Leber paveldimo regos nervo neuropatija (LHON) – tai genetinė liga, dėl kurios pastebimas palaipsniui stiprėjantis regėjimo praradimas. Paprastai sutrikimas pirmiausia išryškėja vaikystės pabaigoje arba jaunystėje. Dauguma sergančiųjų pradeda matyti neryškiai viena akimi, o per artimiausius kelis mėnesius prarandamas ir kitos akies regėjimas. Galiausiai didžioji dalis pacientų tampa laikomi teisiškai aklais.
Kas yra Leber paveldima regos nervo neuropatija?
Leber liga – įgimta, paveldima nervų sistemos liga, veikianti regos nervą. Regos nervo pažeidimas trukdo perduoti vaizdinę informaciją iš akies į smegenis, todėl žmogus praranda gebėjimą aiškiai matyti. Nors pagrindinis simptomas yra regėjimo praradimas, labai retai gali pasireikšti ir kitų kūno sistemų pažeidimai.
Kiek paplitusi ši liga?
Tikslus LHON atvejų dažnumas nėra žinomas, tačiau spėjama, kad ja serga maždaug vienas iš 25 000–50 000 žmonių. Daugumos sergančiųjų (80–90 procentų) sudaro vyrai.
Ar LHON turi skirtingas formas?
Dažniausias – klasikinis LHON tipas – veikia tik regos nervą ir sukelia tik regos sutrikimus. Visgi išskirtiniais atvejais pasireiškia ir vadinamoji “Leber plius” forma, kai kartu pasireiškia ir kitų sistemų – dažniausiai nervų ar širdies – veiklos sutrikimai.
Ligos simptomai
Pagrindinis LHON požymis – beskausmis, lėtai per kelis mėnesius stiprėjantis regėjimo praradimas, kuris dažniausiai pirmiausia apima centrinę regos dalį. Tai reiškia, kad darosi sunku skaityti, vairuoti, lengvai atpažinti veidus ar stebėti detales.
Pradinėse stadijose pasireiškia neryškumas arba aklas plotas centrinėje matymo zonoje. Dažnai simptomai pirmiausiai išsivysto vienoje akyje, o vėliau, po kelių mėnesių – ir kitoje. Laikui bėgant, didėja regėjimo praradimo plotas. Taip pat gali būti sunkiau matyti spalvas arba atskirti jų atspalvius.
Per 6–12 mėnesių regėjimas stabilizuojasi, tačiau dažniausiai lieka žymaus lygio silpnas matymas. Dauguma pasiekia 20/200 ar blogesnį regėjimo aštrumą – tai laikoma teisiniu aklumu. Paprastai išlieka gebėjimas jausti šviesą, bet reikia mokytis gyventi su žemu regos lygiu.
Kokie simptomai būdingi „Leber plius” eigai?
- Judesio sutrikimai, pavyzdžiui, drebulys.
- Pusiausvyros ir koordinacijos sutrikimai (ataksija).
- Širdies ritmo sutrikimai (aritmijos).
- Simptomai, primenantys išsėtinę sklerozę – raumenų silpnumas, nuovargis.
Priežastys ir rizikos veiksniai
LHON yra mitochondrinė liga – ją sukelia mitochondrijų DNR mutacija. Mitochondrijos atlieka ląstelių energijos gamybą, o jų veiklos sutrikimas trukdo tinkamai funkcionuoti daug energijos reikalaujančioms audinių dalims, ypač regos nervui. Kai pakanka mitochondrijų su defektu, ši dalis pradeda nykti, todėl ir pasireiškia regos praradimas.
Paveldėjimas vyksta motiniškos linijos – mitochondrijas gauname iš savo biologinės mamos, tad tik moterys gali perduoti mutaciją savo vaikams. Tačiau ne kiekvienas, paveldėjęs mutaciją, susirgs šia liga – simptomai išsivysto ne visada.
Kokie veiksniai didina LHON išsivystymo riziką?
- Rūkymas
- Alkoholio vartojimas
- Poveikis aplinkos toksinams
- Lėtinis kūno susirgimas
- Didelis stresas
Diagnostika
Norint patvirtinti LHON, pirmiausia atliekami standartiniai akies tyrimai ir vertinama regos funkcija. Pradinėse stadijose regos tyrimas gali nerodyti aiškių pakitimų nei akyje, nei regos nerve, tačiau laikui bėgant pažeidimai tampa matomi. Jei gydytojas įtaria šią ligą, siūloma atlikti specialius genetinius tyrimus mutacijoms nustatyti.
Gydymo galimybės ir priežiūra
Šiai ligai nėra žinomo visiško išgydymo. Vienintelis šiuo metu patvirtintas vaistas yra idebenonas – sintetinė kofermento Q10 forma, kuris dalyje žmonių gali pagerinti ar stabilizuoti regėjimo aštrumą. Taip pat vyksta kiti tyrimai su panašiais preparatais, o ateityje tikimasi, kad viena iš galimų alternatyvų bus genų terapija.
Prevencija
Nors dalis asmenų, turinčių šią genetinę mutaciją, niekada nesusirgs, šiuo metu nėra įrodyto būdo visiškai apsisaugoti nuo ligos. Galbūt, bet nėra patvirtinta, antioksidantų vartojimas bei aplinkos neurotoksinų, tokių kaip tabakas ir alkoholis, vengimas galėtų turėti prevencinės naudos. Verta žinoti, kad moterys, turinčios šią mutaciją, visada perduoda ją savo vaikams, tad svarbu pasitarti su genetiku.
Ligoniaus gyvenimo perspektyvos
Susirgus LHON, regos praradimas dažnai progresuoja greitai, yra stiprus ir paprastai negrįžtamas. Daugeliui žmonių tenka išmokti gyventi su žemu regos lygiu. Terminas „mažas regėjimas“ apima vidutinės ir didelės regos negalios atvejus, bet nereiškia visiško aklumo. Vidutinė negalia (20/70) reiškia, kad smulkios detalės matomos vangiai, sunkesniais atvejais (20/200 ar blogiau) prarandamas gebėjimas atpažinti daugelį objektų.
Kiek stipriai regėjimas bus pažeistas, priklauso nuo paveldėtos genų mutacijos. Kartais pastebimas netikėtas dalinis regėjimo pagerėjimas po metų ar net ilgesnio regėjimo praradimo laikotarpio – dažniausiai tai siejama su atitinkamu genų pokyčiu. Tačiau ir susigrąžinus dalį regėjimo, dažniausiai išlieka rimti regėjimo apribojimai – tenka prisitaikyti prie naujo gyvenimo būdo.
