Paveldimas angioedema (HAE) yra reta genetinė liga, sukelianti epizodinius patinimus įvairiose vaiko kūno vietose – dažniausiai veide, rankose ar pėdose. Kartais šie patinimai pasireiškia ir nematomose kūno srityse, tokiose kaip kvėpavimo takų ar virškinamojo trakto gleivinės.
Kas lemia patinimą sergant HAE?
Pagrindinė HAE priežastis – skysčio prasiskverbimas iš smulkių kraujagyslių į aplinkinius audinius. Taip susikaupęs skystis trukdo įprastai cirkuliuoti kraujui bei limfai, todėl atsiranda patinimas. Šių priepuolių sunkumas gali svyruoti nuo lengvo diskomforto iki itin pavojingų gyvybei atvejų.
Terminas „angioedema“ apibūdina būtent skysčio sąlygotą patinimą. Nors egzistuoja įvairių angioedemos priežasčių, HAE yra viena iš retesnių formų ir prasideda dėl įgimtų, t.y., nuo gimimo esamų genetinių pokyčių.
Paveldimos angioedemos tipai
Paveldima angioedema skirstoma į kelias rūšis:
- I tipo HAE. Dažniausiai pasitaikantis – apie 85 % visų atvejų – kai organizmas nepajėgia gaminti pakankamai C1-inhibitoriaus (C1-INH) baltymo.
- II tipo HAE. Šiuo atveju C1-INH baltymas pagaminamas, bet jis neveikia taip, kaip turėtų.
- HAE su normaliu C1-INH. Retiausia forma, kai C1-INH lygis ir jo veikla yra tvarkoje, tačiau patinimai vis tiek atsiranda dėl kitų priežasčių.
Bendras I ir II tipo HAE paplitimas siekia maždaug vieną atvejį iš 50 000 bendroje populiacijoje. Tikslus paplitimas tarp žmonių, kurių C1-INH baltymas yra normalus, nežinomas, bet ši ligos forma itin reta.
Paveldimos angioedemos simptomai
Šios būklės simptomai priklauso nuo individualių ypatybių, tačiau dažniausiai pasireiškia:
- Pastebimas įvairių kūno dalių (rankų, pėdų, vokų, lūpų, lytinių organų) patinimas
- Virškinimo trakto patinimo požymiai: pilvo skausmas, pykinimas, vėmimas, viduriavimas
- Burnos, gerklės, kvėpavimo takų patinimas, sukeliantis sunkumus ryjant, dusulį, balso pakitimą
Būdingas HAE bruožas – bėrimų ar avilių nebuvimas, kurie dažni esant alerginei angioedemai. Visgi kai kuriems žmonėms kaip ankstyvas perspėjimas gali pasirodyti nežymus, niežulio nekeliantis bėrimas.
Simptomų eiga ir trukmė
Patinimo priepuoliai paprastai užtrunka nuo trijų iki penkių dienų ir gali kartotis nereguliariai. Paprastai ligos požymiai išryškėja ankstyvoje vaikystėje arba paauglystėje, o dažniausiai – iki 10 metų amžiaus. Simptomai tampa ryškesni per brendimą. HAE, susijusio su normaliu C1-INH, pasireiškia šiek tiek vėliau – paauglystėje arba jaunystėje.
Ką gali išprovokuoti priepuolį?
Ne visada pavyksta aiškiai nustatyti, kas išprovokuoja HAE priepuolį. Tarp žinomų veiksnių gali būti:
- Fizinės traumos ir sužalojimai
- Burnos, dantų procedūros
- Chirurginės operacijos
- Stresas, sunki emocinė būsena
- Virusinės infekcijos (pvz., peršalimas)
- Specifinė fizinė veikla – pavyzdžiui, intensyvus darbas rankomis ar sunkių įrankių naudojimas
Tikslių priežasčių dažnai nepavyksta nustatyti. Pravartu vesti dienoraštį, kuriame fiksuotumėte, kada įvyksta priepuoliai ir kokiomis aplinkybėmis.
Kas sukelia paveldimą angioedemą?
I ir II tipo paveldimą angioedemą lemia genetinė SERPING1 geno mutacija. Šis genas valdo C1-INH baltymo gamybos mechanizmą. Jei mutacija riboja baltymo gamybą – išsivysto I tipo HAE, jei sutrikdomas baltymo funkcionavimas – II tipo HAE.
Nustatyta ir kitų genų (F12, ANGPT1, PLG, KNG1) mutacijos, kurios gali būti susijusios su HAE, kuomet C1-INH baltymas yra normalus. Kai kurie pacientai serga HAE, nors jiems nenustatyta jokio genetinio pakitimo – tokia ligos forma vadinama nežinomos kilmės HAE.
