Batteno liga – tai reta paveldima būklių grupė, kuri sukelia atliekų kaupimąsi vaiko smegenų ląstelėse. Šis procesas trikdo normalią nervinių ląstelių veiklą, jas silpnina ir galiausiai sukelia jų žūtį. Liga visada baigiasi mirtimi.
Kas yra Batteno liga?
Gydytojai Batteno ligą dar vadina neuronine ceroidlipofuscinoze, sutrumpintai NCL. Visų Batteno ligos tipų išskirtinis bruožas – nervinių ląstelių ir kitų organizmo audinių pažeidimas dėl nešalintų atliekų. Dėl to progresyviai atsiranda ir sunkėja simptomai: priepuoliai, regėjimo praradimas, mąstymo, kalbos, judėjimo sutrikimai. Liga gali pasireikšti kūdikiams, vaikams ar paaugliams ir laikui bėgant visada sunkėja.
Batteno ligos tipai
Mokslininkai išskiria net 14 Batteno ligos variantų pagal tai, kokiame amžiuje prasideda pirmieji simptomai: kūdikystėje, vaikystėje ar paauglystėje. Kiekvieno tipo pavadinimas prasideda raidėmis CLN (nuo “ceroid lipofuscinosis, neuronal”) ir žymimas skaičiumi nuo 1 iki 14. Dažniausiai pasitaiko CLN3 tipas (juvenilinė Batteno liga), kurio požymiai pastebimi 5–15 metų vaikams.
Kaip paplitusi ši liga?
Batteno liga diagnozuojama apie trims iš 100 tūkstančių gimusių kūdikių.
Batteno ligos simptomai
Simptomai priklauso nuo ligos tipo, tačiau daugeliui sergančiųjų jie yra panašūs. Pirmieji požymiai dažnai apima regėjimo silpnėjimą, elgesio ar asmenybės pokyčius, koordinacijos, pusiausvyros ir judesių problemų atsiradimą. Vėliau pasireiškia priepuoliai.
- Regėjimo netekimas.
- Asmenybės bei elgesio pakitimai.
- Negrabus judesiai, sutrikusi koordinacija, pusiausvyra ir vaikščiojimas.
- Priepuoliai.
Ligos eigai progresuojant, gali būti stebima:
- Sunkumai suvokiant, mąstant ir sprendžiant.
- Kalbos sutrikimai, vėluojanti kalba ar jos trukdžiai (pvz., mikčiojimas, kartojimai).
- Raumenų trūkčiojimai, nevalingi judesiai, mėšlungis ar raumenų traukuliai.
- Atminties praradimas ir demencija.
- Haliucinacijos, psichozės epizodai.
- Miego sutrikimai.
- Spastiški ir sustingę raumenys.
- Silpnumas rankose ir kojose.
- Širdies ritmo problemos (dažniausiai paaugliams ar jaunų suaugusiųjų amžiuje).
Maži vaikai, sergantys Batteno liga, iš pradžių vystosi normaliai – pradeda ropoti, vaikščioti, šnekėti, valgyti. Tačiau vėliau vystymosi progresas sustoja, ir vaikas ima prarasti įgytus gebėjimus. Mažiems vaikams liga paprastai greitai progresuoja.
Kas sukelia Batteno ligą?
Pagrindinė Batteno ligos priežastis – paveldėta genetinė mutacija CLN genuose. Šie genai atsako už ląstelių atliekų skaidymą ir šalinimą. Sutrikus šiai funkcijai, ląstelėse kaupiasi lipidai (riebalai), baltymai ir cukrūs – ypač nervų sistemą veikiančiose smegenų ląstelėse.
Atliekų perteklius trikdo ląstelių veiklą ir žaloja nervų sistemą, todėl atsiranda gyvybei pavojingų ligos simptomų.
Ar Batteno liga paveldima?
