Usher sindromas – tai paveldima liga, dėl kurios žmogui sutrinka rega, klausa, kartais atsiranda ir pusiausvyros sutrikimų. Ši būklė pasireiškia, kai tam tikruose genuose įvykusios mutacijos neleidžia tinkamai vystytis klausai ir regėjimui dar nėštumo metu. Dažniausiai simptomai pastebimi vaikystėje arba nuo pat gimimo, nors retais atvejais jie pasireiškia ir vėliau, jau suaugus. Visiško išgydymo šiai ligai kol kas nėra, tačiau daugelį problemų galima suvaldyti tinkama pagalba bei priemonėmis.
Usher sindromo rūšys
Yra aprašyta dešimt pagrindinių genetinių mutacijų, galinčių nulemti Usher sindromą, ir nuo jų kombinacijos priklauso ligos forma bei simptomų pobūdis. Nepaisant skirtumų, visoms sindromo formoms būdinga regėjimo, klausos bei (kai kurioms) pusiausvyros problemos. Skiriasi tik tai, kokio amžiaus vaikui simptomai išryškėja ir kaip stipriai jie pasireiškia.
- 1 tipas. Pirmo tipo sindromą galima atpažinti jau naujagimiui – stiprus arba visiškas kurtumas ir sunkumai judant dėl susilpnėjusios pusiausvyros. Tokiems vaikams vaikščioti išmokti trunka ilgiau. Vėliau, dažniausiai vaikystėje, ima blogėti regėjimas: nakties metu suprastėja orientacija, ilgainiui mažėja matymo laukas ir atsiranda vadinamas „tunelinis regėjimas“.
- 2 tipas. Vaikai, turintys antrąjį sindromo tipą, nuo gimimo prasčiau girdi, tačiau jų pusiausvyra nėra stipriai paveikta. Dažniausiai regėjimo problemos prasideda paauglystėje ir laikui bėgant stiprėja.
- 3 tipas. Ši forma itin reta. Gimimo metu kūdikiai atrodo sveiki, jiems būdinga normali klausa ir rega. Vis dėlto, vaikystės pabaigoje ar jau suaugus, pradeda blogėti klausa, o regėjimas silpsta kiek vėliau. Apie pusė visų šio tipo sindromą turinčių žmonių susiduria ir su pusiausvyros sunkumais.
Paplitimas
Usher sindromas yra itin retas – jis nustatomas tik 3–6 asmenims iš 100 000 gyventojų.
Usher sindromo simptomai
Ligos požymiai ir jų progresavimas priklauso nuo sindromo tipo, tačiau dažniausiai pasitaikantys simptomai yra:
- Klausos sutrikimai. Kai kurie vaikai iš karto būna visiškai arba dalinai kurti, o kitiems klausa silpnėja tik augant.
- Regėjimo pablogėjimas. Išsivysto retinitas pigmentosa – tinklainės degeneracija. Pradžioje prastėja matymas prieblandoje arba tamsoje (vadinamas naktiniu aklumu), ilgainiui siaurėja matymo laukas ir galutinėje stadijoje gali ištikti aklumas.
- Pusiausvyros problemos. Dažniausiai pasireiškia 1 tipo sindromą turintiems vaikams – jiems sunkiau išlaikyti pusiausvyrą, todėl vėliau pradeda vaikščioti.
Usher sindromo atsiradimo priežastys
Pagrindinė šios ligos atsiradimo priežastis – du tėvai, turintys bent po vieną mutavusį Usher sindromo geną. Genetiniai pokyčiai veikia nevienodai: kai kurios mutacijos paveikia vidinės ausies nervų ląsteles, dėl ko tinkamai neperduodami garsai. Retinitas pigmentosa išsivysto dėl pakitimų genuose, atsakinguose už tinklainės šviesai jautrių ląstelių veiklą.
Paveldėjimo ypatybės
Visų tipų Usher sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, tai yra tik tuo atveju, jei abu tėvai perduoda vaikui po pakitusį geną. Ne visiems paveldėjusiems genetinį pokytį iš karto pasireiškia simptomai – kai kurie būna tik geno nešiotojai.
- Jei abu biologiniai tėvai turi mutavusį geną, tikimybė, kad vaikas gims su Usher sindromu, – 25 %.
