Erdheimo-Česterio liga (ECD) – tai itin reta kraujo liga, kurios metu tam tikros imuninės sistemos ląstelės – histiocitai – nevaldomai dauginasi ir plinta po organizmą. Dėl šios ligos histiocitai, kurie paprastai atlieka apsauginę funkciją organizme, ima kauptis ir augti tose vietose, kur jų neturėtų būti. Dėl to gali vystytis navikai ir pažeisti įvairius organus ar audinius.
Kas yra Erdheimo-Česterio liga
Ši liga priskiriama histiocitozių grupei – retoms ligoms, kai organizme neįprastai daugėja histiocitų. Sveiko žmogaus imuninės ląstelės yra plačiai išsidėsčiusios kaulų čiulpuose, kraujyje, odoje, plaučiuose, blužnyje, kepenyse. Tačiau Erdheimo-Česterio ligos atveju šios ląstelės ima sparčiai daugintis ir keliauti į įvairius audinius.
Dėl perteklinio histiocitų kaupimosi gali būti pažeisti kaulai, inkstai, endokrininės liaukos, centrinė nervų sistema, širdis ir kiti organai. Invazija į audinius dažnai sukelia įvairius simptomus ar sutrikimus, bet būna atvejų, kai liga vyksta be jokių ryškių požymių.
Ligos paplitimas
Erdheimo-Česterio liga yra labai reta – visame pasaulyje žinoma mažiau nei tūkstantis atvejų nuo 1930 metų. Manoma, kad liga dažnai nenustatoma, nes simptomai labai įvairūs ir primena kitas ligas. Dažniausiai liga išsivysto vidutinio amžiaus žmonėms, tačiau retais atvejais serga ir vaikai. Statistiškai ši liga dažniau diagnozuojama vyrams, kurie sudaro daugiau nei du trečdalius atvejų.
Simptomai pagal pažeistus organus
Kaulai
Vienas dažniausių ligos požymių – abiejų kojų kaulų skausmas, atsirandantis dėl per didelio kaulų sukietėjimo (osteosklerozės). Kaulų pakitimai geriausiai pastebimi atliekant rentgeno ar kitus vaizdinius tyrimus.
Inkstai ir užpilvis
Erdheimo-Česterio liga gali paveikti inkstus ir juos supančius audinius, kas lemia:
- inkstų padidėjimą arba sunykimą,
- inkstų nepakankamumą.
Endokrininė sistema
Ligos metu pažeidžiamos hormonines medžiagas gaminančios liaukos, todėl gali išsivystyti:
- hipopituitarizmas (trūksta hipofizės gaminamų hormonų),
- hipotireozė (nepakankamas skydliaukės hormonų kiekis),
- hipogonadizmas (lytinės hormonų trūkumas),
- antinksčių funkcijos nepakankamumas.
Ypač dažnai pažeidžiama hipofizė – beveik pusėje atvejų išsivysto centrinė necukrinė diabetas, pasireiškiantis dažnu šlapinimusi ir troškuliu.
Centrinė nervų sistema
Histiocitų sankaupos gali pažeisti smegenis ar nervinį audinį, sukeldamos:
- sutrikusią pusiausvyrą ir koordinaciją,
- neryškią kalbą,
- atminties, koncentracijos ar mąstymo sunkumus,
- galvos skausmą.
Akys
Liga gali pažeisti vieną ar abi akis. Galimi simptomai:
- minkšti gelsvi dariniai ant vokų (ksanthelazma),
- akių iššokimas (proptozė),
- skausmas akyse,
- regėjimo praradimas.
Kvėpavimo organai
Kai histiocitai kaupiasi plaučiuose, dažniausiai tai pastebima atlikus tyrimus, bet kartais pasireiškia:
- kosuliu,
- dusuliu.
Negydoma ši būklė gali progresuoti į ilgalaikį plaučių randėjimą.
Kardiovaskulinė sistema
Pertekliniai histiocitai gali pažeisti širdį ir kraujagysles. Tarp rimtų komplikacijų gali būti:
- skysčių kaupimasis širdies dangale,
- aukštas kraujospūdis dėl sutrikusio inkstų kraujotakos,
- širdies nepakankamumas.
Oda
Dažniausias odos pokytis – gelsvi dariniai ant vokų. Gali pasitaikyti ir gelsvai rusvų darinių ant veido, kaklo, liemens ar kirkšnių. Histiocitai gali įsikurti ir blužnyje, kepenyse ar kaulų čiulpuose, sukeldami šių audinių pažeidimus.