Batteno liga – paveldima medžiagų apykaitos sutrikimų grupė. Didžiausia rizika susirgti šia liga – kai abu tėvai yra nenustatytos mutacijos nešiotojai. Jie patys dažniausiai nesuserga, tačiau perdavę geną palikuoniui, kuris paveldi abiejų tėvų mutantinius genus, gali susirgti Batteno liga. Šis paveldėjimo būdas vadinamas autosominiu recesyviniu.
Batteno ligos komplikacijos
Batteno liga sukelia ankstyvą mirtį vaikystėje ar jaunystėje. Simptomai progresuoja – regėjimo praradimas virsta aklumu, raumenų silpnumas blogėja iki paralyžiaus. Dėl ląstelių žūties kūno organai nebegali tinkamai veikti, todėl ilgainiui išsivysto organų nepakankamumas.
Kaip nustatoma Batteno liga?
Diagnozė grindžiama vaiko apžiūra, simptomų analize ir papildomais tyrimais. Dažniausiai atliekama:
- Genetinis tyrimas – iš kraujo ar seilių tiriama genetinė medžiaga ieškant specifinių pakitimų CLN genuose. Tik šis tyrimas leidžia galutinai patvirtinti Batteno ligą.
- Audinio biopsija – dažniausiai tiriama odos ištrauka. Mikroskopu ieškoma lipofuscino – riebalų ir baltymų sankaupų – sankaupų, kurios dažnai matomos tiriant paimtus audinius.
- Oftalmologinis tyrimas – atliekama elektroretinografija (ERG), kuri įvertina tinklainės reakciją į šviesą bei optinio nervo būklę. Taip vertinama, kaip šviesos signalai perduodami į smegenis.
- Kiti kraujo bei vaizdiniai tyrimai atliekami siekiant atmesti panašių simptomų sukeliančias kitas ligas.
Batteno ligos gydymas
Šiuo metu Batteno ligai išgydyti priemonių nėra. Taikomas simptominis gydymas ir pagalba vaikui bei šeimai. Gydymo tikslas – gerinti gyvenimo kokybę, sumažinti ligos sukeliamus simptomus.
- Vaistai tam tikriems simptomams mažinti (pvz., priepuoliams, haliucinacijoms slopinti).
- Fizinė ir ergoterapija, kuri padeda mažinti raumenų standumą, stiprinti judrumą.
- Psichologinė ir emocinė pagalba vaikui ir visai šeimai.
Fizioterapijos metu stengiamasi išsaugoti motorinius įgūdžius, o medikamentais dažnai pavyksta kontroliuoti priepuolius – nors pačios ligos progresijos sustabdyti neįmanoma. Psichologinės konsultacijos ir palaikymas tampa ypač svarbūs – tėvų ir artimųjų emocijos stipriai paveikiamos šios diagnozės. Pagalbą galima rasti paramos ar liūdesio (gedulo) grupėse.
Nauji gydymo būdai šiuo metu intensyviai tiriami: svarstomos galimybės taikyti kamieninių ląstelių transplantacijas, genų terapiją, naujus vaistus. Jei jūsų vaikui siūloma dalyvauti klinikiniuose tyrimuose, pasitarkite su gydytoju apie galimas naudas ir rizikas.
Vaistai Batteno ligai gydyti
Šiuo metu gydymui taikomas vienas oficialiai patvirtintas gydymo būdas – CLN2 tipo Batteno ligą sergantiems vaikams kas dvi savaites lašinama vaisto cerliponazės alfa infuzija. Vaistas patenka tiesiai į likvorą (skystį aplink smegenis). Jis lėtina motorinių simptomų progresavimą, padeda ilgiau išsaugoti judrumą, tačiau kitų ligos funkcijų progresavimo nestabdo.
Prevencija
Deja, apsisaugoti nuo Batteno ligos nėra galimybės. Jeigu šeimoje diagnozuota ši liga ar planuojate turėti vaikų, rekomenduojama pasikonsultuoti dėl genetinio tyrimo ir konsultacijos. Tokiu būdu galima išsiaiškinti paveldimumo riziką bei gauti daugiau informacijos apie galimus sprendimus ateityje.
