Lymphangioleiomyomatozė (LAM) – tai retas plaučių sutrikimas, kuris paveikia moteris ir pasireiškia žalingų cistų susidarymu plaučių audinyje. Be plaučių pažeidimo, LAM taip pat gali paskatinti darinių atsiradimą inkstuose bei limfinėje sistemoje. Ši liga atsiranda dėl genetinių mutacijų, kurios skatina lygiųjų raumenų ląstelių nekontroliuojamą dauginimąsi.
Kas yra lymphangioleiomyomatozė
Pagrindinė LAM ypatybė – tai cistinės struktūros plaučiuose, kurios su laiku ardo normalų jų audinį. Daugiausiai serga moterys nuo 20 iki 40 metų amžiaus, t. y. laikotarpiu tarp brendimo ir menopauzės. Specialistai mano, jog cistų formavimąsi gali paveikti estrogenas ar moteriškos lyties organai.
Ligos tipai
- TSC-LAM – išsivysto moterims, sergančioms genetiniu tuberinės sklerozės sindromu (TSC).
- Sporadinė LAM – šios formos priežastis yra atsitiktinė genetinė mutacija, kuri gali atsirasti gyvenimo eigoje, nebūtinai perduodama paveldėjimo keliu.
LAM yra reta liga – serga mažiau nei viena iš 140 tūkstančių moterų. Tuo tarpu 30–80 % TSC sindromą turinčių moterų taip pat suserga ir LAM.
Ligos simptomai
- Dusulys ar kvėpavimo pasunkėjimas, kuris progresuoja laikui bėgant
- Švokštimas
- Skausmas krūtinėje
- Kosulys
- Kraujas ar limfa (iš virškinimo sistemos atkeliaujanti skysta limfa – chilis) atkosėjant
Ligos priežastys
Šią būklę sukelia mutacijos TSC1 ir TSC2 genuose, kurie užkerta kelią ląstelių nekontroliuojamam dauginimuisi. Kai šios genų funkcijos sutrinka, lygiųjų raumenų ląstelės pradeda daugintis pernelyg aktyviai, todėl plaučiuose formuojasi cistos, inkstuose – dariniai (angiomiolipomos), o limfinėje sistemoje – augliai ar skysčio sankaupos.
Kaip LAM vystosi
Abnormalūs genai gali būti paveldėti iš vieno iš tėvų – taip būna sergant tuberine skleroze. Kita vertus, LAM gali išsivystyti ir visiškai spontaniškai, dėl atsitiktinių genų pokyčių. Sporadinės formos atveju liga nėra paveldima.
Rizikos veiksniai
Dažniausiai LAM nustatoma moterims. Vyrams diagnozuojama itin retai, o ligos progresavimą gali paspartinti nėštumas ar gydymas vaistais, kurių sudėtyje yra estrogeno.
Galimos komplikacijos
Bene dažniausia komplikacija – pneumotoraksas (plaučio subliuškimas) – pasireiškia didžiajai daliai ligonių, dažnai kartojasi. Daugeliui moterų LAM nustatoma tik po pirmojo plaučio subliuškimo.
- Limfos skysčio sankaupos plaučių srityje (chilotaksas)
- Skysčio kaupimasis aplink plaučius (pleuros efuzija)
- Limfinės sistemos pratekėjimo sutrikimai
Ligos diagnostika
Diagnozuoti LAM tenka išsamiai įvertinti plaučių funkcionavimą, kraujo prisotinimą deguonimi ir atlikti įvairius vaizdinius tyrimus. LAM simptomai dažnai painiojami su kitomis, kur kas dažnesnėmis plaučių ligomis, todėl nustatymas gali būti sudėtingas.
Pagrindiniai tyrimai
- Plaučių funkcijos testai
- Kraujo deguonies testai (oksimetrija)
- Vaizdiniai tyrimai: KT, MRT ar detali HRCT (aukštos raiškos kompiuterinė tomografija), skirta smulkiems plaučių pažeidimams aptikti
- VEGF-D kraujo tyrimas (kraujyje tiriamas baltymo kiekis, sergant LAM jis numatytai padidėjęs)
- Plaučių biopsija, kai kuriamas audinio mėginys bronchoskopijos ar vaizdo asistuojamos torakoskopijos (VATS) metu
Ligos gydymas
Kol kas visiškai išgydančio metodo nuo LAM nėra, tačiau gydymas vaistu sirolimusu (dar žinomu kaip rapamicinas) gali padėti sustabdyti ligos progresą. Sirolimusas taip pat mažina inkstų auglius ir padeda slopinti limfinių masių ar skysčių kaupimąsi, todėl daliai pacientų pagerėja simptominė būklė.
