Genetiniai sutrikimai – tai būklės, atsirandančios dėl genų pakitimų ar genetinės medžiagos kiekio nukrypimų. Mūsų organizmas iš kiekvieno biologinio tėvo paveldi po pusę genų, o net menkiausias pokytis DNR – pavyzdžiui, geno mutacija ar chromosomų skaičiaus pasikeitimas – gali turėti reikšmingą poveikį sveikatai. DNR saugoma informacija lemia ne tik ląstelių funkcionavimą, bet ir mūsų išvaizdą bei individualumą.
Genetinių sutrikimų rūšys
Yra keletas pagrindinių genetinių sutrikimų tipų, kiekvienas jų skirtingai pasireiškia ir turi savitas priežastis:
- Chromosominiai sutrikimai: Jie kyla, kai ląstelėse yra per daug arba per mažai genetinės medžiagos – pvz., kai chromosomos dubliuotos ar jų trūksta.
- Monogeniniai sutrikimai: Tokie susirgimai apima atskirų genų mutacijas. Vienas pakitęs genas gali tapti ligos priežastimi.
- Kompleksiniai (daugiaveiksniai) sutrikimai: Juos lemia genetinių polinkių ir išorinių veiksnių (pavyzdžiui, aplinkos, mitybos, žalingų įpročių ar cheminių medžiagų) sąveika.
Dažniausiai pasitaikantys genetiniai sutrikimai
Genetinių ligų yra daugybė, jos gali būti dažnos arba retos. Pagrindinės kategorijos ir jose pasitaikančios ligos:
- Chromosominiai sutrikimai: Dauno sindromas, Trisomija 13 ir 18, Fragile X sindromas, Klainfelterio sindromas, Ternerio sindromas, Triple-X sindromas.
- Daugiaveiksniai sutrikimai: Vėlyva Alzheimerio liga, autizmo spektro sutrikimai, širdies ir kraujagyslių ligos, diabetas, artritas, migrena, stuburo įgimtos ydos ir širdies ydos.
- Monogeniniai sutrikimai: Cistinė fibrozė, įgimtas kurtumas, Dašeno raumenų distrofija, šeiminė hipercholesterolemija, hemochromatozė, pjautuvinė anemija, Tay-Sachso liga, neurofibromatozė (NF1).
Be plačiųjų kategorijų egzistuoja dar šimtai retų genetinių ligų, kurios gali būti itin mažai kam žinomos ir paveikia palyginti nedaug žmonių visame pasaulyje. Retų genetinių sutrikimų pavyzdžiai būtų AA amiloidozė, Adrenoleukodistrofija, Ehlers-Danlos sindromas, mitochondrijų ligos ar Ušerio sindromas.
Genetinių sutrikimų priežastys
Kad suprastume, kas sukelia genetinius susirgimus, svarbu žinoti, ką veikia mūsų genai. Dauguma DNR fragmentų nurodo organizmui, kaip gaminti tam tikrus baltymus. Šie baltymai paleidžia sudėtingas reakcijas, palaikančias mūsų organizmo funkcijas. Kai įvyksta mutacija, baltymų gamyba pakinta: jų gali trūkti, arba šie neveikia taip, kaip turėtų. Genetinė mutacija gali atsirasti ne tik paveldėjimo būdu – ją gali paskatinti ir aplinkos veiksniai, vadinami mutagenais.
Dažniausi išoriniai mutagenai yra:
- Cheminės medžiagos
- Jonizuojanti spinduliuotė
- Rūkymas
- Ultravioletiniai saulės spinduliai
Genetinių sutrikimų simptomai
Genetinių ligų požymiai labai priklauso nuo pažeistų organų, pačios ligos pobūdžio ir jos sunkumo. Dažnai pasitaikantys simptomai gali būti:
- Elgesio pokyčiai ar sutrikimai
- Kvėpavimo problemos
- Sunkumai apdorojant informaciją (kognityviniai sutrikimai)
- Vystymosi uždelsimas, kalbos ar socialinių įgūdžių problemos
- Valgymo bei virškinimo sutrikimai, pavyzdžiui, sunkumas ryti ar pasisavinti maistines medžiagas
- Galūnių ar veido pakitimai – gali trūkti pirštų, būti vilko gomurys ar lūpa
- Judesio sutrikimai dėl silpnų ar įtemptų raumenų
- Neurologinės problemos, pavyzdžiui, epilepsija ar insultas
- Lėtesnis augimas ar žemas ūgis
- Regos arba klausos praradimas
Genetinių sutrikimų nustatymas
Jei šeimoje yra buvę genetinių ligų, verta apsvarstyti galimybę pasikonsultuoti ir pasidaryti genų tyrimus. Specialūs laboratoriniai testai parodo, ar yra mutacijų, lemiančių tam tikras ligas. Svarbu žinoti, kad mutacijų nešiojimas nebūtinai reiškia, kad liga būtinai pasireikš – specialistas padės įvertinti riziką ir tinkamus veiksmus.
