Meloreostozė: simptomai, priežastys ir gydymas

Meloreostozė – itin retas kaulų susirgimas, paveikiantis kaulų išorinius sluoksnius ir paskatinantis naujo kaulinio audinio formavimąsi. Ši liga dažniausiai pasireiškia vienoje galūnėje – rankoje arba kojoje, tačiau retesniais atvejais gali išplisti ir į kitas skeleto dalis. Dažniausiai pirmieji ligos požymiai pasirodo vaikystėje ar paauglystėje, o laikui bėgant simptomai gali stiprėti.

Kas yra meloreostozė?

Meloreostozė yra kaulų liga, kurios metu išoriniuose kaulo sluoksniuose pradeda augti naujas, papildomas kaulinis audinys. Dėl šio augimo pažeistas kaulas tampa neįprastai storas ar platus. Ypač būdinga, kad liga pažeidžia tik vieną galūnę, tačiau kartais gali išlįsti ir kitur – pavyzdžiui, į dubens, krūtinkaulio ar šonkaulių kaulus. Dažnai meloreostozė pastebima dar vaikystėje.

Ligos pavadinimas kilęs iš graikų kalbos žodžių – „melos“ (galūnė), „rheos“ (tekėjimas) ir „ostosis“ (kaulo formavimasis). Ši liga dar vadinama ir Leri liga. Medicininiuose vaizduose, ypač rentgeno nuotraukose, pažeistas kaulas primena tekančio vaško lašėjimą – ši išskirtinė savybė padeda gydytojams nustatyti diagnozę.

Kaip meloreostozė veikia organizmą?

Susirgus meloreostoze, sergantysis gali susidurti su sąnarių judesių apribojimais ir galūnės deformacijomis (kontraktūromis), taip pat nestipriu ar nuolatiniu skausmu. Ligos eigai progresuojant, gali pasikeisti ir oda – ji tampa tankesnė, blizganti, kai kada ima tinti dėl susikaupusio skysčio.

Susiję įrašai

Nors ši liga neplinta į kitus kaulus, laikui bėgant simptomai gali sunkėti. Dėl per didelio kaulų sustorėjimo sumažėja judesių amplitudė, o kai kuriais atvejais pažeistos galūnės ilgis gali skirtis nuo sveikos. Taip pat stebimas raumenų sunykimas pažeistoje vietoje.

Kiek retai pasitaiko meloreostozė?

Ši kaulų liga labai reta – statistiškai ja serga maždaug vienas žmogus iš milijono visame pasaulyje. Tokį retumą lemia tiek neįprastas ligos mechanizmas, tiek nedidelis jos išplitimas.

Meloreostozės priežastys

Maždaug pusėje atvejų meloreostozė siejama su atsitiktine MAP2K1 geno mutacija. Šis genas atsakingas už tam tikro baltymo, reguliuojančio kaulų ląstelių augimą, gamybą. Toks geno pakitimas atsiranda spontaniškai ir nėra paveldimas iš tėvų. Kita dalis sergančiųjų šios mutacijos neturi, tad priežastis lieka nežinoma – ši liga nėra susieta su paveldimumu ir nesusijusi su konkrečiais išoriniais veiksniais.

Meloreostozės simptomai

Dažniausiai simptomai atsiranda vaikystėje arba iki 20 metų, tačiau gali išryškėti ir vos gimus. Štai keletas požymių, kurie būdingi šiai ligai ir su laiku ryškėja:

Pastovus arba stiprėjantis kaulų ar sąnarių skausmas
Odos sukietėjimas, blizgesys
Galūnės tinimas dėl susikaupusio skysčio
Ribotas judesių diapazonas
Raumenų silpnėjimas ar sunykimas
Skirtingi galūnių ilgiai

Simptomai dažniausiai lokalizuojasi vienoje rankoje ar kojoje, tačiau gali apimti ir kitas skeleto vietas, pavyzdžiui, dubens sritį ar krūtinės ląstos kaulus.

Diagnostika

Norint patvirtinti meloreostozės diagnozę, gydytojai taiko įvairius tyrimus. Pirmiausia atliekamas rentgeno tyrimas, kuris leidžia pamatyti būdingą „varvančio vaško“ vaizdą ant pažeisto kaulo paviršiaus.

Dažnai naudojami ir kiti vaizdiniai tyrimai, tokie kaip kaulų skenavimas – tada į kraują patenka mažas kiekis radioaktyvios medžiagos, kuri padeda išryškinti kaulo pokyčius. Jei įtariama genetinė priežastis, gali būti atliekamas kraujo tyrimas, ieškant specifinės MAP2K1 geno mutacijos.

Gydymo galimybės

Kol kas visiškai išgydyti meloreostozės neįmanoma, tačiau įvairios gydymo priemonės padeda sušvelninti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Gydytojai dažniausiai rekomenduoja:

Fizinę terapiją, kad išliktų judrumas ir stiprėtų raumenys
Ergoterapiją – kasdieniam funkcionalumui gerinti, pvz., apsirengiant ar atliekant higienos procedūras
Vaistus, pavyzdžiui, nesteroidinius vaistus nuo uždegimo (NVNU) skausmui mažinti, arba bisfosfonatus kaulų stiprinimui
Chirurginį gydymą – itin stipriai išvešėjus kaulams, gali būti šalinami pertekliniai kaulinio audinio plotai arba koreguojamos deformacijos

Prevencija

Meloreostozė išsivysto atsitiktinai, tad iš anksto užkirsti kelio šiam susirgimui nėra galimybės.

Ligos eiga ir ilgalaikės pasekmės

Ši kaulų liga nėra piktybinė ir nesutrumpina gyvenimo trukmės. Vis dėlto judesių apribojimai bei nuolatinis sąnarių ar kaulų skausmas gali sumažinti gyvenimo kokybę. Taikant tinkamą gydymo planą, žmonės su meloreostoze gali gyventi visavertį gyvenimą ir palaikyti savo funkcionalumą.