Nykštukystė, dar žinoma kaip skeleto displazija, apima daugybę genetinių sutrikimų, kurie lemia neįprastą skeleto formavimąsi ir paprastai pasireiškia žemu ūgiu.
Kas yra nykštukystė?
Nykštukystė – tai bendrinis medicininis terminas, apibūdinantis šimtus skirtingų būklių, kurios pažeidžia kaulų ar kremzlių augimą. Dėl šios priežasties suaugusių žmonių ūgis paprastai nesiekia 1,47 metro. Terminas „nykštukas“ arba „žemo ūgio žmogus“ dažnai vartojamas pačių žmonių bendruomenėje, o žodžio „midiugas“ vartoti nerekomenduojama.
Skeleto disproporcijos gali paveikti įvairias kūno sritis – rankas, kojas, liemenį ar galvą. Dažnai nykštukystė pastebima dar vaikystėje, kai vaikas auga lėčiau nei bendraamžiai.
Žemo ūgio priežastys ir rūšys
Nors trumpas ūgis gali būti paveldėtas iš tėvų, dažnai tai nulemia genetinės mutacijos arba kitos ligos. Nykštukystė pasitaiko itin retai, o labiausiai paplitęs tipas yra achondroplazija, pasitaikantis 1 iš 15 000–40 000 žmonių.
- Achondroplazija – būdinga trumpesnės galūnės ir iškilus kakta.
- Hipochondroplazija – švelnesnė trumpų galūnių forma, sunkiai pastebima ankstyvame amžiuje.
- Hipofizinė nykštukystė – siejama su augimo hormono trūkumu organizme.
- Pirminė nykštukystė – kūno dydis mažesnis visais gyvenimo etapais, net ir negimus.
- Tanatoforinė displazija – labai sunki, reta forma, dažnai pasireiškianti itin trumpomis galūnėmis ir siaura krūtine bei kvėpavimo sutrikimais, dėl kurių daugelis naujagimių miršta netrukus po gimimo.
Skeleto displazijos įtaka kūnui
Daugiausia paveikiamos ilgosios rankų ir kojų kaulai, tačiau gali būti pažeisti ir liemens ar galvos kaulai. Dėl kaulų augimo sutrikimų gali atsirasti ilgalaikių sveikatos bėdų, tokios kaip nusilpę raumenys ar dažnesnės infekcijos.
- Žemas ūgis ir didelė galva, ypač išryškėja paauglystės metu.
- Proporcinga nykštukystė – visas kūnas mažesnis.
- Disproporcinė forma – įprasto dydžio liemuo, bet trumpos galūnės.
Nykštukystės simptomai
- Lenktos kojos
- Plokščias nosies tiltelis
- Išreikšta kakta
- Trumpesnės rankos ir kojos
- Stambios plaštakos ir pėdos
- Trumpi pirštai ir kojų pirštai
- Padidėjusi galva
Nykštukystės simptomai gali sukelti papildomų sveikatos problemų, tokių kaip stuburo iškrypimas (skoliozė), spaudžiami nervai, galvos smegenų vandenė (hidrocefalija), ausų uždegimai, skausmas keliuose arba kulkšnyse bei miego apnėja.
Nykštukystės atsiradimo priežastys
- Paveldimumas – jei tėvai ar giminaičiai yra žemo ūgio, tikėtina, kad ir vaikas bus žemas.
- Genetinės mutacijos – pakitus genetiniam kodui.
- Augimo hormono trūkumas – nesusidaro pakankamai hormonų, skatinančių kaulų augimą.
- Augimo vėlavimas – kai kurie vaikai kurį laiką auga lėčiau, tačiau vėliau pasiveja bendraamžius.
- Netinkama mityba – trūkstant svarbių maistinių medžiagų, augimas lėtėja.
- Mažas svoris gimus – jei kūdikis gimsta per mažo svorio, kartais augimas vėliau taip ir nepasiveja normos.
Neretai konkreti priežastis lieka neaiški, tačiau dažniausiai kalta genetinė mutacija, kuri gali atsirasti spontaniškai – nepriklausomai nuo tėvų ūgio.
Nykštukystės genetika: ar ši būklė paveldima?
Dalis nykštukystės rūšių yra paveldimos. Tačiau dauguma atvejų pasitaiko šeimose, kur nė vienas iš tėvų nėra žemo ūgio. Tikimybė, kad liga bus perduota vaikui, priklauso nuo konkrečios skeleto displazijos rūšies.
