Galaktozemija – tai paveldima medžiagų apykaitos liga, kuomet organizmas negali skaidyti cukraus galaktozės. Ši medžiaga randama tiek motinos piene, tiek daugelyje kūdikių mišinių, todėl nesugebėjimas jos apdoroti gali sukelti rimtų sveikatos problemų mažamečiams. Labai svarbu ligą atpažinti anksti, kad būtų išvengta pavojingų komplikacijų. Diagnozavus galaktozemiją ir laiku pradėjus laikytis riboto laktozės kiekio dietos, dauguma sergančiųjų gyvenimą gali tęsti visiškai įprastai.
Kaip galaktozemija paveikia vaikų organizmą
Jeigu vaiko organizmas negali suskaidyti galaktozės, ši cukraus rūšis ima kauptis kraujyje. Pats terminas reiškia „galaktozė kraujyje“. Susikaupusi galaktozė virsta galaktitolu – nuodinga medžiaga, kuri gali stipriai pažeisti įvairius organus ir audinius.
- Akių lęšių drumstį (kataraktą)
- Vystymosi ir mokymosi problemas
- Protinį atsilikimą
- Kalbos ir judėjimo sutrikimus
- Neurologinius pažeidimus
- Inkstų ir kepenų pažeidimą
- Ankstyvą kiaušidžių nepakankamumą
- Sunkiais atvejais – sepsį
Anksti nustačius diagnozę ir pradėjus gydymą, vaikai auga visavertiškai, o iš išorės gali nesiskirti nuo bendraamžių. Tačiau visiškai pašalinti galaktozės iš organizmo neįmanoma – tiek dėl natūralaus jos susidarymo, tiek dėl aplinkos poveikio. Todėl net ir laikantis dietos kai kurie simptomai gali pasireikšti toliau.
- Kai kuriems vaikams išlieka kalbos vėlavimas
- Mokymosi sunkumai
- Elgesio problemos
- Pusiausvyros ir koordinacijos sutrikimai (ataksija)
- Drebulys
- Hormonų trūkumas, sukeliantis vėlyvą lytinį brendimą mergaitėms
Suaugusiųjų gyvenimas su galaktozemija
Sergantieji galaktozemija suaugę dažniausiai gyvena gana įprastai, tačiau jei vaikystėje buvo išreikšti simptomai, kai kurie jų gali likti visą gyvenimą. Simptomų stiprumas priklauso nuo to, kaip griežtai laikomasi specialios dietos. Hormonų stygius, ypač moterims, dažnas net ir gydant ligą, todėl joms gali prireikti papildomos hormonų terapijos norint sureguliuoti menstruacijų ciklą ar pagerinti vaisingumą.
Kas suserga galaktozemija ir kaip dažnai pasitaiko ši liga?
Galaktozemija – genetinė liga. Ji pasireiškia tik tada, kai vaikas paveldi pakitusius genus tiek iš mamos, tiek iš tėčio. Abu tėvai gali būti geno nešiotojai ir neturėti jokių ligos požymių; vaikui tikimybė susirgti – viena iš keturių. Liga aptinkama visose tautinėse grupėse.
Klasikinė galaktozemijos forma yra reta – ja suserga maždaug vienas iš 45 tūkstančių žmonių. Tuo tarpu švelnesni variantai, pavyzdžiui Duarte galaktozemija, pasitaiko dažniau – apie vieną atvejį iš 4 tūkstančių. Pastaroji dažniausiai reiškia jautrumą galaktozei, bet sunkesnių sveikatos sutrikimų nesukelia.
Galaktozemijos simptomai
Kūdikiams klasikiniai galaktozemijos požymiai pradeda ryškėti po kelių dienų, pradėjus maitinti pienu ar mišiniu. Simptomai gali būti įvairaus stiprumo:
- Pablogėjęs apetitas
- Žemas aktyvumas, vangumas
- Vėmimas
- Viduriavimas
- Didelis svorio kritimas
- Bendras silpnumas
- Neauga svoris
- Geltos požymiai
- Kepenų padidėjimas
- Pilvo patinimas dėl susikaupusio skysčio (ascitas)
- Smegenų patinimas
Pastebėjus šiuos simptomus, būtinas skubus medikų įsikišimas. Pašalinus galaktozę iš vaiko raciono, simptomai paprastai sumažėja.
Galaktozemijos priežastys
Šią būklę lemia ląstelių DNR esantys pokyčiai – mutavę genai, kuriuos paveldime iš abiejų tėvų. Mutacijos paveiktas genas nesugeba pagaminti fermentų, būtinų galaktozės skaidymui. Tai lemia toksinių galaktozės skilimo produktų kaupimąsi organizme.
