Netikėtai sužinojus apie retą smegenų naviką, tokį kaip netipinis teratoidinis/rabdoidinis auglys (AT/RT), tėvams kyla daug klausimų ir nerimo. Ši liga dažniausiai pažeidžia mažus vaikus, tačiau pasitaiko ir suaugusiems. AT/RT priklauso centrinės nervų sistemos vėžio formoms ir pasižymi sparčiu vystymusi bei sunkiai prognozuojama eiga.
Kas yra AT/RT?
AT/RT – tai greitai progresuojantis auglys, susiformuojantis smegenyse arba nugaros smegenyse. Dauguma atvejų pradžia būna smegenėlėse arba smegenų kamiene. Ši liga ypač dažnai diagnozuojama mažiems vaikams. Pats navikas auga itin agresyviai, gali sunkiai pasiduoti gydymui ir dažnai blogina gyvenimo trukmės prognozę. Vis tik tam tikrais atvejais gydymas būna sėkmingas, ypač jei naviką pavyksta visiškai pašalinti. Mokslininkai intensyviai ieško naujų gydymo būdų, kad pagerėtų sergančiųjų išgyvenamumas.
Kaip dažnai pasitaiko AT/RT?
Ši naviko forma laikoma labai reta. Atliekant epidemiologinius tyrimus nustatyta, kad diagnozė kasmet patvirtinama vos kelioms dešimtims žmonių, o didžioji dalis jų – vaikai iki trejų metų. Suaugusieji AT/RT serga labai retai.
Simptomai ir priežastys
AT/RT simptomai
Ligos ženklai ir simptomai skiriasi priklausomai nuo amžiaus bei to, kurioje vietoje auglys auga. Juos dažnai galima supainioti su įprastais vaikų negalavimais, nes pradžioje vaiko būklė panaši į peršalimą ar gripą. Tačiau skiriamuoju AT/RT bruožu tampa nuolatiniai ar stiprėjantys simptomai, kurie nepraeina gydant įprastomis priemonėmis.
- Galvos skausmai, ypač rytais ar praeinantys po vėmimo
- Pykinimas ir vėmimas
- Akivaizdus energijos sumažėjimas, nuovargis
- Silpnumas, sumažėjęs aktyvumas
- Koordinacijos, pusiausvyros ar eisenos sunkumai
- Mažiems kūdikiams gali padidėti galvos apimtis dėl besiformuojančio naviko
Kas lemia AT/RT atsiradimą?
Pagrindinė naviko atsiradimo priežastis – genetiniai pokyčiai. Dažniausiai pažeidžiami SMARCB1 arba SMARCA4 genai, kurie normaliomis sąlygomis reguliuoja ląstelių augimą. Kai šių genų funkcija sutrinka, ląstelės pradeda daugintis nekontroliuojamai ir formuoja auglį. Nors dalis atvejų susiję su paveldėtais genetiniais pakitimais, dažniausiai šie pokyčiai įvyksta atsitiktinai ir nėra paveldimi iš tėvų.
AT/RT rizikos veiksniai
Didžiausią riziką susirgti AT/RT turi vaikai iki 3 metų, tačiau navikas gali išsivystyti bet kuriame amžiuje.
Diagnozavimas ir tyrimai
Įtarus AT/RT, gydytojas pradeda nuo išsamios medicininės apžiūros: kalbasi apie ligos istoriją, atlieka neurologinį bei fizinį ištyrimą. Tolesnius veiksmus lemia simptomai ir preliminarūs radiniai. Tyrimų metodų gali būti keli:
- Magnetinio rezonanso tomografija (MRT)
- Lumbalinė punkcija
- Genetinių pakitimų tyrimai
- Biopsija – audinio mėginio paėmimas iš naviko
Gydymo galimybės
Kompleksinis gydymas dažniausiai apima kelias kryptis, priklausomai nuo naviko vietos, dydžio ir plitimo:
- Chirurginis šalinimas – kiek įmanoma didesnės naviko dalies pašalinimas operacijos metu
- Pooperacinė chemoterapija arba radioterapija – jų tikslas sunaikinti likusias vėžines ląsteles
- Galvos smegenų radioterapija – dažniau taikoma vyresniems vaikams, mažesnės dozės skiriamos mažiems dėl galimos įtakos vystymuisi
- Kamieninių ląstelių transplantacija – po stipraus chemoterapinio gydymo į organizmą sugrąžinamos anksčiau paimtos pačio vaiko kamieninės ląstelės navigijos atstatymui
- Taikinių terapija – eksperimentiniai gydymo būdai, nukreipti į konkrečias vėžio ląstelių struktūras, ribojant jų dauginimąsi
- Imunoterapija – klinikinių tyrimų stadijoje, stiprina organizmo apsaugą prieš naviko ląsteles
- Paliatyvi priežiūra – siekiama pagerinti sergančiojo gyvenimo kokybę, mažinti simptomus ir teikti emocinę bei fizinę pagalbą
Tinkamiausias gydymo planas kiekvienu atveju rengiamas individualiai, o sprendimų priėmime dalyvauja įvairūs gydytojų specialistai. Gydymo eiga dažnai sudėtinga ir gali užtrukti, todėl būtina nuolatinė ilgalaikė stebėsena – net ir pabaigus gydymą, vaikas bus kviečiamas prevenciniams patikrinimams.
Gydytojų komanda
AT/RT gydyme dalyvauja įvairių sričių specialistai, kurie rūpinasi visais vaiko sveikatos aspektais. Jūsų šeimą gali lydėti:
- Vaikų ligų gydytojai bei šeimos gydytojai
- Neurologai
- Neurochirurgai
- Radioterapeutai
- Genetikos konsultantai
Ar galima ligos išvengti?
Šiuo metu nėra priemonių, kurios galėtų padėti išvengti AT/RT atsiradimo. Jei šeimoje planuojama susilaukti vaikų ir nerimaujama dėl galimų paveldimų ligų, rekomenduojama pasikonsultuoti su genetiku, kuris galės įvertinti riziką ir patarti dėl genetinių tyrimų.
Ligos eiga ir prognozė
AT/RT žinomas kaip agresyvus ir greitai plintantis navikas, tad liga be gydymo dažnai sukelia rimtų padarinių. Prognozė priklauso nuo daugelio aspektų: vaiko amžiaus, ar pavyko visiškai pašalinti naviką, ar jis išplitęs į kitus organus, kokie yra genetiniai ypatumai. Kai kuriems vaikams pasiseka visiškai pasveikti, ypač kai navikas aptinkamas anksti ir pašalinamas visiškai chirurginiu būdu.
Kiekvieno vaiko situacija yra individuali, todėl tik gydantis specialistų kolektyvas gali pateikti tikslią informaciją apie prognozę ir tikėtiną ligos eigą.
Dažniausi klausimai gydytojui
- Kurioje vietoje yra navikas?
- Koks gydymo planas būtų tinkamiausias?
- Kaip gydymas paveiks mano vaiko raidą ir vystymąsi?
- Kokia yra ligos prognozė mūsų atveju?