Ligos eiga ir prognozė
Batteno ligos prognozė liūdna – liga visada mirtina ir progresuoja itin greitai. Simptomai sunkėja per kelias savaites, mėnesius ar metus, priklausomai nuo ligos tipo. Galiausiai vaikas praranda regėjimą, negali bendrauti, vaikščioti, sėdėti ar savarankiškai judėti, sumažėja gebėjimas bendrauti su kitais žmonėmis. Kaip greitai blogėja būklė, priklauso nuo ligos varianto bei individualių veiksnių.
Vis dėlto, net su šia diagnoze, vaikai dar kurį laiką gali džiaugtis vaikystės malonumais ir veiklomis. Jiems reikės nuolatinio artimųjų palaikymo ir didelio meilės kiekio. Ligos eigai progresuojant, dažnės vizitai pas gydytojus – jų tikslas bus palengvinti būklę ir kiek įmanoma gerinti gyvenimo kokybę. Parama visai šeimai tampa labai svarbi – praradimą išgyventi be pagalbos išties sunku. Terapija, šeimos konsultacijos ar paramos grupės padeda išgyventi šį laikotarpį.
Batteno ligos gyvenimo trukmė
Vaikai, sergantys Batteno liga, dažniausiai sulaukia tik ankstyvos brandos. Ligos pradžia ir eiga labai priklauso nuo tipo – pavyzdžiui, jei simptomai pasireiškia kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje, tikėtina gyvenimo trukmė dažniausiai yra 5–6 metai nuo pirmųjų išraiškų. Jei simptomai pasirodo apie dešimtus gyvenimo metus, gali būti sulaukiama ir dvidešimties metų. Kuo anksčiau prasideda simptomai, tuo trumpesnė gyvenimo trukmė.
Batteno ligos paskutinė stadija
Vėlyvoji Batteno ligos stadija – tai laikotarpis, kai vaikas tampa visiškai priklausomas nuo priežiūros, dažnai nebegali judėti, išeiti iš lovos, praranda regą ir gebėjimą bendrauti. Kūnas pradeda palaipsniui išsekti, organai praranda funkciją. Pagrindinis gydytojų tikslas tokiu metu – maksimaliai palengvinti simptomus ir užtikrinti komfortą.
Gyvenimas su Batteno liga
Kreipkitės į gydytoją, jei jūsų vaikui pastebimi Batteno ligai būdingi požymiai. Kuo anksčiau liga nustatoma, tuo geriau galima valdyti jos simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.
Jei šeimoje jau yra Batteno liga sirgusių asmenų, planuodami šeimos pagausėjimą pasitarkite su gydytojais arba genetikos specialistais apie galimybę atlikti genetinius tyrimus. Tai padeda įvertinti riziką būsimiems vaikams ir geriau pasiruošti galimiems iššūkiams.
Klausimai gydytojui
- Kuri Batteno ligos forma diagnozuota?
- Koks gydymo planas jums rekomenduojamas?
- Kokių simptomų ar pokyčių laukti?
- Kokia prognozė ir kaip ilgai gali trukti ligos eiga?
- Kur rasti emocinės ar bendruomenės paramos?
Ar Batteno liga gali išsivystyti suaugusiems?
Nors itin retai, tačiau liga gali prasidėti ir suaugusiesiems (apie 30-ies metų amžių). Suaugusiųjų Batteno ligos simptomai paprastai būna švelnesni ir didesnio poveikio gyvenimo trukmei neturi.
Sveikatos ir gyvenimo būdo ekspertė, specializuojanti įvairiose srityse nuo mitybos ir sporto iki psichologijos ir odontologijos. Ji dalijasi straipsniais apie sveiką maistą, sporto programas, ligų prevenciją bei gydymo būdus. Karolina taip pat analizuoja psichologinius aspektus, tokius kaip streso valdymas ar emocinė gerovė, bei pateikia mokslu grįstus patarimus. Jos tikslas – padėti skaitytojams gyventi sveikiau, laimingiau ir sąmoningiau.
