Gorlino sindromas – reta genetinė liga, kuri stipriai padidina riziką tiek piktybiniams, tiek gerybiniams navikams. Ši būklė žinoma ir kitu pavadinimu – bazalinių ląstelių nevusų sindromas, dar vadinama nevoidiniu bazalinių ląstelių karcinomos sindromu. Pagrindinė šios ligos ypatybė – žmogaus genuose atsiradęs žalingas pakitimas, kuris smarkiai didina tikimybę išsivystyti odos vėžiui, ypač bazalinių ląstelių karcinomai.
Dažnumas ir paplitimas
Gorlino sindromas laikomas reta genetine liga. Skaičiuojama, kad pasaulyje ja serga mažiau nei 50 000 žmonių, tačiau tikrasis sergančiųjų skaičius gali būti didesnis – dalis žmonių turi tik labai lengvus simptomus ir apie ligą nežino. Pirmieji požymiai dažniausiai pasireiškia paauglystėje arba ankstyvoje jaunystėje.
Gorlino sindromo simptomai
Ligos požymiai ir simptomai yra labai įvairūs.
- Daugybiniai bazalinių ląstelių karcinomos židiniai – dažniausiai vystosi tose odos vietose, kurios dažnai gauna saulės, pavyzdžiui, veide ar kakle. Šioms išopėjusioms vietoms būdinga atsirasti paauglystėje ar ankstyvoje brandos pradžioje.
- Odontogeninės keratocistos – neskausmingos cistos žandikauliuose, randamos dažniausiai vaikams ir jaunuoliams.
- Smailios duobelės, atsirandančios delnuose arba pėdų paduose – jos dažniausiai pasirodo dvidešimties metų amžiaus ir išlieka visam gyvenimui.
- Kaulų sandaros pokyčiai – stebimi šonkaulių arba stuburo vystymosi skirtumai.
Rečiau pasitaikantys simptomai:
- Smegenų augliai, tarp jų piktybinis meduloblastoma ar dažniau gerybinis meningioma
- Gerybiniai fibromos tipo navikai širdyje ar kiaušidėse, kurie dažniausiai nesukelia pavojaus
- Regėjimo problemos: žvairumas, nevaldomi akių judesiai, katarakta
- Rimtesni kaulų pakitimai, pavyzdžiui, stuburo nesuaugimas
- Įgimti veido bruožų skirtumai: platus akių atstumas, įgimtas viršutinio lūpos ir gomurio plyšys, smulkūs balti gumbeliai veide
- Padidėjusi galvos apimtis (makrocefalija)
- Protinė negalia
- Traukuliai
Priežastys ir genetiniai ypatumai
Šią ligą lemia genetinis defektas, kuris dažniausiai atsiranda PTCH1, dažniau rečiau PTCH2 ar SUFU geno srityse. Šie genai paprastai apsaugo nuo navikų formavimosi – tai vadinamieji navikų slopintojų genai. Kai jie neveikia normaliai, organizmo ląstelės gali nekontroliuojamai daugintis ir sukelti navikus. Daugeliu atvejų mutacija paveldima iš vieno iš biologinių tėvų, tačiau kartais ji gali atsirasti atsitiktinai dar prieš gimstant.
Gorlino sindromas paveldimas autosominiu dominantiniu būdu: tam, kad pasireikštų liga, užtenka vienos pažeistos geno kopijos, paveldėtos iš vieno iš tėvų.
Mokslininkai mano, kad liga išsivysto tik tada, kai pažeidžiama ne tik defektuota, bet ir taikiniu esančio geno sveika kopija. Pavyzdžiui, stipri saulės spinduliuotė gali sukelti papildomą pakitimą. Jei abi geno kopijos tampa neveiksnios, atsiranda sąlygos vystytis navikams, ypač odos vėžiui.
Mutacija taip pat gali paveikti įvairias kūno sritis: jei pažeidžiamos ir kitos ląstelės, gali vystytis kiti augliai ar sindromui būdingi pakitimai.
