Atsiradus nestandartinei naujagimio lytinei anatomijai, tėvams natūraliai kyla daug klausimų ir nerimo. Sergamumas šia reta būkle nėra dažnas, tačiau visada susijęs su sprendimais, reikalaujančiais atidumo ir informacijos. Pažvelkime, ką iš tiesų reiškia tokia būklė, kokios jos priežastys, kaip ji pasireiškia ir kokie žingsniai laukia šeimos toliau.
Kas yra netipinė lyties organų raida?
Netipinė lyties organų raida – tai būklė, kai kūdikio išoriniai lyties organai nėra aiškiai būdingi nei vyriškai, nei moteriškai lyčiai. Kartais išoriniai požymiai gali turėti abiem lytims būdingų bruožų arba būti nevisiškai susiformavę. Vidaus lytiniai organai gali nesutapti su genetiškai nustatyta lytimi, o genetinė informacija gali skirtis nuo įprastų XX (moters) ar XY (vyro) chromosomų derinių. Tokios būklės mediciniškai vadinamos lyties raidos skirtumais, trumpai DSD (Difference of Sex Development).
Kaip dažnai pasitaiko netipinė lyties organų raida?
Nustatyta, kad ši būklė pasireiškia maždaug 1 iš 1000–4500 naujagimių. Tai labai reta, todėl dauguma tėvų su šiuo reiškiniu susiduria pirmą kartą būtent susilaukus vaiko.
Kaip formuojasi lytiniai organai?
Kūdikio lytis nulemiama dar embrione, kai spermatozoidas apvaisina kiaušinėlį. Motina visada perduoda X chromosomą, o tėvo perduodama X arba Y chromosoma lemia būsimo vaiko lytį. XX derinys nulemia moterišką lytį, XY – vyrišką.
Po to vystosi kiaušidės arba sėklidės. Toliau pradeda formuotis vidaus ir išoriniai lytiniai organai – šį procesą smarkiai veikia hormonai, kuriuos išskiria susiformavusios lytinės liaukos. Jei hormonų veikla pasikeičia ar nutinka vystymosi klaidų, gali išsivystyti lyties raidos skirtumai.
Netipinės lyties organų raidos priežastys
Dažniausiai sutrikimą sukelia hormonų disbalansas vaisiaus vystymosi metu. Tai gali nulemti skirtingai susiformavusius lytinius organus. Priežastys kartais susijusios su chromosomų deriniu, bet jos priklauso ir nuo hormoninių veiksnių ar paveldimumo.
- 46 XX DSD: Turint šią formą, vidaus organai yra moteriški (kiaušidės, gimda), tačiau išoriniai požymiai įgauna daugiau vyriškų bruožų, pavyzdžiui, gali išaugti padidėjusi klitorinė ataugėlė, primenanti mažą varpą. Dažniausia priežastis – įgimta antinksčių hiperplazija, kai antinksčiai išskiria per daug vyriškų hormonų (androgenų).
- 46 XY DSD: Vidaus organai būna vyriški, bet išorinė lytinė sistema neapibrėžta. Galimas nepakankamas sėklidžių vystymasis ar testosterono apykaitos sutrikimai.
- Lytinių liaukų diferenciacijos sutrikimai: Kai sėklidės ar kiaušidės formuojasi ne iki galo, arba išsivysto tik viena rūšis lytinio audinio. Gali būti ir mišrių ar dalinių variantų – pavyzdžiui, vadinama mišri lytinių liaukų disgeneze (dalis lytinių liaukų nevisiškai subręsta ir neveikia pilnai).
- Ovotestikulinė DSD: Ypač reta forma, kai tas pats vaikas turi ir kiaušidžių, ir sėklidžių audinio, arba skirtingose kūno dalyse gali būti abu tipai lytinių liaukų.
Netipinių lytinių organų išvaizdos skirtumai
Klinikinis vaizdas priklauso nuo kūdikio chromosomų ir vystymosi eigos. Galimi tokie požymiai:
- Genetiškai moteriški kūdikiai: Pastebimas išstorėjęs klitoris, primenantis mažą penį; šlaplės anga gali būti neįprastoje vietoje; lytinės lūpos gali būti suaugusios ir priminti kapšelį. Tarp lytinių lūpų gali būti pastebimas audinio gumulas, panašus į sėklides kapšelyje.
- Genetiškai vyriški kūdikiai: Nepilnai išsivystęs ar visai nesusidarantis penis, atrodantis kaip padidėjęs klitoris; šlaplė atsiveria ne galo, o penio pagrinde; būna mažas ar atskiras kapšelis, primenantis lytines lūpas; sėklidės gali būti nenusileidusios į kapšelį.
