Machado–Joseph liga – paveldima nervų sistemos liga, dėl kurios pamažu blogėja judesių koordinacija ir pusiausvyra. Ši būklė, dar vadinama spinocerebeline ataksija 3 tipas, yra pati dažniausia spinocerebelinės ataksijos forma. Ligos metu sutrinka rankų ir kojų judėjimo kontrolė, todėl judesiai tampa nekoordinuoti, prarandama pusiausvyra, pakinta eisena. Žmonės, sergantys šia liga, dažnai vaikšto netvirtai, jiems sunku kalbėti ar ryti maistą.
Machado–Joseph ligos tipai
Ši liga pasireiškia trimis pagrindiniais tipais, kurie skiriasi amžiumi, kada išryškėja pirmieji požymiai, bei simptomų intensyvumu ir eiga:
- I tipas – simptomai paprastai prasideda nuo 10 iki 30 metų amžiaus ir būna ypač sunkūs, ligos eiga greita.
- II tipas – požymiai pasirodo tarp 20 ir 50 metų, simptomai progresuoja palaipsniui.
- III tipas – dažniausiai diagnozuojamas 40–70 metų žmonėms, ligos eiga lėta, požymiai stiprėja iš lėto.
Ligos simptomai
I tipo simptomai
- Stiprūs ir nekontroliuojami raumenų traukuliai (distonija) rankose bei kojose
- Raumenų sustingimas
- Padidėjęs raumenų tonusas
- Koordinacijos sutrikimas (ataksija)
- Lygsvaros praradimas vaikštant – svirduliavimas, netvirta eisena
- Kalbos neaiškumas
- Rijimo sutrikimai
- Išryškėję, išsikišę akys
II tipo simptomai
- Nuolatiniai, nevaldomi raumenų spazmai
- Raumenų spazmų sukeltas sunkumas vaikščioti
- Sumažėję refleksai
- Judesio koordinacijos stoka galūnėse
III tipo simptomai
- Raumenų trūkčiojimas
- Skausmas, nutirpimas ar dilgčiojimas galūnėse (neuropatija), mėšlungis rankose, kojose, pėdose ir plaštakose
- Raumenų sunykimas (atrofija)
- Netvirta eisena
- Dvejinimasis akyse
- Valingų akių judesių praradimas
- Rankų drebėjimas
- Pusiausvyros ir judėjimo kontrolės problemos
- Veido ar liežuvio trūkčiojimas
- Miego sutrikimai
- Lėtinis juosmens skausmas
Šios būklės požymiai gali būti panašūs į kitų neurologinių ligų, pavyzdžiui, išsėtinės sklerozės ar Parkinsono ligos, simptomus.
Ligos priežastys
Šią ataksijos rūšį sukelia paveldėtas genetinis pakitimas – mutacija ATXN3 gene 14 chromosomoje. Šiame DNR segmente kelis kartus kartojasi vadinamas CAG tripleto junginys (citozinas, adeninas, guaninas). Žmonių, nesergančių šia liga, genome CAG pasikartoja nuo 12 iki 43 kartų, o susirgusiems – nuo 56 iki 86 kartų. Kuo daugiau kartų pasikartoja ši atkarpa, tuo anksčiau pasireiškia liga ir tuo sunkesnė jos eiga.
Liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Užtenka, kad šį pakitusį geną turėtų vienas iš tėvų – ligą vaikas gali paveldėti net jei turi tik vieną tokio genotipo kopiją. Jei sergate Machado–Joseph liga, jūsų vaikui yra 50 % tikimybė ją paveldėti.
Rizikos veiksniai
Ši liga ypač dažna žmonėms, kilusiems iš Azorų salų ar Portugalijos, tačiau ji gali pasitaikyti įvairių etninių grupių asmenims.
Diagnozavimo eiga
Gydytojas pirmiausia aptaria simptomus ir ištiria pacientą fiziškai. Kadangi liga perduodama genetiškai, svarbu išsiaiškinti šeimos ligos istoriją – kada pas artimuosius pasireiškė simptomai, kaip greitai jie stiprėjo.
Diagnozei patvirtinti atliekamas genetinis tyrimas – nustatomas CAG tripletų skaičius, esantis 14-oje chromosomoje. Tai leidžia tiksliai nustatyti, ar pacientas serga Machado–Joseph liga.
Gydymo galimybės
Deja, kol kas nėra priemonių, galinčių visiškai išgydyti šią būklę. Gydymas dažniausiai skirtas valdyti pasireiškiančius simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Gali būti paskirti preparatai, mažinantys raumenų traukulius ir sustingimą – pavyzdžiui, baklofenas arba botulino toksinas. Kartais taikoma levodopos terapija, kuri padeda sumažinti judesių sulėtėjimą ir raumenų standumą.
Fizinė terapija ir įvairios pagalbinės priemonės padeda sergantiems lengviau atlikti kasdienius judesius, o esant regos sutrikimams (dvejiniui matymui ar išplaukusiam vaizdui) padėti gali prizmės lęšiai. Jei svarstote dalyvauti klinikiniuose tyrimuose, apie galimybes pasiteiraukite savo gydytojo.
Prevencija
Kadangi liga yra paveldima, jos išvengti negalima. Jei nerimaujate dėl genetinės rizikos savo vaikams, galima pasitarti su genetiniu konsultantu. Kartais tėvai pasirenka apvaisinimą mėgintuvėlyje (IVF) su išankstiniu genetinių ligų tyrimu – taip galima užkirsti kelią ligos paveldėjimui.
Ligos prognozė
Gyvenimo trukmė priklauso nuo ligos tipo. Pirmojo tipo Machado–Joseph liga paprastai trumpina gyvenimą – kai kurie asmenys gyvena iki 30–40 metų. Kitiems – sergantiems antruoju ar trečiuoju tipu – gyvenimo trukmė dažniausiai nepakinta ir gali būti įprasta.
Kasdienis gyvenimas ir ligos valdymas
Jei pastebite pirmuosius ligos požymius, svarbu nedelsti ir kreiptis į gydytoją. Žinant, kad liga yra paveldima šeimoje, verta anksčiau pasikalbėti su medikais apie riziką ir galimą ankstyvą diagnostiką.
- Kuris ligos tipas man nustatytas?
- Ar simptomai laipsniškai sunkės?
- Kokį gydymą rekomenduojate?
- Ar ši liga gali būti perduota mano vaikams?
