Beckwith-Wiedemann sindromas (BWS) yra genetinė liga, paveikianti vaiko augimą ir didinanti riziką susirgti tam tikrais vaikystėje pasitaikančiais navikais. Nors šis sindromas laikomas palyginti retu, kasmet pasaulyje gimsta maždaug 11 000 vaikų, turinčių BWS požymių. Tikslių duomenų gali trūkti, nes dalis žmonių neturi akivaizdžių išorinių pokyčių, todėl genetinis ištyrimas – pagrindinis būdas patvirtinti diagnozę – nėra visada atliekamas.
BWS, dar įvardijamas kaip Beckwith-Wiedemann spektras, negali būti visiškai išgydomas, tačiau šiuolaikinė medicina leidžia koreguoti išorinius pokyčius ir gydyti su šia liga susijusias sveikatos problemas.
Ligos priežastys
Pagrindinė BWS priežastis – pakitimai chromosomoje, kuri atsakinga už augimo reguliaciją. Didžioji dauguma BWS atvejų atsiranda be šeiminės ligos istorijos – tik apie 10–15 % vaikų paveldi genetinį pokytį iš vieno iš tėvų. Likusieji atvejai yra atsitiktiniai – tokie pakitimai susiformuoja dar nėštumo metu.
Bendri požymiai ir fiziniai skirtumai
BWS sergantys vaikai dažnai nuo pat gimimo turi matomų išorinių ypatybių. Dalis jų gali būti aptinkamos dar nėštumo metu atliekant ultragarsą, tačiau dažniausiai ligos požymiai tampa aiškūs vos vaikui gimus arba ankstyvoje vaikystėje.
- Padidėjusi liežuvis (makroglosija) – dažnas simptomas, kai liežuvis atrodo per didelis burnos ertmei.
- Didelis gimimo svoris – vaikai dažnai viršija 95-ąją svorio percentilę.
- Veido gimimo žymės, pavyzdžiui, rausvi ar rausvai rožiniai dėmeliai, vadinami „angelų bučiniais“ ar „gandro žnybiu“.
- Smulkūs įlinkimai ar raukšlelės ausų speneliuose ar išorinėje ausies dalyje.
Su BWS susijusios medicininės būklės
BWS atveju gali pasireikšti įvairūs organų ir sistemų pokyčiai:
- Omfalocele – pilvo sienos silpnumas šalia virkštelės, dėl kurio vidaus organai išsivysto už pilvo ribų.
- Bambos išvarža – dalis žarnyno su riebalais ir skysčiu patenka į maišelį, kuris veržiasi pro pilvo raumenų angą.
- Hipoglikemija (per mažas cukraus kiekis kraujyje).
- Hemi-hiperplazija – kai viena kūno dalis ar pusė (pavyzdžiui, ranka ar koja) būna didesnė nei kita.
- Inkstų pakitimai – išvešėję inkstai, dvigubi ar išsiplėtę inkstų latakai, cistos ar inkstų akmenys.
- Padidėjęs kepenų dydis.
Padidėjusi navikų rizika
Vaikystėje BWS sergantiems vaikams būdinga padidėjusi vėžio rizika – tikimybė susirgti naviku iki 8 metų siekia apie 7,5 %. Dažniausi navikai:
- Wilms auglys – inkstų vėžys, pasitaikantis vaikams.
- Antinksčių žievės kanceroma – auglys antinksčių išoriniame sluoksnyje.
- Rhabdomiosarkoma – raumenų audinio vėžys.
- Hepatoblastoma – piktybinis kepenų auglys.
- Negausūs nepiktybiniai navikai.
Kaip nustatoma BWS?
Diagnozės pagrindas – vaiko išorinių bruožų bei sveikatos būklės vertinimas. Papildomai gali būti atliekamas genetinis tyrimas, siekiant tiksliai nustatyti ligą ir sudaryti asmeninį gydymo planą.