Genetiniai pakitimai sutrikdo baltymų, užtikrinančių normalų skysčių judėjimą smulkiose kraujagyslėse, veiklą. Dėl šios priežasties skystis pradeda kauptis audiniuose, sukelia patinimus ir ligos simptomus.
Paveldimumas
Liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu – pakanka vienos pakitusios geno versijos, kad vaikas susirgtų. Dažniausiai būna aiški šeiminė ligos istorija, tačiau pasitaiko, kad mutacija atsiranda pirmą kartą šeimoje – vadinamasis spontaniškai (de novo) atsiradęs atvejis.
Diagnostika
Pastebėjus HAE požymius, medikai atlieka išsamią apžiūrą, domisi simptomais, klausia apie šeimos ligų istoriją. Svarbus kraujo tyrimas, kuriuo nustatoma C1-INH kiekis ir funkcija. Kai kuriais atvejais gali būti pasiūlytas ir genetinis tyrimas, kad būtų tiksliai nustatytas mutacijos tipas.
Gydymo galimybės ir priežiūra
Pagrindiniai gydymo metodai
Paveldimos angioedemos gydymas grindžiamas dviem vaistų grupėmis:
- Simptominiams (pagal poreikį) skirtų vaistų skiriama priepuoliui prasidėjus. Jie padeda greičiau suvaldyti simptomus bei užkirsti kelią pavojingoms komplikacijoms.
- Profilaktiniai vaistai vartojami nuolat arba prieš žinomą iššūkį (pavyzdžiui, planuojamą operaciją), kad sumažintų priepuolių dažnumą ir sunkumą.
Simptominiams vaistams būtina visada būti šalia – tiek namuose, tiek išvykose ar mokykloje. Gydytojas parinks tinkamiausią preparatą, išsamiai paaiškins, kaip ir kada jį reikia skirti bei kaip elgtis esant skirtingoms situacijoms.
Kaip greitai vaistai padeda?
Pradėjus gydymą simptomine terapija, būklė paprastai pagerėja per pusvalandį ar porą valandų. Gydytojas konkrečiai aptars, į ką svarbu atkreipti dėmesį ir kaip pasiruošti gydymui namuose.
Kaip pasirūpinti vaiku, sergančiu HAE?
- Užtikrinkite, kad priepuolio valdymui skirti vaistai visuomet būtų po ranka, ir išmokite juos tinkamai panaudoti.
- Neskirkite alerginių reakcijų gydymui skirtų vaistų (pvz., antihistamininių preparatų ar adrenalino) – jie HAE metu neveiksmingi.
- Stebėkite, kas gali sukelti priepuolius jūsų vaikui, sudarykite sąrašą galimų veiksnių ir aptarkite juos su gydytoju. Jei rizikos veiksnių išvengti neįmanoma – klauskite, ar nereikėtų profilaktinio gydymo.
Kada kreiptis į specialistus?
- Kreipkitės į gydytoją, jei įtariate HAE simptomus ar šie keičiasi, vaistai nebeveikia taip, kaip turėtų.
Kada būtina greitoji pagalba?
- Nedelsiant vykite į skubios pagalbos skyrių, jei vaikui sunku ryti, kvėpuoti arba pastebite liežuvio ar gerklės patinimą – net ir tada, kai pradėjote taikyti gydymą.
Tokie simptomai reiškia, kad patinimas jau veikia kvėpavimo takus ir gresia pavojus gyvybei.
Ar galima užkirsti kelią HAE?
Šiuo metu nėra žinomo būdo, kaip užkirsti kelią paveldimai angioedemai. Jei su partneriu turite šią ligą ir planuojate šeimą, pravartu pasikonsultuoti su genetiku, kuris padės įvertinti riziką vaikui paveldėti šią būklę.
Ligos prognozė ir gyvenimo kokybė
Paveldima angioedema yra visą gyvenimą trunkanti būklė, tačiau tinkamai taikant gydymą galima sumažinti priepuolių sunkumą ir dažnį. Gerai pasirinktos terapijos padeda išvengti pavojingų simptomų, tokių kaip kvėpavimo takų patinimas, ir apriboti ligos įtaką kasdieniam gyvenimui.
Klausimai, kuriuos verta aptarti su gydytoju
- Kokios rūšies HAE serga mano vaikas?
- Kokį gydymą rekomenduojate?
- Iš kur sužinoti, kada mano vaikui reikia simptominių vaistų?
- Ar reikalingas profilaktinis gydymas ir kada jis taikomas?
- Kokios veiklos ar situacijos gali būti pavojingos vaikui?
- Kokia ligos perspektyva?