Ligos priežastys
Dėl Erdheimo-Česterio ligos histiocitai nekontroliuojamai auga ir plinta, pažeisdami sveikus organus ir audinius. Jau žinoma, kad daugiau nei pusei pacientų nustatoma BRAF geno mutacija, kuri skatina šių imuniteto ląstelių dauginimąsi. Be BRAF, dalis sergančiųjų turi ir kitų susijusių genų pokyčių. Šie atradimai leido kurti gydymo būdus, nukreiptus būtent į genetines mutacijas, pristabdant nenormalų ląstelių augimą.
Diagnostikos eiga
Erdheimo-Česterio ligą sunku atpažinti dėl itin plataus klinikinio vaizdo – dažnai diagnozė užtrunka. Reikia daugybės įvairių tyrimų. Gydytojai vertina simptomus ir naudoja keletą pagrindinių diagnostikos metodų:
- Vaizdo tyrimai: Kaulų rentgenogramos, kaulų skenavimas, PET, KT ir MRT padeda tiksliai nustatyti, kuriuose organuose ar audiniuose kaupiasi histiocitai.
- Kraujo ir kiti laboratoriniai tyrimai: Parodo ar pažeisti vidaus organai, stebimi netipiniai kraujo ar hormonų kiekiai, uždegimo žymenys.
- Biopsija: Audinio mėginys tiriamas mikroskopu; be to, ieškoma pokyčių, būdingų ligai, ir tiriama dėl genetinių mutacijų, pavyzdžiui, BRAF. Nuo mutacijų pobūdžio priklauso gydymo pasirinkimai.
Gydymo galimybės
Kai ECD nesukelia simptomų, gydytojai gali tiesiog stebėti situaciją. Daugumai pacientų visgi reikalingas aktyvus gydymas. Nors veiksmingo išgydymo nėra, šiuolaikinis gydymas leidžia kontroliuoti ligą ir pagerinti gyvenimo kokybę. Dažniausiai taikomi metodai:
- Taikinių terapija: Tai vaistai, nukreipti į tam tikras genų mutacijas, kurios lemia histiocitų dauginimąsi. Gydymas parenkamas priklausomai nuo nustatytų mutacijų derinio.
- Imunoterapija: Vaistai, pavyzdžiui, interferonas alfa, stiprina imuninį atsaką ir padeda organizmui kovoti su pakitusiomis ląstelėmis.
- Chemoterapija: Kai kurie vaistai, tokie kaip kladribinas ar kiti, stabdo navikinių ląstelių augimą įvairiuose audiniuose.
- Paliačiosios priemonės: Siekiant pagerinti savijautą, gydytojas gali skirti priešuždegiminius vaistus (kortikosteroidus) ar kitus simptominę pagalbą teikiančius metodus – pavyzdžiui, chirurgines, spindulinės terapijos procedūras, jei ligos sukelti pakitimai blokuoja gyvybiškai svarbių organų veiklą.
Be šių metodų, kai kuriais atvejais pacientams gali būti pasiūlyta dalyvauti klinikiniuose tyrimuose, kuriuose tiriami nauji gydymo metodai.
Prevencija
Šiai ligai nėra žinomų prevencijos būdų. Geriausia, ką galima padaryti – laiku diagnozuoti ir individualiai taikyti gydymą, kuris leidžia kontroliuoti ligos eigą.
Prognozė
Gyvenimo trukmė ir ligos eiga labai priklauso nuo to, kuriuos organus pavyksta apsaugoti nuo didesnės žalos ir kaip pacientas reaguoja į gydymą. Pastaraisiais metais pasiekta žymių proveržių – tikslinė terapija ir inovatyvūs vaistai padidino išgyvenamumą. Jeigu 1996 metais penkerių metų išgyvenamumo rodiklis buvo vos 43 procentai, naujausi duomenys rodo, kad dabar jis siekia net 83 procentus.
Kasdienis gyvenimas ir stebėsena
ECD reikalauja nuolatinės gydytojo priežiūros ir ilgalaikio stebėjimo. Paprastai skiriami reguliarūs vizitai, per kuriuos atliekami vaizdiniai ir laboratoriniai tyrimai. Daugelis taikomų vaistų gali sukelti nemalonių šalutinių reakcijų, todėl svarbu bendradarbiauti su patyrusiu medikų komandos nariu, galinčiu padėti suvaldyti atsiradusius simptomus bei užtikrinti kuo geresnę savijautą ilguoju laikotarpiu.