- Jei vienas iš tėvų serga achondroplazija – 50 % tikimybė, kad vaikas paveldės tą pačią formą.
- Abiem tėvams turint achondroplaziją, yra 25 % tikimybė, kad vaikas gims su sunkia nykštukystės forma, dėl kurios dažnai nepavyksta išgyventi.
Planuojant šeimą ir siekiant įvertinti paveldimų ligų riziką, gali būti atliekami genetiniai tyrimai bei konsultacijos su gydytoju, ypač tada, kai šeimoje yra žemo ūgio atvejų.
Nykštukystės nustatymas
Šią būklę galima nustatyti dar nėštumo metu remiantis išsamiomis nėščiųjų patikromis. Gimus vaikui, gydytojai stebi jo augimą ir, pastebėję augimo nukrypimus, skiria papildomus tyrimus, tokius kaip kraujo arba rentgeno tyrimai. Tai padeda atskleisti augimo vėlavimo priežastį ir laiku diagnozuoti skeleto displaziją.
Gydymo galimybės
Nykštukystė visiškai neišgydoma, tačiau simptomus galima valdyti skiriant įvairius gydymo būdus – jie parenkami individualiai, priklausomai nuo konkrečios diagnozės, amžiaus ir paciento poreikių.
- Koreguojančios operacijos – padeda tiesinti netaisyklingai augančius kaulus arba šalinti perteklinį skysčių kaupimąsi galvos srityje (hidrocefalija).
- Operacijos kvėpavimo sunkumams spręsti – pašalinamos tonzilės ar adenoidai.
- Pooperacinės pagalbinės priemonės – klausos aparatai, kvėpavimo aparatas miego apnėjai gydyti.
- Gyvensenos pokyčiai – subalansuota mityba ir fizinis aktyvumas gali padėti išvengti nutukimo, kuris dažnai lydi nykštukystę.
- Hormonų terapija – vaikams, kuriems nustatytas augimo hormono nepakankamumas, gali būti taikomi atitinkami hormonai.
Kai kuriems vaikams gydytojai gali pasiūlyti specialų vaistą vosoritidą, jei kaulų augimo zonos dar neužsidariusios, kad pagreitintų augimą.
Visi šie gydymo būdai padeda gerinti gyvenimo kokybę ir ilgaamžiškumą tiems, kurie gyvena su šia būkle.
Kaip sumažinti riziką susilaukti vaiko su nykštukyste?
Tam tikrų rūšių skeleto displazijos negalima išvengti, nebent planuojant nėštumą atliekama genetinė patikra. Norint užtikrinti optimalų vaiko augimą, svarbus ir tėvų gyvenimo būdas – nėštumo metu rekomenduojama laikytis subalansuotos, turtingos baltymų, vaisių, grūdų, daržovių mitybos, o augant mažyliui – skatinti įvairią ir sveiką mitybą.
Ko tikėtis, jei vaikui diagnozuota nykštukystė?
Dauguma žemo ūgio žmonių, naudojančių tinkamą gydymą ir sulaukiantys nuolatinės medikų priežiūros, gyvena įprastai ilgą, kokybišką gyvenimą. Kai kurie simptomai ar būtinos operacijos gali daryti įtaką tiek pačiam vaikui, tiek jo šeimai, todėl svarbu bendradarbiauti su specialistais ir laiku spręsti iškilusias problemas.
Gyvenimas su skeleto displazija ir pagalba namuose
Patenkinus visas medicinines vaiko reikmes, šeimai svarbu sudaryti namų ir aplinkos sąlygas, kurios skatintų savarankiškumą ir įtrauktų vaiką į bendruomenę. Tai gali būti:
- Pažeminti tam tikri jungikliai, padėti laiptelį ar kitaip pritaikyti namus.
- Pasirūpinti pagalba ugdyme bei emociniu palaikymu, ypač jeigu kyla patyčių rizika mokykloje.
- Bendrauti su paramos organizacijomis, jungti vaiką prie kitų žemo ūgio bendruomenių.
- Rūpintis, kad vaikas būtų ugdomas pagal savo amžių, o ne ūgį.
Klausimai gydytojui
- Ar reikia operacijos, norint pagerinti vaiko būklę?
- Kaip sustabdyti dažnas ausų infekcijas?
- Kaip dažnai reikės augimo hormonų terapijos?
Nors nykštukystė ir lemia žemą ūgį, laiku suteikta medicinos ir socialinė pagalba leidžia vaikui gyventi visavertį gyvenimą, pasitikėti savimi bei siekti savo tikslų.