Netipinės lyties organų raidos simptomai
Akivaizdžiausias požymis – nestandartinės išorinės lyties organų struktūra, nepanaši į įprastą varpą ar makštį. Gali būti ir kitų reiškinių:
- Sutrikusi hormonų pusiausvyra
- Menstruacijų pradžia gali būti per anksti, per vėlai arba visai nebūti
- Pavyzdžiui, esant hypospadijai, šlaplės anga atsiranda ne ten, kur įprasta (ne varpos viršūnėje)
Kaip nustatoma ši būklė?
Dažniausiai kūdikio lytis suabejojama vos gimus, kai išoriniai organai atrodo nestandartiniai. Tokiu atveju gydytojas gali rekomenduoti papildomus tyrimus, kad nuspręstų dėl galutinės diagnozės. Gali būti atliekami:
- Kraujo tyrimai, siekiant išmatuoti hormonų kiekį, nustatyti chromosomų rinkinį
- Vaizdiniai tyrimai, tokie kaip echoskopija, rentgenas ar magnetinio rezonanso tomografija
- Baziniu atveju gali būti reikalinga organų biopsija ar apžiūra atliekant laparoskopiją
Kai kuriais atvejais diagnozė gali būti nustatoma greitai, tačiau kartais visa diagnostika užtrunka ilgiau. Preciziška diagnozė svarbi tolimesniam gydymui ir vaiko lyties priskyrimui.
Gydymo etapai ir galimybės
Pirmiausia gydytojai stengiasi išsiaiškinti, kas paveikė lytinių organų raidą. Remdamiesi tyrimų rezultatais, gydytojai parengia individualų gydymo planą. Sprendimus dažniausiai padeda priimti multidisciplininė medikų komanda – neonatologai, genetikos, endokrinologijos, urologijos, chirurgijos bei psichologijos specialistai.
- Hormonorerapija: Kartais pakanka koreguoti hormonų pusiausvyrą vaistais.
- Rekonstrukcinė chirurgija: Sprendimas dėl chirurginės korekcijos priklauso nuo medicininių indikacijų ir šeimos apsisprendimo. Jei lytiniai organai nėra pakankamai susiformavę fiziologinei šlapimo ar lytinei funkcijai, gydytojai gali rekomenduoti operaciją pirmaisiais gyvenimo metais. Tačiau tada, kai korekcija aktuali tik išvaizdai, kartais laukiama, kol vaikas paaugs ir pats galės dalyvauti sprendime.
Gydymo pasirinkimas yra labai individualus ir priklauso nuo būklės priežasties, lytinių organų išvaizdos, šeimos pageidavimų ir kultūrinių įsitikinimų.
Kokia ateitis laukia vaikų su šia būkle?
Netipinė lyties organų raida gali turėti įtakos tiek fizinei, tiek psichologinei ir socialinei asmens raidai. Lytinių organų išvaizda dažnai formuoja vaiko tapatumo suvokimą ir gali veikti jo kasdienybę. Sprendimus dėl chirurginio gydymo ar kitos intervencijos reikėtų aptarti ne tik su gydytojais, bet ir su psichologu, kuris išmano būtent šią sritį ir padeda valdyti vaikui bei šeimai kilusius jausmus ar klausimus.
Nors diagnozė gali būti sunki, šiuolaikinė specializuota medicinos komanda gali padėti pasirinkti tinkamiausią tolimesnį kelią, užtikrinant vaiko gerovę ir sėkmingą vystymąsi.
Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?
Netipinė lyties organų raida dažniausiai nustatoma jau naujagimystėje arba per patį pirmą vaiko sveikatos patikrinimą. Gydytojai iš karto aptaria, kokie tolimesni tyrimai gali būti reikalingi, kokios gydymo perspektyvos. Svarbu užduoti gydytojui visus rūpimus klausimus:
- Ar gydymą reikia pradėti iškart, ar galime palaukti?
- Kokie specialistai turės stebėti ir gydyti mano vaiką?
- Ar naudinga kalbėtis su genetiniu konsultantu?
- Kokios galimos ateities perspektyvos?
- Ar yra pagalbos ar paramos grupių?
Ar vaikas bus vaisingas?
Vaisingumo galimybės priklauso nuo pirminės būklės priežasties. Kai kuriais atvejais moterys, sergančios įgimta antinksčių hiperplazija, gali pastoti, jei gauna tinkamą hormonų terapiją. Vyrai, turintys bent vieną normaliai funkcionuojančią sėklidę, gali būti vaisingi. Yra atvejų, kai mišrūs lytiniai audiniai (ovotestikulinė DSD) leidžia pastoti, jei yra veikianti kiaušidė. Taip pat žinoma, kad esant sėklidinei disgenezei, moteriškos lyties asmenys su gerai išsivysčiusia gimda geba išnešioti implantuotą embrioną.
