebėjimas, kraujospūdį ir traukulius kontroliuojantys vaistai; klausos aparatai pritaikomi klausos praradimui; apsauga nuo saulės, dėvint galvos apdangalus ar skalbiant apsauginius drabužius, ypač svarbi jautriems šviesai vaikams.
Prevencija
Kockeino sindromas paveldimas genetiškai, todėl jo išvengti negalima. Pradėjus planuoti šeimą, ypač jei šeimoje yra buvusių ligos atvejų, verta atlikti genetinius tyrimus. Tokie tyrimai leidžia išsiaiškinti, ar abu tėvai yra mutavusio geno nešiotojai ir kokia tikimybė susilaukti vaiko su šiuo sindromu. Apie riziką ir galimus sprendimus išsamiai informuoja genetinis konsultantas.
Ligos eiga ir prognozė
Kockeino sindromas lemia vaiko gyvenimo trukmę ir kokybę, priklausomai nuo tipo:
- Klasikinė (1 tipo) eiga dažniausiai leidžia išgyventi iki 10–20 metų.
- Sunkiausios, įgimtos (2 tipo) formos atveju vaikai neišgyvena vaikystės.
- Silpnesnių požymių (3 tipo) turintys žmonės kartais sulaukia vidutinio amžiaus.
Gyvenimas su Kockeino sindromu
Vaiko kasdienybė stipriai priklauso nuo ligos tipo ir simptomų stiprumo. Daugelio šeimų gyvenimą palengvina pagalba, skirta vaikams su protiniais ir raidiniais sutrikimais – tai gali būti speciali priežiūra tiek namuose, tiek bendruomenėje.
Vaikai dažnai lanko mokyklą iki tol, kol jų protiniai gebėjimai leidžia mokytis su bendraamžiais. Jiems pritaikomos individualios mokymo programos, papildomos pagalbos gali suteikti pedagoginiai asistentai. Sunkesnių formų atvejais, kai mokytis nebeįmanoma, didžiausias dėmesys skiriamas gydytojams ir terapijai, kad vaikas jaustųsi kiek įmanoma geriau.
Reikia žinoti, kad Kockeino sindromą turinčių vaikų organizmas į tam tikrus vaistus reaguoja kitaip. Pvz., infekcijų gydymui būtina vengti metronidazolo antibiotikų, nes jie gali sukelti pavojingą kepenų nepakankamumą.