- Gydymas deguonimi
- Įkvepiami bronchus plečiantys vaistai
- Plaučių reabilitacijos programos
- Plaučių persodinimas, kai alternatyvūs gydymo būdai neveiksmingi
Pagrindinės gydymo komplikacijos
Sirolimusas gali pakenkti inkstams ir padidinti rimtų infekcijų riziką, todėl svarbu aptarti šias galimas pasekmes ir pasirinkti tinkamiausią gydymo taktikas kartu su gydytoju.
Prognozė ir ligos eiga
Laikui bėgant LAM dažnai progresuoja, todėl gydymo planai gali keistis priklausomai nuo simptomų ir individualaus atsako į terapiją. Reguliarūs funkciniai plaučių tyrimai ir gydymo koregavimas padeda geriau valdyti ligos eigą. Priežiūra pritaikoma atsižvelgiant į amžių, hormoninę būklę (menopauzės stadiją), inkstų ar limfinių organų pažeidimą bei ligos progresavimo greitį.
LAM progresavimo tempas
- LAM tipas – sergant tuberine skleroze susijusių LAM forma, plaučių funkcija gali būti geresnė nei sergant sporadine forma.
- Amžius – kai kurioms moterims po menopauzės liga gali sustoti, nes sumažėja estrogeno kiekis.
- Gydymo efektyvumas – daugelio pacientų būklę stabilizuoja sirolimusas.
Didžioji dalis pacientų (apie 64 %) gali gyventi daugiau nei 20 metų po diagnozės iki prireikia plaučių persodinimo. Tačiau persodinus plaučius liga gali vėl pasikartoti, nes LAM ląstelės neprasideda tiesiogiai plaučių audinyje.
Gyvenimo trukmė sergant LAM priklauso nuo ligos aktyvumo. Šiuolaikinio gydymo dėka daugiau nei 90 % pacientų būna gyvi po 10 metų nuo diagnozės nustatymo – ši prognozė yra ženkliai geresnė nei buvo seniau.
Kasdieniai patarimai sergant LAM
Labai svarbu bendradarbiauti su savo gydytoju – aptarti numatomą gydymo eigą, reguliariai lankytis patikros vizituose, vartoti paskirtus vaistus ir, esant naujiems ar paūmėjusiems simptomams, nedelsiant apie tai informuoti gydytoją.
Kada kreiptis į gydytoją
Pastebėjus sunkėjantį dusulį, užsitęsusį kosulį ar kitus nemalonius pojūčius, kurie negerėja ar stiprėja laikui bėgant, vertėtų nedelsti ir pasikonsultuoti su sveikatos specialistu.
Kada būtina skubi pagalba
Jei pasireiškia ūmūs simptomai – staigus dusulys, aštrus krūtinės skausmas, atkosėjamas kraujas ar pastebima pamėlusi oda, lūpos ar nagai – būtina nedelsiant kreiptis į medikus, nes tai gali reikšti pavojingą plaučio subliuškimo komplikaciją.
Pagrindiniai klausimai gydytojui
- Kuriai LAM formai priklausau – ar tai sporadinė, ar susijusi su tuberine skleroze?
- Kokios yra mano gydymo galimybės?
- Kaip tinkamai vartoti vaistus?
- Kokius simptomus laikyti grėsmingais ir į ką reikėtų atkreipti dėmesį?
- Ar man gali prireikti plaučių persodinimo ateityje?
Ar lymphangioleiomyomatozė – vėžys?
LAM dažniausiai nepriskiriama vėžiui. Nors kai kurios ligos savybės primena metastazuojantį vėžį (pvz., ląstelės išplitimas limfine ir kraujagyslių sistema į plaučius ar inkstus), šie augliai į kitas gyvybiškai svarbias sistemas, kaip kepenis ar smegenis, paprastai neišplinta. LAM paveiktos ląstelės mikroskopu labiau primena įprastas saugias ląsteles, o ne tipines vėžio ląsteles.