Nors kai kurie požymiai matomi per nėštumo ultragarsą, įprastai BWS diagnozė patvirtinama jau gimus vaikui. Jei yra įtarimų dėl sindromo, kartais siūlomas invazinis nėštumo tyrimas – amniocentezė ar choriono gaurelių biopsija. Sprendimas dėl šių tyrimų visada priklauso būsimai mamai ir reikalauja išsamaus aptarimo su specialistu.
Navikų stebėsena ir tikrinimas
Norint kuo anksčiau aptikti galimus navikus, BWS sergantys vaikai reguliariai stebimi gydytojų. Dažniausiai taikomi pilvo ultragarsiniai tyrimai bei kraujo tyrimai pagal sudarytą individualų kontrolės planą.
Gydymo galimybės
BWS simptomus galima koreguoti ir gydyti pagal konkrečias sveikatos problemas:
- Pilvo sienos operacijos, jei yra omfalocele ar bambos išvarža.
- Medikamentinis hipoglikemijos valdymas.
- Liežuvio mažinimo operacija makroglosijos atveju.
- Ortopedinės priemonės ar kitos koregavimo priemonės, kai reikalingas kojų ilgio skirtumų gydymas.
Kaip sumažinti BWS riziką?
Deja, daugumos BWS atvejų prevencija neįmanoma, nes daugiau kaip 80 % vaikų liga pasireiškia neturint jokios šeiminės istorijos. Manoma, kad dauguma šių atvejų atsiranda spontaniškai besivystant vaisiui – dėl atsitiktinių genetinių pakitimų.
Ligos eiga ir gyvenimas su BWS
BWS eiga įvairi – ji priklauso nuo pažeistų organų bei pokyčių laipsnio. Dažnai gydytojai koreguoja sindromo simptomus ir siūlo stebėjimo ar gydymo planą nuo gimimo iki bent 8 metų amžiaus.
Pavyzdžiui, jei vaikui omfalocele, kūdikis gali negalėti iš karto keliauti namo po gimdymo, kol neatlikta operacija. Hemihiperplazijos atveju, kai viena kūno pusė yra didesnė, vaikas šį skirtumą neretai išauga, tačiau kai kuriems prireikia intervencijos.
Visi BWS sergantys vaikai užaugę turi nuolatinę navikų riziką, todėl būtini reguliarūs gydytojo vizitai ir patikros tyrimai. Taip pat daugumai (apie 90 %) pasireiškia makroglosija – didelis liežuvis, dėl kurio gali būti sunku maitintis ar miegoti kūdikystėje, o kalbos raidoje gali prireikti papildomo pagalbos.
Apie 45–65 % vaikų išryškėja kūno dalies padidėjimas (augimas didesnis nei amžiaus norma) ar vienašalis padidėjimas. Pastaruoju atveju ūgis ar apimtis gali skirtis vos vienoje galūnėje ar kūno dalyje – tuomet, augant vaikui, situaciją gali tekti koreguoti chirurgiškai.
Kada kreiptis į gydytojus?
BWS gydymui dažniausiai suburiama gydytojų komanda, kuri stebi vaiką ilgą laiką, atlieka būtinus patikros tyrimus ir imasi veiksmų matydami naujus ar blogėjančius simptomus. Visa tai padeda kuo anksčiau aptikti galimus pokyčius ar komplikacijas.
Klausimai gydytojui
BWS apima platų įvairių medicininių būklių spektrą, tad tėvams gali kilti ne vienas klausimas. Pradėti pokalbį gali padėti tokios temos:
- Kas yra BWS ir kaip jis pasireiškia?
- Kaip BWS paveiks mano vaiką?
- Kokie gydymo būdai siūlomi ir kokios jų ypatybės?
- Ar vaikas išaugs kai kuriuos simptomus?
- Kokia navikų rizika mano vaikui?
- Kodėl ši liga pasireiškė mano šeimoje?