DNR tyrimai ypač aktualūs poroms, planuojančioms šeimą, ar nėščiosioms. Dažniausiai pasitelkiami metodai:
- Nešiotojo tyrimas: kraujo testas, padedantis nustatyti, ar būsimas tėvas ar motina perduoda genetinio sutrikimo riziką. Šį tyrimą rekomenduojama atlikti visiems, nepriklausomai nuo paveldimumo.
- Prenatalinis patikrinimas: dažniausiai atliekamas nėščiai moteriai, tiriant kraujo mėginį dėl dažnesnių chromosominių būklių.
- Diagnostinis prenatalinis tyrimas: naudojantis vaisiaus vandenų mėginiais, galima nustatyti didesnę genetinių ligų riziką.
- Naujagimių patikra: dažnai kiekvienam gimusiam kūdikiui paimama kraujo lašelis, taip padedant laiku aptikti rimtas genetines ligas ir užtikrinti tinkamą gydymą.
Gydymo ir pagalbos galimybės
Dauguma genetinių ligų negali būti visiškai išgydomos. Tam tikrais atvejais gydymas gali palengvinti simptomus ar sulėtinti ligos progresavimą. Parenkant gydymą atsižvelgiama į ligos rūšį ir sunkumą. Kartais tenka tik nuolat stebėti sveikatą ir užbėgti komplikacijoms už akių.
Galimi pagalbos būdai:
- Vaistai, mažinantys simptomus, arba chemoterapija, stabdanti nenormalų ląstelių augimą
- Mitybos konsultacijos ir papildai, padedantys gauti reikalingų medžiagų
- Fizinė, ergoterapija ar logopedo pagalba, siekiant didesnio savarankiškumo
- Kraujo perpylimai, jei reikia atstatyti kraujo ląstelių kiekį
- Chirurginės procedūros, skirtos sutvarkyti tam tikrus organizmo defektus ar gydyti pasekmes
- Specialūs gydymo metodai, pvz., spindulinė terapija esant onkologinėms ligoms
- Organų persodinimas sunkesniais atvejais
Genetinių sutrikimų prevencija
Dažniausiai paveldimų ligų išvengti nėra įmanoma. Tačiau padėti suprasti riziką gali specialisto konsultacija bei genetiniai tyrimai. Jie leidžia įvertinti galimybę perduoti kai kurias būkles vaikams.
Prognozė sergant genetinėmis ligomis
Gyvenimo trukmė ir kokybė priklauso nuo konkrečios ligos, jos sunkumo ir ar galima suteikti reikiamą priežiūrą. Kai kuriais atvejais, pvz., su retomis ar sunkiomis įgimtomis ligomis, prognozė būna nepalanki, užtat kitos gali visiškai nepaveikti gyvenimo trukmės, reikalauti tik reguliarios priežiūros ar gydymo.
Kasdienybė su genetiniu sutrikimu
Gyvenimas su genetine liga dažnai reikalauja dažnesnių apsilankymų pas gydytojus, ypač pas specialistus, kurie geriausiai išmano konkrečios būklės eigą ir gydymo galimybes. Svarbi ir socialinė parama – Lietuvoje bei kitose šalyse veikia pacientams ir jų artimiesiems skirtos bendruomenės ar savitarpio pagalbos grupės. Jose galima ne tik sužinoti vertingos informacijos, bet ir susipažinti su kitomis šeimomis, patiriančiomis panašius iššūkius.
