Alexander liga yra itin reta nervų sistemos liga, priklausanti leukodistrofijų grupei – tai sutrikimai, kurie paveikia baltąją medžiagą smegenyse. Sergant šia liga, pažeidžiama mielino dangalas, kuris apsaugo nervines skaidulas ir padeda perduoti nervinius impulsus visame kūne.
Kas sukelia Alexander ligą
Didžioji dauguma Alexander ligos atvejų atsiranda dėl genetinės mutacijos – pasikeitimo glijinių fibriliarinių rūgštinių baltymų (GFAP) gamybą lemiančiame gene. Maždaug 95 % ligos atvejų šią mutaciją galima identifikuoti, tačiau likusių 5 % priežastys lieka nežinomos. Paprastai šis genetinis pokytis atsiranda spontaniškai, be aiškios priežasties, tačiau retkarčiais mutaciją žmogus paveldi iš savo tėvų. Dažniausiai šeimos istorijoje nėra šios ligos atvejų.
Kaip pasireiškia Alexander liga
Ligos požymiai priklauso nuo amžiaus, kada ji prasideda. Alexander liga pagal pradžią gali būti kelių tipų:
- Naujagimių (neonatinė): išsivysto per pirmą gyvenimo mėnesį. Dažni požymiai – galvos smegenų vandenė (hidrocefalija), nenormaliai didelė galva (megalencefalija), traukuliai, raumenų spazmai (spastiškumas), vystymosi sulėtėjimas ir nepakankamas augimas.
- Kūdikystės (infantilinė): apie 80 % atvejų diagnozuojama iki dvejų metų. Simptomai labai panašūs į naujagimių tipą ir paprastai pasireiškia per pirmuosius šešis mėnesius, bet kartais gali pasirodyti iki dvejų metų amžiaus.
- Vaikystės (juvenilinė): požymiai dažniausiai atsiranda 4–10 metų vaikams, bet gali pasireikšti ir platesniame 2–13 metų amžiaus intervale. Būdingi rijimo ir kalbos sunkumai, pusiausvyros ir koordinacijos sutrikimai (atazija), raumenų silpnumas arba spazmai, taip pat dažnas vėmimas ir raumenų skausmai.
- Suaugusiųjų: reta, sudaro apie 6 % visų atvejų. Simptomai paprastai švelnesni, panašūs į vaikystės tipo, tačiau suaugusiems gali atsirasti tremoras. Be to, dalis simptomatikos gali priminti Parkinsono ar išsėtinės sklerozės požymius.
Kam būdinga ši liga
Alexander liga yra tokia reta, kad pasaulyje fiksuojama tik maždaug 1 atvejis milijonui gimimų. Liga pirmą kartą aprašyta 1949 metais.
Sergamumas nėra susijęs su lytimi ar gyvenimo būdu – ja gali sirgti bet kas, kuriam įvyksta genetinis pokytis atsitiktinai.
Kaip nustatoma Alexander liga
Diagnozei reikalingas neurologinis ištyrimas ir simptomų vertinimas. Tyrimai dažnai apima:
- Magnetinio rezonanso tyrimą (MRT), kuris padeda atpažinti pokyčius smegenų struktūroje.
- Genetinį kraujo tyrimą, siekiant nustatyti būdingą GFAP geno pokytį, kuris signalizuoja apie Alexander ligą.
Gydymo galimybės ir pagalba
Šiuo metu nėra gydymo, kuris pilnai išgydytų Alexander ligą. Gydymas skirtas palengvinti simptomus ir, kiek įmanoma, sulėtinti ligos progresą. Kai kuriems pacientams gali būti taikoma:
- Prieštraukulinių vaistų terapija (jei būdingi traukuliai).
- Reabilitacijos specialistų pagalba: kineziterapija, ergoterapija ir logopedo konsultacijos.
- Kartais atliekama šunto operacija, ypač jei išsivysto hidrocefalija – procedūra padeda pašalinti susikaupusį skystį iš galvos smegenų.
Ligos pasekmės ir gyvenimo kokybė
Laikui bėgant Alexander liga progresuoja – simptomai stiprėja, ir sergantiems gali prireikti pagalbinių judėjimo priemonių, tokių kaip vaikštynės ar vežimėliai. Sunkiais atvejais mitybai užtikrinti gali būti reikalingi maitinimo zondai.
Ar galima išvengti Alexander ligos?
Ši liga dažniausiai prasideda dėl netikėtos genetinės mutacijos, todėl profilaktikos priemonių praktiškai nėra. Jei šeimoje buvo sergančių Alexander liga ar kitomis leukodistrofijomis, rekomenduojama pasikonsultuoti su genetiniu konsultantu – jis gali patarti dėl genetinių tyrimų ateityje planuojamiems vaikams. Taip pat kai kurie žmonės svarsto apie embrionų atranką (PGD) ir apvaisinimą mėgintuvėlyje, kad būtų pasirinkti sveiki embrionai.
Gyvenimo trukmė ir prognozė
Prognozė labai priklauso nuo ligos tipo ir amžiaus, kada ji prasideda. Naujagimiai dažniausiai neišgyvena ilgiau nei dvejus metus. Vaikystės amžiaus tipo atvejais vaikai gali sulaukti 5–10 metų. Vaikams su juvenile tipo liga dažnai pavyksta išgyventi iki 30–40 metų. Tačiau suaugusiems ligos eiga būna švelnesnė ir daugeliui gyvenimo trukmė nesutrumpėja.
Kada kreiptis į gydytoją
Konsultacijos su gydytoju būtinos pasirodžius šiems simptomams:
- Pusiausvyros, judėjimo ar koordinacijos sutrikimai.
- Dusulys, pasunkėjęs rijimas, valgymas ar kalbėjimas.
- Pykinimas, nuolatinis vėmimas.
- Traukuliai ar epilepsijos reiškiniai.
Klausimai gydytojui
- Koks Alexander ligos tipas diagnozuotas?
- Kokia pagalbos ar gydymo taktika labiausiai tinka mano atveju?
- Ar kiti šeimos nariai turėtų pasitikrinti genetiškai?
- Kokius simptomus ar komplikacijas reikėtų pastebėti pirmiausia?