Ligos eiga gali skirtis priklausomai nuo to, kuris iš trijų genų paveiktas – nuo to priklauso ir galaktozemijos tipas:
Klasikinio tipo galaktozemija (I tipas)
Paties dažniausias ir sunkiausias variantas – klasikinė galaktozemija, atsirandanti dėl GALT geno pažeidimo. Šis genas atsakingas už fermento, paverčiančio galaktozę į gliukozę, gamybą. Sutrikus šiai veiklai, galaktozė organizme labai greitai kaupiasi ir sukelia žalingus padarinius.
Galaktokinazės deficitas (II tipas)
Šis variantas atsiranda dėl GALK1 geno pokyčių. Dėl šio defekto sumažėja pagalbinių fermentų, susijusių su galaktozės apykaita. Pagrindinė rizika – kai kuriems susirgusiems išsivysto katarakta, tačiau kitos komplikacijos būna retesnės.
Galaktozės epimerazės deficitas (III tipas)
GALE geno pažeidimai taip pat trukdo galaktozės perdirbimui. Šio tipo simptomai gali būti tiek lengvi, tiek sunkūs. Rimtesniais atvejais būdingi tokie simptomai kaip klasikinėje galaktozemijoje: katarakta, vystymosi sutrikimai, intelekto negalia, kepenų ar inkstų pažeidimai.
Duarte galaktozemija
Duarte variantas taip pat susijęs su GALT geno pokyčiais, tačiau šiuo atveju fermentinė veikla sumažėja tik iš dalies, todėl organizmas vis tiek apdoroja dalį galaktozės. Šie žmonės dažnai neturi rimtų sveikatos problemų ir galaktozės visiškai vengti nereikia, tačiau kai kuriems gali pasireikšti švelnūs virškinimo sutrikimai.
Galaktozemijos diagnostika
Kūdikiams profilaktiškai atliekami įvairių medžiagų apykaitos ligų testai, tarp kurių ir galaktozemijos tyrimas. Paprastai praėjus 24 valandoms po gimimo kraujas imamas iš kulniuko ir tiriama, ar nėra GALT fermento trūkumo. Nustačius šią problemą, atliekami genetiniai tyrimai, kurie padeda tiksliau nustatyti ligos tipą.
Galaktozemijos gydymas
Šiuo metu vienintelis galaktozemijos gydymo būdas – visiškas galaktozės pašalinimas iš raciono. Kadangi galaktozės yra laktozėje, reikia vengti visų pieno produktų. Kūdikiams parenkamas specialus mišinys, pagamintas iš sojos arba elementinių komponentų. Dėl pieno produktų stokos mažiesiems gali prireikti papildomai vartoti kalcio ir vitamino D, kad kaulai augtų stiprūs.
Pagalba ilgalaikių pasekmių valdymui
Vaikams gali būti reikalinga papildoma pagalba mokantis ir vystantis. Tokiu atveju gali būti naudinga:
- Kalbos terapija
- Užimtumo terapija
- Elgesio terapija
- Individualus mokymosi planas
Paauglystėje gali prireikti hormonų terapijos, kad būtų paskatintas brendimas ir prasidėtų menstruacijos.
Galaktozemijos prevencija
Ligos paveldėjimo negalima paveikti. Tačiau būsimi tėvai gali atlikti genetinius tyrimus dar planuojant šeimą – taip įvertinsite tikimybę susilaukti vaiko su šia genetine mutacija. Jei žinoma apie paveldimą riziką, galima iš anksto numatyti tinkamą diagnozavimą ir gydymą. Ankstyvas ligos nustatymas padeda išvengti rimtesnių komplikacijų.
Gyvenimo trukmė ir prognozė
Galaktozemiją laiku diagnozavus ir nuo pat gimimo laikantis griežtos dietos, gyvenimo trukmė dažniausiai nesiskiria nuo įprastos. Jei naujagimystės laikotarpiu organai buvo pažeisti, ilgalaikė sveikatos būklė gali priklausyti nuo to, kiek pažeidimai yra išlikę.
Kasdienybė sergant galaktozemija suaugusiems
Svarbiausia sergantiesiems – visada laikytis galaktozės ribojimo taisyklių. Tai reikalauja nuoseklumo, todėl daugelis suaugusiųjų vertina bendruomenių paramą ir galimybę dalintis receptais. Socialinė parama ypač padeda, jei vis dar išlieka kai kurių simptomų.
Suaugusieji turi reguliariai lankytis pas šeimos gydytoją ir atlikti tam tikrus tyrimus:
- Akių patikra dėl kataraktos
- Nervų sistemos būklės vertinimas (pvz., dėmesio, koordinacijos, drebėjimo tyrimai)
- Kaimenų tankio tyrimai (nustatant kalcio stoką ar kitus trūkumus)
- Hormonų tyrimai moterims
Nuolatinė stebėsena leidžia anksti nustatyti galimus sveikatos sutrikimus ir laiku juos gydyti.
