Paveldimas nepolipozinis storosios žarnos vėžys (HNPCC) – tai reta kolorektalinio vėžio forma, kurią sukelia šeimose perduodamos genų mutacijos. Paprastai HNPCC nustatomas jauniems žmonėms ir gali būti susijęs ne tik su storosios žarnos, bet ir kitų organų navikais.
Kuo HNPCC skiriasi nuo LYNCH sindromo?
HNPCC dažnai vadinamas Lynch sindromu, tačiau šie terminai nėra visiškai tapatus. HNPCC apibūdina atvejus, kai asmeniui ar jo šeimos nariams diagnozuojamas su Lynch sindromu susijęs vėžys (pavyzdžiui, kolorektalinis, endometriumo, plonosios žarnos, šlapimtakių ar inkstų geldelių navikai) iki 50 metų amžiaus. Paprastai HNPCC vėžys susiformuoja dešinėje storosios žarnos pusėje.
Ligos paplitimas
Maždaug 2–4 % visų kolorektalinio vėžio diagnostikos atvejų sudaro HNPCC. Nors ši liga gali pasireikšti bet kam, dažniausiai ją nustato dar nesulaukus 50 metų.
HNPCC simptomai
- Pilvo skausmas ar pūtimas
- Sumažėjęs apetitas
- Kraujas išmatose
- Nuovargis
- Nepaaiškinamas kūno svorio mažėjimas
Ligos pradžioje simptomų gali visai nebūti. Tik augant navikui gali pasireikšti aukščiau minėti požymiai.
HNPCC priežastys
Šią ligą sukelia iš tėvų paveldimos tam tikrų genų, pavyzdžiui, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ir EPCAM, mutacijos. Šie genai atsakingi už DNR klaidų taisymą ląstelėms dalijantis. Kai kurie šių genų pokyčiai sutrikdo DNR kopijavimo proceso kontrolę, todėl padidėja rizika, kad normalios ląstelės peraugs į vėžines.
Ligos paveldimumas
Nors HNPCC nėra užkrečiama liga, mutacijos, skatinančios šią būklę, dažnai pasitaiko keliose šeimos kartose. Jei šeimoje yra daugiau nei vienas atvejis, ypač anksti diagnozuoto kolorektalinio ar kitų HNPCC asocijuotų vėžių, tikimybė, kad paveldėta šią mutaciją, išauga.
Diagnostika ir tyrimai
Norint nustatyti storosios žarnos vėžį, dažniausiai atliekamas fizinis ištyrimas ir kolonoskopija. Jei šeimoje yra buvusių šios ligos atvejų, būtina apie tai pranešti gydytojui. Gali būti pasiūlyti specialūs genetiniai tyrimai – jie padeda nustatyti ar žmogus turi mutacijas, susijusias su Lynch sindromu.
- Atliekama išsami šeimos ir asmens ligų anamnezė, ypatingai atkreipiant dėmesį į ankstyvas kolorektalinio vėžio diagnozes
- Būtinai atskiriama kita paveldima vėžio rūšis – šeiminė adenomatozinė polipozė (FAP), kurią sukelia kitokios genetinės mutacijos nei HNPCC
Gydymo galimybės
Pagrindinis HNPCC gydymo būdas – operacija, dažniausiai pašalinant dalį ar visą storąją žarną. Priklausomai nuo ligos išplitimo, gali būti atliekama dalinė ar segmentinė kolektomija, tiesiosios žarnos ir storosios žarnos pašalinimas (proktektomija), visos storosios žarnos pašalinimas (totalinė kolektomija).
Jei vėžys jau išplitęs, papildomai gali būti taikoma chemoterapija ar imunoterapija. Dažniausiai pirmenybė teikiama imunoterapijai, nes ši metodika pasižymi geresniu efektyvumu ir mažesniu šalutiniu poveikių skaičiumi.
Prevencija ir rizikos mažinimas
Paveldimų vėžinių sindromų sukeliančių genų mutacijų išvengti neįmanoma, tačiau ankstyva diagnostika turi didelę reikšmę. Jei šeimoje yra žinomas Lynch sindromo ar HNPCC atvejis, verta pasitarti su gydytoju dėl galimų genetinių tyrimų. Ankstyvas rizikos įvertinimas leidžia laiku pradėti stebėjimą ar net prevencinę chirurgiją, sumažinant pavojų susirgti šiuo vėžiu ar mirti nuo jo.
Tiems, kuriems nustatytos genetinės mutacijos, rekomenduojama pradėti reguliarias kolorektalinio vėžio patikras nuo 20 metų amžiaus. Anksti aptiktas vėžys gydomas gerokai efektyviau.
Gyvenimas su HNPCC
Asmenims, sergantiems šiuo sindromu, dažniau pasitaiko ne tik storosios žarnos, bet ir kitų organų vėžiai, pavyzdžiui:
- Smegenų
- Inkstų
- Kepenų
- Kiaušidžių
- Skrandžio
- Odos
- Gimdos (endometriumo vėžys)
Norint išlikti sveikesniems, svarbu reguliariai tikrintis, stebėti savo būklę bei laikytis gydytojo nurodymų. Jeigu pajutote naujų simptomų, nedelskite kreiptis į specialistus.
Ligos eiga ir prognozė
HNPCC negali būti visiškai pagydoma, nes pačio Lynch sindromo pašalinti neįmanoma. Tačiau chirurgiškai pašalinus visą storąją žarną galima ženkliai sumažinti vėžio išsivystymo riziką ir išvengti kolorektalinio vėžio.
Bendra penkerių metų išgyvenamumo trukmė po HNPCC diagnozės siekia apie 60 %. Tuo tarpu žmonėms, sergantiems Lynch sindromu, 10 metų išgyvenamumas nuo kolorektalinio vėžio svyruoja nuo 70 % iki 88 %.
Patarimai kasdienai: sveikatos stiprinimas sergant HNPCC
- Venkite rūkymo
- Laikykitės sveikos mitybos principų
- Reguliariai judėkite
- Vykdykite visus rekomenduojamus profilaktinius tyrimus
- Ribokite alkoholio vartojimą
- Išlaikykite normalų kūno svorį
Paveldimumas ir susijusios paveldimos ligos
Jei turite Lynch sindromą, jūsų vaikui yra apie 50 % tikimybė perimti šią genetinę mutaciją, o kartu – ir padidėjusią riziką susirgti HNPCC.
HNPCC ir šeiminė adenomatozinė polipozė (FAP) – dvi skirtingos, paveldimos storosios žarnos vėžio formos. Abi jos kyla dėl skirtingų genų mutacijų. Sergant FAP, žarnyne susiformuoja tūkstančiai polipų, o HNPCC atveju būna tik keli plokšti polipai. Abu šie susirgimai pasižymi polinkiu išsivystyti vėžiui gana greitai.
