Daugiasistemė atrofija (MSA) – itin reta neurologinė liga, kuri sukelia tam tikrų smegenų vietų nykimą. Toks procesas ilgainiui sutrikdo šių sričių kontroliuojamas kūno funkcijas ir gebėjimus. Ši liga laikoma progresuojančia ir neišvengiamai lemiančia mirtį.
Kaip suprasti daugiasisteminę atrofiją?
Daugiasisteminės atrofijos pavadinimas atsirado sujungus tris anksčiau atskirai vadintas ligas: Shy-Drager sindromą, sporadinę olivopontocerebralinę atrofiją ir striatonigralinę degeneraciją. Specialistai pastebėjo, kad visos šios būklės turi daug bendrų bruožų, todėl jos buvo apjungtos į vieną diagnozę. Pagrindinis bruožas – įvairių smegenų sričių pažeidimas, todėl simptomai gali būti labai įvairūs ir priklauso nuo to, kurios sritys pažeidžiamos.
MSA skirstoma į dvi pagrindines formas:
- MSA-C (cerebelinė forma) – labiausiai veikia judesių koordinaciją ir sukelia ataksiją, nestabilumą, taip pat dažni autonominės sistemos sutrikimai ir griuvimai.
- MSA-P (parkinsoninė forma) – pasireiškia simptomais, artimais parkinsonizmo grupei: sulėtėję judesiai, raumenų sustingimas, tačiau taip pat gali išryškėti autonominiai sutrikimai bei ataksija.
Kas ir kada gali susirgti?
Daugiasistemė atrofija dažniausiai pasireiškia suaugusiems po 30-ies, bet dažniausiai simptomai prasideda tarp 50–59 metų amžiaus. Lytis įtakos neturi – ši liga pasitaiko tiek moterims, tiek vyrams.
Kiek dažnai pasitaiko daugiasistemė atrofija?
MSA yra itin reta liga. Specialistų vertinimu, kasmet diagnozuojama apie 0,6–0,7 naujo atvejo 100 000 gyventojų, o iš viso sergančiųjų skaičius svyruoja nuo 3,4 iki 4,9 šioje pačioje žmonių grupėje.
Kaip ši liga veikia organizmą?
Ligai progresuojant, nyksta įvairios smegenų sritys. Dažniausiai pažeidžiamos tokios struktūros:
- Bazaliniai branduoliai – smegenų dalys, atsakingos už daugelio kitų sričių koordinaciją ir bendrą veiklą.
- Smegenų kamienas – reguliuoja gyvybiškai svarbias automatiškai vykstančias organizmo funkcijas (kvėpavimą, širdies veiklą, kraujospūdį).
- Smegenėlės – užtikrina judesių koordinaciją, padeda valdyti raumenų darbą, dalyvauja emocijų ir sprendimų priėmimo procesuose.
Todėl simptomai priklauso nuo to, kurios smegenų sritys pažeidžiamos labiausiai. Pavyzdžiui, jei blogėja smegenų kamieno veikla, gali pasireikšti kraujospūdžio svyravimai ar kitų autonominių funkcijų sutrikimai.
MSA simptomai
Šios ligos simptomai labai įvairūs – jie priklauso nuo formos (cerebelinės ar parkinsoninės) ir pažeidimo vietos. Tačiau egzistuoja keletas bendrų bruožų, būdingų abiem MSA tipams, dažniausiai – autonominės nervų sistemos veiklos sutrikimai, kai organizmas sunkiai susidoroja su automatizuotomis funkcijomis.
- Krentantis kraujospūdis atsistojant (ortostatinė hipotenzija)
- Šlapimo nelaikymas ir sunkumai kontroliuojant tuštinimąsi
- Sutrikusi seksualinė funkcija (pvz., erekcijos sutrikimas)
- Miego sutrikimai, primenantys greitojo akių judesio (REM) miego elgesio sutrikimą, pastebimą ir sergant Parkinsono liga
- Sumažėjęs prakaitavimas
- Pablogėję regėjimo gebėjimai
- Sausumo jausmas burnoje
- Miego apnėja
- Lėtesnis virškinimas, užkietėję viduriai
Tokie autonominės disfunkcijos simptomai dažnai atsiranda dar prieš prasidedant judesių ir raumenų kontrolei būdingiems požymiams – taip gali nutikti net kas penktam ar trims iš keturių sergančiųjų.
Pažinimo ir emocijų sutrikimai
Apie trečdalis pacientų patiria sunkumų susikaupti, galvoja lėčiau, sunkiau valdo emocijas, o tai gali lemti įvairius psichikos sutrikimus:
- Nuolatinis nerimas
- Depresinės nuotaikos
- Nevaldomi emocijų protrūkiai kaip verkimas ar juokas netinkamomis situacijomis
- Panikos priepuoliai
- Minčių apie savęs žalojimą ar savižudybę
Judesių sutrikimai
MSA-C būdingiausia – ataksija, kai prastėja judesių koordinacija. Smegenėlių pažeidimas pasireiškia tokiais simptomais:
- Nekoordinuoti arba netikslūs galūnių judesiai
- Drebulys, kuris stiprėja judant
- Būdingas platus žingsnis vaikštant
- Nekontroliuojami, trūkčiojantys akių judesiai (nistagmas)
MSA-P pradžios simptomai dažnai pasireiškia viename kūno šone, vėliau išplinta simetriškai. Pastebimi požymiai:
- Sulėtėję judesiai (bradikinezija)
- Judesių standumas, pasireiškiantis susikūprinusiu laikysena
- Dažni griuvimai einant
- Neaiški ar nerišli kalba
Ligos priežastys
Tikrosios daugiasisteminės atrofijos priežastys vis dar nėra aiškios. Tačiau mokslininkai įtaria, kad ligą lemia tam tikros baltymo α-sinukleino sankaupos įvairiose smegenų srityse. Tokių pačių pokyčių randama ir sergant Parkinsono liga. Paprastai baltymai padeda perduoti informaciją tarp kūno sistemų, perneša įvairias medžiagas, bet kai jie kaupiasi netinkamose vietose, pradeda žaloti nervų audinius. Manoma, kad būtent tai ir lemia progresuojantį nervinių ląstelių nykimą sergant MSA.
