Heterotaksijos sindromas – gana retas įgimtas sutrikimas, kai žmogaus vidaus organai – širdis, plaučiai, kepenys, blužnis ir žarnos – yra neįprastoje vietoje krūtinėje ar pilvo ertmėje. Paprastai organai turi tiksliai nustatytą vietą organizme, tačiau šiuo atveju jų išsidėstymas yra kitoks, nei tikimasi. Pavyzdžiui, žmogus, sergantis heterotaksija, gali turėti širdį ir blužnį dešinėje kūno pusėje, o ne kairėje. Toks neįprastas išsidėstymas gali sukelti rimtų sveikatos sutrikimų ir net kelti grėsmę gyvybei.
Kas yra heterotaksija
Terminas „heterotaksija“ sudarytas iš dviejų graikų kalbos žodžių: „heteros“ (reiškiantis „skirtingas“) ir „taxis“ (reiškiantis „tvarka“ arba „išsidėstymas“). Šis sindromas dar vadinamas atrijine izomerija. Heterotaksija iš esmės reiškia, kad vidaus organai ir jų funkcijos nėra ten, kur įprastai turėtų būti.
Kokius organus gali paveikti heterotaksija
- Širdį
- Plaučius
- Kepenis
- Blužnį
- Žarnyną
Dėl šio sindromo organų forma, jų tarpusavio santykis ar veikla gali būti pakitę.
Heterotaksija, situs solitus ir situs inversus
Sveiko žmogaus organai išsidėstę pagal įprastą schemą, vadinamą „situs solitus“. Jei organai yra visiškai veidrodiniu principu – pvz., širdis dešinėje, o ne kairėje – tai vadinama „situs inversus“. Ši būklė retai sukelia rimtų sveikatos sutrikimų.
Heterotaksija reiškia, kad nėra nei normalios, nei veidrodinės organų išsidėstymo tvarkos. Organai gali būti permaišyti, kai kurių gali trūkti, o kartais jie susiformuoja neteisingai. Dėl to pasireiškia įvairūs negalavimai, dažnai sunkesni nei kitose išsidėstymo anomalijose.
Kas gali susidurti su heterotaksijos sindromu
Šis sindromas gali pasireikšti bet kuriam žmogui, nes jo atsiradimą lemia genetinės mutacijos. Daugeliui sergančiųjų šios mutacijos atsiranda atsitiktinai, paveldėjimo ne visada būna. Jei artimoje giminėje pasitaikė įgimtų širdies ydų, rizika susilaukti vaiko su heterotaksija šiek tiek didesnė.
Kaip dažnai pasitaiko heterotaksijos sindromas
Pasauliniu mastu fiksuojama, kad šis sindromas pasitaiko maždaug 1 naujagimiui iš 10 tūkstančių. Kartais tokie atvejai lieka nepastebėti ar nediagnozuoti, tad realus dažnis gali būti didesnis. Heterotaksijos atvejai sudaro apie 3 % visų įgimtų širdies anomalijų.
Heterotaksijos sindromo simptomai
Pagrindinis sindromo bruožas – neįprasta vidaus organų padėtis ir galimi jų raidos sutrikimai. Kai kurių organų netgi gali visai nebūti arba jie susiformuoja netaisyklingai. Dėl to pasireiškia tokie simptomai kaip:
- Klaidingai išsidėstę ar netinkamai veikiantys vidaus organai (širdis, plaučiai, kepenys, blužnis, žarnos)
- Įgimtos širdies struktūros anomalijos
- Žarnyno pasisukimas (malrotacija)
- Nėra blužnies (asplenija) arba susidaro kelios blužnys (polisplenija)
Silpnai veikiantys vidaus organai sukelia papildomus negalavimus:
- Kvėpavimo sunkumai
- Lėtinės ar dažnos infekcijos (dėl blužnies problemų)
- Mėlynuojanti arba blyški oda (cianozė)
- Pilvo ar skrandžio skausmas
- Valgymo ar svorio augimo sunkumai
- Nereguliarus širdies ritmas
- Skystis arba gleivės plaučiuose
Kas sukelia heterotaksijos sindromą
Sindromą dažniausiai lemia genetiniai pokyčiai. Užfiksuota daugiau nei 60 genų, kurių mutacijos gali iššaukti šią būklę. Galimi keli paveldėjimo būdai:
- Vienas pakitęs genas paveldėtas iš vieno iš tėvų (autosominis dominantinis paveldėjimas)
- Du pakitę genai paveldėti iš abiejų tėvų (autosominis recesyvinis paveldėjimas)
- Nauja, atsitiktinai įvykusi genų mutacija, nesusijusi su paveldimumu (sporadinė arba de novo)
- X chromosomos genuose įvykusi mutacija. Kadangi vyrų genotipe tik viena X chromosoma, šis paveldėjimo būdas vyrų tarpe pasitaiko dažniau
Be genetinių, ir aplinkos veiksniai, pavyzdžiui, cheminės medžiagos ar toksinai, gali turėti įtakos šios būklės išsivystymui vaisiaus augimo metu. Vis dar vyksta tyrimai, siekiant geriau suprasti tuos atvejus, kai nėra aiškaus genetinių ar aplinkos priežasčių paaiškinimo.