Diagnostika
Norint nustatyti šią ligą, paprastai atliekama išsami apžiūra:
- Išorinis odos ištyrimas ieškant bazalinių ląstelių karcinomų
- Vaizdiniai tyrimai – naudojami žandikaulio cistoms, fibromoms, kaulų sandaros sutrikimams aptikti
- Biopsija – audinio mėginių tyrimas dėl vėžinių ląstelių
- Genetinis ištyrimas nustatant paveldėtą ar naujai atsiradusią mutaciją
Gydymas ir valdymas
Nors šiuo metu nėra priemonės visiškai išgydyti Gorlino sindromo, šios ligos gydymas orientuotas į galimų navikų ar kitų auglių, sukėlusių problemų, šalinimą. Jei atsiranda odos vėžys ar žandikaulio cista, gali būti rekomenduojama chirurginė operacija. Taip pat naudojamos įvairios priemonės navikinių ląstelių sunaikinimui, pvz., vietiniai tepalai, šviesos terapija.
Padidėjusios rizikos pacientams visada skatintina apsaugoti odą nuo saulės poveikio: būtina naudoti stiprų kremą nuo saulės, dėvėti plataus krašto kepurę ir ilgomis rankovėmis drabužius. Taip pat, jei reikia rentgeno tyrimų, juos reikia atlikti tik esant būtinybei. Dažniausiai vengiama spindulinės terapijos, kadangi ji papildomai didina vėžio atsiradimo riziką.
Prevencija
Nėra būdo kontroliuoti ar pakeisti genetines mutacijas, todėl Gorlino sindromas negali būti išvengtas. Tačiau galima imtis priemonių, kad sumažintumėte odos vėžio tikimybę ar jį aptiktumėte ankstyvoje stadijoje. Reikėtų reguliariai lankytis pas gydytoją, kad ligą būtų galima nustatyti kuo anksčiau.
Žmonėms, sergantiems Gorlino sindromu arba turintiems šią ligą šeimoje, reikėtų pasitarti su genetikos specialistu planuojant šeimą. Specialistas gali padėti suprasti rizikas ir galimus paveldimumo scenarijus.
Ligos prognozė
Didžioji dauguma sergančiųjų Gorlino sindromu gali gyventi įprastą gyvenimą, jei rūpinasi savo sveikata, reguliariai tikrinasi ir imasi rekomenduojamų apsaugos priemonių. Svarbu laikytis gydytojo rekomendacijų dėl tikrinimosi periodiškumo, siekiant laiku aptikti galimus auglius ar kitus pakitimus. Ši liga dažniausiai nedaro įtakos gyvenimo trukmei ar kokybei.
Taip pat verta žinoti, kad ne visiems pacientams vystosi navikai ar kyla kitų problemų – ligos eiga kiekvienam asmeniui skiriasi. Gydytojas galės patarti apie jūsų individualią prognozę, įvertinęs simptomus ar būklės ypatybes.
Savipriežiūros patarimai
Sergant Gorlino sindromu, būtina ypatingai saugoti odą nuo saulės:
- Nesinaudokite soliariumais
- Venkite saulės aktyvumo valandomis (nuo 10 iki 16 val.)
- Kiekvieną dieną naudokite platus spektro apsauginį kremą nuo saulės, ne mažiau kaip 30 SPF, ir reguliariai atnaujinkite
- Dėvėkite drabužius, apsaugančius nuo UV spindulių, ir plataus krašto skrybėles
Taip pat būtina planuoti profilaktinius vizitus:
- Odos tikrinimas pas dermatologą
- Odontologo konsultacijos ir žandikaulio ištyrimai dėl cistų
- Vaizdiniai tyrimai fibromoms, smegenų augliams ar regėjimo problemoms įvertinti
Kada kreiptis į gydytoją?
Jeigu pastebite save ar vaiką turintį naujų, besikeičiančių odos darinių, kurie per ilgą laiką neišnyksta ar plečiasi, svarbu pasitarti su gydytoju. Šie dariniai gali būti pirmasis Gorlino sindromo ženklas.
Nors dauguma odos vėžio atvejų nesusiję su šiuo sindromu, visais atvejais svarbu laiku atlikti reikalingą ištyrimą.
Klausimai gydytojui
- Kokius vėžio požymius turėčiau stebėti?
- Kaip dažnai man reikalingi patikrinimai vėžiui nustatyti?
- Ką galėčiau padaryti, kad sumažinčiau vėžio tikimybę?
- Ar reikės šalinti gerybinius darinius?
- Kokia tikimybė, kad mano vaikas paveldės Gorlino sindromą?
