Kofin-Lau ry sindromas: simptomai, priežastys, diagnozė ir prognozė

Coffin-Lowry sindromas yra retas genetinis susirgimas, kuris gali turėti įtakos daugeliui kūno sistemų nuo pat gimimo. Ši būklė susijusi su daugybe požymių – nuo intelekto sutrikimų iki neįprastos kaulų raidos ir išskirtinių veido bruožų.

Kuo pasižymi Coffin-Lowry sindromas?

Įgimtas Coffin-Lowry sindromas daugeliui sergančiųjų pasireiškia būdingais veido bruožais, žemu ūgiu, nusilpusiu raumenų tonusu ir neįprasta skeletine raida. Tipiška ir didesnės plaštakos su trumpais, plonais, link galų siaurėjančiais pirštais. Taip pat pasitaiko staigių sąmonės neprarandamų griuvimų (angl. drop attacks) – žmogus gali netikėtai sukrypti reaguodamas į stiprų garsą, emociją ar netikėtą įvykį, tačiau sąmonės nepraranda.

Kaip dažnai pasitaiko Coffin-Lowry sindromas?

Ši liga nustatoma itin retai – skaičiuojama, kad ji diagnozuojama 1 iš 50 000 – 100 000 žmonių. Didžioji dalis atvejų – atsitiktiniai, paveldimumo istorijos šeimoje dažniausiai nėra.

Kas dažniau suserga ir kaip paveldima ši liga?

Sindromas gali būti nustatytas tiek berniukams, tiek mergaitėms, bet berniukams simptomai dažniausiai būna pastebimai stipresni – dažnai užfiksuojami sunkūs intelekto sutrikimai. Tuo metu mergaičių simptomai varijuoja: nuo visiškai normalaus intelekto iki lengvo, vidutinio ar net sunkaus protinio atsilikimo.

Coffin-Lowry sindromo atsiradimo priežastys

Dažniausia sindromo priežastis – mutacija RPS6KA3 gene, kuris lemia baltymo, reikalingo ląstelių tarpusavio signalizacijai, gamybą. Kai šis genas pakinta, baltymo sintezuojama mažiau, nors iki galo nėra aišku, kaip tiksliai toks trūkumas sukelia visus būdingus sindromo požymius.

Nemažai atvejų, kai RPS6KA3 mutacijos nenustatoma – tada konkreti ligos priežastis lieka neaiški.

Ligos simptomai

Sindromo požymiai stipriai skiriasi tarp asmenų ir dažniausiai progresuoja augant. Pagrindiniai iš jų:

• Platus atstumas tarp akių, akys krypsta žemyn.
• Didžiulės, žemai padėtos ausys.
• Išryškėjusi kakta, antakiai, smakras.
• Plati nosies nugarėlė, išplatėję šnervės, nosies galiukas užsiriesta į viršų.
• Plati burna, stambios lūpos.

Sergančiųjų rankos taip pat išsiskiria:

• Lankstūs (dvigubi) pirštai.
• Stori pirštų pamatai, smailėjantys pirštų galai.
• Stambios, minkštos plaštakos.

Kaulinės sistemos pokyčiai:

• Stuburo iškrypimas (kifozė arba skoliozė), dėl ko gali išlinkti nugara.
• Netaisyklinga dantų forma ar trūkstami dantys.
• Krūtinės ląstos deformacijos – įsmigęs ar išryškėjęs krūtinkaulis.
• Sutrumpėję ilgieji kaulai (šlaunikauliai, blauzdikauliai, žastikauliai).
• Žemas ūgis ir mažas galvos apimtis (mikrocefalija).

Taip pat būdingi:

• Intelekto ar raidos atsilikimas.
• Staigūs griuvimai (drop attacks).
• Klausos sutrikimai.
• Laisva, elastinga oda.
• Širdies, kepenų, inkstų veiklos pakitimai.
• Trumpi didieji kojų pirštai.
• Kalbos sutrikimai.
• Nusilpęs raumenų tonusas ir silpnumas.

Ligos diagnostika

Coffin-Lowry sindromas nustatomas gydytojams atpažinus būdingus simptomus, atliekant genetinius tyrimus krauju arba gleivinės mėginiu – ieškoma RPS6KA3 geno mutacijos. Be to, gali būti atliekami rentgenologiniai tyrimai, siekiant nustatyti stuburo ar ilgųjų kaulų pokyčius, o sudėtingesniais atvejais atliekamos ir smegenų vaizdinimo procedūros, nors pastarosios ne visada patvirtina diagnozę.

Sindromo priežiūra ir gydymas

Specifinio vaisto ar gydymo nėra, todėl didžiausias dėmesys skiriamas simptomų mažinimui, būklės kontrolei ir gyvenimo kokybės gerinimui. Dažnai sergantieji reikalauja nuolatinės įvairių gydytojų ir specialistų priežiūros:

• Klausos specialistai (audiologai).
• Širdies gydytojai (kardiologai).
• Nervų sistemos gydytojai (neurologai).
• Oftalmologai (regėjimas).
• Ortopedai (sąnariai, kaulai, stuburas).
• Odontologai.
• Ergoterapeutai – padeda lavinti kasdienius įgūdžius, pvz., valgymą, rašymą.
• Fizioterapeutai – gerina judėjimą, stiprina raumenis.
• Logopedai – lavina kalbos įgūdžius.

Griuvimo priepuoliams gydyti gali būti skiriami vaistai nuo traukulių ar raminamieji. Esant sunkiems kaulų iškrypimams, gali būti reikalinga operacija. Taip pat dažnai rekomenduojamos genetinės konsultacijos.

Ar įmanoma užkirsti kelią Coffin-Lowry sindromui?

Kol kas nėra būdų, kaip išvengti šios ligos, nes tikslios genetinės mutacijos kilmės daugeliu atvejų nustatyti nepavyksta. Jei moteris serga Coffin-Lowry sindromu, rizika perduoti ją vaikui yra 50 proc. Prieš nėštumą ar jo metu galima atlikti genetinę diagnostiką ir konsultuotis, ypač jei šią ligą jau turi šeimos nariai.

Gyvenimo perspektyvos ir ligos eiga

Coffin-Lowry sindromo eiga labai individuali ir priklauso nuo to, kaip stipriai pažeidžiamos skirtingos kūno sritys. Kai kurios komplikacijos gali sumažinti gyvenimo trukmę. Statistika rodo, kad apie 13,5 % vyrų ir 4,5 % moterų su šia liga miršta vidutiniškai 20,5 metų amžiaus.

Ką aptarti su gydytoju?

Diagnozavus šį sindromą, svarbu aptarti, kurios kūno sistemos gali būti pažeistos, ar yra grėsmingų simptomų, kokių specialistų priežiūros reikės ir kaip dažnai. Taip pat verta pasidomėti apie galimą medikamentinį ar chirurginį gydymą, pagalbos grupes, rekomenduojamą genetinį ištyrimą artimiesiems ir papildomas šeimos konsultacijas.

Karolina Skrebė

Sveikatos ir gyvenimo būdo ekspertė, specializuojanti įvairiose srityse nuo mitybos ir sporto iki psichologijos ir odontologijos. Ji dalijasi straipsniais apie sveiką maistą, sporto programas, ligų prevenciją bei gydymo būdus. Karolina taip pat analizuoja psichologinius aspektus, tokius kaip streso valdymas ar emocinė gerovė, bei pateikia mokslu grįstus patarimus. Jos tikslas – padėti skaitytojams gyventi sveikiau, laimingiau ir sąmoningiau.