Kaip nustatyti heterotaksijos sindromą
Diagnozavimui atliekama išsami apžiūra bei įvairūs vizualiniai tyrimai, tokie kaip:
- Magnetinio rezonanso tomografija (MRT)
- Kompiuterinė tomografija (KT)
- Širdies echoskopija
Jei atliekant vaizdinius tyrimus gydytojas įtaria heterotaksiją, pacientui gali būti paskirti papildomi kraujo tyrimai ar specifiniai vidaus organų veiklos vertinimo testai:
- Blužnies būklės tyrimas
- Endoskopija
- Inkstų funkcijos tyrimai
- Inkstų echoskopija
Kada dažniausiai diagnozuojamas heterotaksijos sindromas
Heterotaksiją dažnai įmanoma nustatyti dar nėštumo metu, atliekant prenatalinį echoskopinį tyrimą. Dažnas atvejis – sindromo diagnozė pirmosiomis gyvenimo dienomis, ypač jei pasireiškia įgimtos širdies anomalijos požymiai. Kartais, jeigu simptomai nėra labai ryškūs, sindromas gali būti nustatytas vaikystėje arba net suaugus, kai daromi tyrimai dėl kitų sveikatos problemų.
Kaip gydomas heterotaksijos sindromas
Kiekvienam pacientui gydymo taktika parenkama individualiai – ji priklauso nuo to, kurie organai paveikti ir kokie funkcijos sutrikimai pasireiškė. Dažniausiai prireikia chirurginių procedūrų, siekiant pataisyti ar pagerinti nukrypimus nuo įprastos organų funkcijos ar išsidėstymo. Gydymas gali apimti ne vieną operaciją, o gydymosi kelionė prasideda dar kūdikystėje. Dažniausios chirurginės intervencijos:
- Širdies operacijos – funkcijos ar struktūros koregavimui
- Fontano operacija – suformuoti vieną skilvelį, kuris pumpuoja kraują į plaučius ir visą kūną
- Ladd’o operacija – pašalinti ar ištaisyti žarnyno pasisukimus, užkirsti kelią žarnyno nepraeinamumui
- Širdies persodinimas – kai reikia pakeisti širdį donorine
Kitos gydymo priemonės:
- Širdies ritmo reguliatoriaus (kardiostimuliatoriaus) implantavimas
- Kraujospūdį mažinančių vaistų vartojimas
- Antibiotikų kursai – profilaktikai, jei blužnis neveikia ar jos nėra, siekiant apsisaugoti nuo infekcijų
Kiek laiko trunka atsigavimas po gydymo
Pasveikimo laikotarpis priklauso nuo atliktos procedūros pobūdžio ir apimties, tačiau daugeliui po širdies operacijų reikalinga nuolatinė stebėsena ir ilgesnis laikotarpis ligoninėje. Gali prireikti kelių dienų ar net savaičių iki visiško atsigavimo. Organizmui labai svarbus poilsis ir kruopšti priežiūra, kad gijimas būtų sėkmingas. Kiekvienam pacientui gydytojas nurodo, kaip saugotis po operacijos, kad reabilitacijos procesas vyktų kuo sklandžiau.
Ar galima išvengti sindromo
Dėl to, kad kai kurie heterotaksijos sindromo atvejai kyla dėl genų pakitimų, visiškai išvengti šios ligos neįmanoma. Jei planuojate nėštumą, verta pasitarti su gydytoju dėl genetinių tyrimų ir aptarti rizikos veiksnius.
Nėštumo metu reikėtų saugotis kenksmingų medžiagų – pesticidų, švino gaminių, cheminių toksinų. Taip sumažinama rizika vaisiui, kuriam gali išsivystyti šis sindromas.
Gyvenimo trukmė ir prognozė sergant heterotaksija
Ligos eiga ir gyvenimo trukmė labai priklauso nuo sindromo sunkumo. Labai sunkios formos gali kelti rimtą grėsmę kūdikių ir mažų vaikų gyvybei net ir po gydymo. Jei sindromas lengvesnis, gyvenimo trukmė artima įprastai, pacientas gali džiaugtis geresne savijauta bei gyvenimo kokybe, reguliariai tikrinantis sveikatą ir laikantis gydytojų rekomendacijų.
Svarbu nedelsti ir kreiptis medicininės pagalbos, jei pajutote širdies ritmo sutrikimus, pilvo ar krūtinės skausmą.
Kada kreiptis į gydytoją
Nedelskite pasirodyti gydytojui, jei:
- Pastebėjote, kad oda tapo melsva ar pilkšva
- Negalite valgyti ar gerti
- Atsiranda negyjančių, paraudusių ar pūliuojančių žaizdų
Kada reikalinga skubi pagalba
- Stiprus pilvo ar krūtinės skausmas
- Nereguliarus širdies plakimas
- Sunkus kvėpavimas
Klausimai, kuriuos verta aptarti su gydytoju
- Kokia yra mano diagnozės sunkumo laipsnis?
- Ar reikalinga viena ar kelios operacijos?
- Kaip reikia pasiruošti numatytai operacijai?
- Kiek laiko užtruks atsigavimas po gydymo?
Ką reiškia izomerija
Terminas „izomerija“ labiau žinomas chemijoje ir žymi junginius, turinčius tą pačią cheminę formulę, bet skirtingą sandarą. Kalbant apie heterotaksiją, izomerija apibūdina atvejį, kai organai gali funkcionuoti, tačiau jų padėtis organizme nėra įprasta.
Ligos kodas pagal TLK-10-AM
Tarptautinėje ligų klasifikacijoje (TLK-10-AM) heterotaksijos sindromui priskiriamas kodas Q89.3.