- Vaikas, paveldėjęs tik iš vieno tėvo mutavusį geną, dažniausiai pati ligos nepatiria, tačiau gali jį perduoti savo palikuonims.
Galimos komplikacijos
Kokios komplikacijos išsivystys, priklauso nuo sindromo tipo. Pavyzdžiui, stipriai neprigirdintiems naujagimiams gali būti siūlomi kochleariniai implantai, kurie padeda girdėti aplinkos garsus. 2 tipo sindromą turintiems vaikams gali pakakti klausos aparatų. Regėjimui blogėjant reikalinga speciali pagalba, kad vaikas išmoktų prisitaikyti prie naujai atsiradusių sunkumų.
Diagnozavimo metodai
Diagnozuojant Usher sindromą, atsižvelgiama į simptomų išraišką, jų stiprumą ir pradžios laiką. Jei atliekant naujagimio klausos patikrą nustatomas sutrikimas, vaikas siunčiamas tolimesniam ištyrimui. Ypatingais atvejais gydytojai pasiūlo genetines konsultacijas arba genetinius tyrimus, kad būtų galima išsiaiškinti, ar vaikas turi būdingas Usher sindromo mutacijas.
- Klausos tyrimai. Otolaringologas ir audiologas atlieka detalų klausos vertinimą skirtingų dažnių garso signalais, apžiūri ausų būklę.
- Regėjimo tyrimai. Akių gydytojas ieško tipinių pokyčių, būdingų retinitui pigmentosa – tiria tinklainę, matymo lauką, registruoja visus regimosios funkcijos sutrikimus. Jei reikia, įvertinama, ar regėjimo problemos susijusios su išorinių veiksnių sukeliamais pusiausvyros sunkumais.
Gydymo galimybės
Gydymo būdai parenkami individualiai, atsižvelgiant į tai, kaip sindromas veikia vaiką. Dažniausias pagalbos priemones sudaro:
- Kochleariniai implantai. Jei vaikas gimsta su stipria klausa arba visišku kurtumu, dažnai rekomenduojamas implanto įsodinimas.
- Klausos aparatai ir pagalbinės technologijos. Švelnesnių klausos sutrikimų atveju praverčia klausos aparatai arba kiti pagalbiniai prietaisai. Jie ypač naudingi 2 ar 3 tipo sindromo atveju, kai bėgant metams atsiranda daugiau klausos sunkumų.
- Priemonės regėjimui palaikyti. Specialūs akiniai su filtriniais arba didinančiais lęšiais gali padėti išsaugoti matymo likučius.
- Ankstyva reabilitacija. Vaikams, kuriems diagnozuotas Usher sindromas, rekomenduojama anksti pradėti kompleksinę pagalbą, padedančią prisitaikyti prie regos, klausos ir pusiausvyros sutrikimų.
Prognozė ir gyvenimas su Usher sindromu
Šios būklės eiga ilguoju laikotarpiu dažniausiai blogėja, tačiau daug ką lemia ligos forma ir individualus vaiko atsakas. Sunkiausiais atvejais, ypač 1 tipo sindromo metu, galima netekti tiek regos, tiek klausos. Švelnesnių formų atveju žmogus gyvena su daliniais regos ir/ar klausos sutrikimais. Kiekvienas vaikas ar suaugęs, turintis šią diagnozę, susiduria su unikaliu ligos vaizdu, tad gydymo ir pagalbos poreikiai taip pat labai individualūs.
Kas laukia šeimos, gimus vaikui su Usher sindromu?
Vienaip ar kitaip, kiekvienas vaikas su Usher sindromu patiria tam tikrų regėjimo ir klausos sunkumų – jie gali būti pastebimi nuo pat gimimo arba atsirasti augant. Visiškai išgydyti šių sutrikimų neįmanoma, tačiau ankstyva pagalba ir nuolatinis gydytojų specialistų dėmesys yra labai svarbūs vaiko raidai ir savarankiškumui.
Kokius klausimus svarbu užduoti gydytojams?
- Koks konkretus Usher sindromo tipas diagnozuotas mano vaikui?
- Kokiomis priemonėmis galima palengvinti vaiko būklę?
- Kokia tikimybė, kad laikui bėgant vaiko rega silpnės?
- Ar galiu išsitirti dėl genetinių Usher sindromo mutacijų?
