Achromatopsija – tai nuo gimimo pasireiškiantis paveldimas regos sutrikimas, stipriai apribojantis gebėjimą matyti spalvas. Dauguma šį sindromą turinčių žmonių simptomų progresavimo nepastebi – dažniausiai jie išlieka tokie pat stiprūs visą gyvenimą.
Achromatopsijos tipai
Ši būklė skirstoma į dvi pagrindines formas, kurios skiriasi suvokiamų spalvų kiekiu:
- Pilna achromatopsija – pasaulis matomas tik juodai baltai arba pilkais atspalviais.
- Nepilna achromatopsija – kai kurios spalvos atpažįstamos, tačiau jos blankios, sunkiai atskiriamos.
Skirtumas nuo spalvų aklumo
Skirtingai nei spalvų aklumas, kuris dažniausiai paveikia tik tam tikrų atspalvių atpažinimą, achromatopsija lemia ne tik stiprų spalvų suvokimo sumažėjimą ar visišką jų nebuvimą, bet ir kitus regos pokyčius, tokius kaip susilpnėjusi rega, jautrumas šviesai bei greiti akių judesiai. Dėl šių simptomų dažnai kyla sunkumų atliekant kasdienes užduotis.
Kiek dažnai pasitaiko šis sutrikimas?
Paveldimumas yra pagrindinis rizikos veiksnys. Jei abiejose šeimos pusėse yra šios būklės atvejų, tikimybė susilaukti vaikų su achromatopsija gali siekti 1 iš 4.
Achromatopsijos simptomai
- Aklosios dėmės regėjimo lauke (skotomos)
- Išsiliejusi, neaiški rega
- Sunkumai atpažįstant spalvas arba visiškas jų nematymas
- Išryškėjęs toliaregystės arba trumparegystės požymiai
- Padidėjęs jautrumas šviesai
- Žema regos aštrumo kokybė
- Nekontroliuojami akių judesiai (nistagmas)
Simptomų atsiradimas ankstyvoje vaikystėje
Pirmieji požymiai – stiprus akių jautrumas šviesai – paprastai pasireiškia per pirmuosius gyvenimo mėnesius. Tokie simptomai, kaip silpna rega ar spalvų nevokimas, taip pat gali pasireikšti anksti, tačiau dažnai pastebimi tik vėliau, kai vaikas ima aktyviau tyrinėti aplinką.
Achromatopsijos priežastys
Ligos šaknys slypi genetikoje – mutacijos viename iš šešių pagrindinių genų nulemia achromatopsijos išsivystymą. Pagrindinė pažeidimo vieta – akies tinklainė, tiksliau, fotoreceptorių ląstelės:
- Kolbelės atsakingos už spalvų atpažinimą ir regėjimą šviesoje.
- Lazdelės leidžia matyti tamsoje arba prasto apšvietimo sąlygomis.
Kai kolbelės neveikia, kaip turėtų, regėjimas remiasi tik lazdelėmis (esant pilnai achromatopsijai), arba didžiąja dalimi lazdelėmis su minimalia kolbelių funkcija (dalinėje ligos formoje).
Kaip nustatoma achromatopsija?
Pirmasis žingsnis visada yra detali šeimos istorijos ir simptomų analizė. Dažnai tinklainės būklė žiūrint įprastai atrodo normali, todėl reikalingi papildomi tyrimai:
- Spalvų matymo testai, nustatantys gebėjimą atskirti skirtingas spalvas
- Funduso autofluorescencijos tyrimas, kuris specialia šviesa apžiūri tinklainę
- Oftalminės elektrofiziologijos testai, matuojantys akių ir regos nervų atsaką į šviesą
- Elektroretinografija (ERG) – čia vertinamas kolbelių ir lazdelių elektrinis aktyvumas
- Optinės koherentinės tomografijos (OCT) tyrimas leidžia pamatyti detalius tinklainės vaizdus
- Regos lauko tyrimas, nustatantis, ar yra aklųjų dėmių ir kokio jos dydžio
Gydymo galimybės ir pagalba
Achromatopsijos visiškai išgydyti šiuo metu neįmanoma, tačiau žmonės gali sėkmingai prisitaikyti ir būti savarankiški, išnaudodami turimą regą ir pritaikydami aplinką. Svarbus vaidmuo tenka specialioms priemonėms ir mokymuisi gyventi su šiuo regos sutrikimu.
Specialiųjų akinių naudojimas
Dažniausiai rekomenduojama nešioti stipriai tamsintus akinius. Tokie akiniai efektyviai filtruoja tam tikrus šviesos spindulius ir gali būti su pridėtinu viršutiniu ir šoniniu skydeliu, kad dar labiau sumažintų akinimą. Rėmeliai ne retai specialiai prailginami, kad kuo geriau apsaugotų akis.
Mažos regos reabilitacija
- Naudojami elektroniniai didinimo įrenginiai, kad skaityti ir atlikti kasdienius darbus būtų lengviau.
- Mokoma naudotis baltąja lazdele saugesniam judėjimui nepažįstamose vietose.
- Akcentuojama aplinkos skenavimas, ieškant galimų kliūčių ar pavojų.
- Skatinama rinktis viešąjį transportą, jei savarankiškas vairavimas negalimas.
- Aiškiai kontrastuojančios priemonės, pvz., juodas rašalas ant balto popieriaus, smarkiai pagerina regėjimo komfortą.
Ar achromatopsijos galima išvengti?
Dėl genetinės šio sutrikimo prigimties jo išvengti nėra galimybių. Jeigu šeimoje nustatyta šios ligos atvejų, galima apsvarstyti genetinių tyrimų galimybes, padėsiančias numatyti tikimybę, kad būsimi vaikai taip pat paveldės šį sutrikimą.
Ligos prognozė
- Vaikai su achromatopsija paprastai gali lankyti įprastą mokyklą. Nors ši būklė nesukelia mokymosi sunkumų, kartais reikia papildomos pagalbos, kad įveiktų regos iššūkius.
- Dauguma suaugusiųjų geba gyventi savarankiškai, prireikus pritaikę savo aplinką ir kasdienę veiklą pagal savo regos poreikius.
Gyvenimas su achromatopsija: ką verta žinoti?
Tinkamai prisitaikius, galima išlikti savarankišku ir jaustis saugiai. Štai keletas patarimų, kaip maksimaliai išnaudoti galimybes:
Namuose
- Planuokite baldų išdėstymą taip, kad namai būtų erdvūs, trūktų mažiau kliūčių.
- Ant langų naudokite storas užuolaidas – lengvai reguliuokite natūralios šviesos kiekį patalpose.
- Rinkitės matinius paviršius bei sienų dažus, kad sumažintumėte akinantį atspindį.
- Žymėkite daiktus aiškiomis etiketėmis su stambiu šriftu, lengvai juos rasite kasdienybėje.
Kasdienėje veikloje
- Stenkitės išeiti į lauką ne vidurdienį, kai saulė šviečia ryškiausiai – taip sumažinsite „akinimo“ efektą.
- Naudokite ekranų skaitytuvus, kad nereikėtų žiūrėti į pernelyg ryškius prietaisų ekranus.
- Pasitelkite regos pagalbines technologijas, pavyzdžiui, nešiojamą spalvų skenerį, kuris balsu praneša atpažintą objektų spalvą.
- Gera idėja lauke dėvėti kepurę su snapeliu, kuri puikiai apsaugo akis nuo tiesioginių saulės spindulių.