Kol kas nėra visiškai aišku, kodėl α-sinukleinas kaupiasi tik tam tikrose smegenų vietose. Tikėtina ir genetinė įtaka – pavyzdžiui, aukštesnė MSA-C forma gali būti paveldima, tačiau ryšys su MSA-P forma nėra galutinai įrodytas.
Daugiasistemė atrofija nėra užkrečiama – negalite jos nei perduoti, nei užsikrėsti nuo kito žmogaus.
Diagnozavimas
Vienintelis visiškai patvirtintas būdas nustatyti MSA – ištirti smegenų audinį po žmogaus mirties, nes tik tada galima rasti α-sinukleino sankaupų. Gyviems žmonėms diagnozę gydytojai nustato remdamiesi simptomais, ligos istorija, šeimos polinkiu ir reagavimu į gydymą. Pradinė diagnozė dažnai būna Parkinsono liga ar kita parkinsonizmo forma, vėliau, atsiradus būdingiems simptomams ar neveikiant gydymui, ji pakeičiama į MSA.
- MSA progresuoja daug sparčiau nei Parkinsono liga – simptomai ryškėja per trumpesnį laiką.
- Autonominiai simptomai paprastai būna stipresni, o judesių drebulys – silpnesnis arba visai nepasireiškia.
- Vaistai, skirti gydyti Parkinsono ligai (pvz., levodopa), paprastai veiksmingi nebūna – tai svarbus požymis, pagal kurį gydytojai įtaria MSA.
Galimi tyrimai
- Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) gali parodyti tam tikrų smegenų vietų nykimą. MSA-C formai būdinga „karštos bandelės“ („hot cross bun“) požymis – specifinis kryžminis piešinys smegenėlėse. Tačiau šis požymis būdingas ir kitoms ligoms, tad neužtenka vien tam diagnozei patvirtinti.
- Genetiniai tyrimai naudojami norint aptikti tam tikrus genus ar mutacijas, svarbias kai kurioms formoms, ypač MSA-C. Tam tikrose populiacijose nustatyti genetiniai veiksniai gali būti dažnesni.
- Odos biopsija – tiriant nervų audinį odoje galima aptikti α-sinukleino sankaupų, tačiau šio metodo patikimumas dar vertinamas.
Gydymas ir simptomų valdymas
Šiuo metu visiškai išgydyti MSA nėra galimybių. Gydymas daugiausiai nukreiptas į simptomų suvaldymą ir paciento gyvenimo kokybės palaikymą. Gydytojų paskirtas gydymas priklauso nuo to, kokie simptomai ryškiausi, ir kiek jie trukdo kasdieniam gyvenimui.
Simptomų valdymui naudojami skirtingi vaistai, kuriuos gydytojas parenka individualiai, atsižvelgdamas į kiekvieno žmogaus poreikius ir situaciją.
Savarankiška priežiūra ir pagalba sau
Daugiasistemė atrofija – sudėtinga neurologinė liga, kuri reikalauja diagnozės ir valdymo tik su patyrusio specialisto pagalba. Svarbu nesiimti savarankiško gydymo ar simptomų kontrolės nepasitarus su gydytoju.
Ar galima užkirsti kelią?
Nėra žinoma, kokie veiksniai provokuoja ar lemia šią ligą, todėl negalima numatyti, kaip ją išvengti ar sumažinti riziką susirgti.
Ligos eiga ir prognozė
Paprastai pirmieji pasireiškia judėjimo sunkumai, vėliau būklė pamažu blogėja. Per kelerius metus iki pusės pacientų prireikia pagalbos vaikštant: naudojamas ramentas, vaikštynė ar panašūs prietaisai. Daugiau nei pusei ligonių jau po penkerių metų nuo simptomų pradžios prireikia neįgaliojo vežimėlio. Po šešerių–aštuonerių metų daugiau nei pusė pacientų tampa visiškai nejudrūs, prikaustyti prie lovos.
Ligos progresavimui būdingas funkcijų blogėjimas, todėl dažnam sergančiajam tenka taikyti intervencines priemones:
- Tracheostomija, kad būtų galima kvėpuoti
- Zondinis maitinimas
- Nuolatiniai kateteriai arba šlapimo nutekėjimo sistemos pakitimai
- Kolostomija dėl tuštinimosi sunkumų
Ligos trukmė ir ilgalaikės pasekmės
MSA – visą gyvenimą trunkanti liga. Vidutinė išgyvenimo trukmė siekia 6–10 metų nuo diagnozės nustatymo, tačiau kai kuriais atvejais pacientai išgyvena iki 15 metų. Greičiau ligos eiga progresuoja, jeigu anksti išryškėja sunkūs autonominiai sutrikimai, asmuo yra vyresnis, dažni griuvimai.
Prognozė išlieka prasta – simptomai ryškėja, sutrinka gyvybei svarbios kūno funkcijos. Dažniausios su MSA susijusios mirties priežastys – plaučių uždegimas, šlapimo takų infekcijos, galinčios sukelti sepsį, ar staigi mirtis nakties metu dėl kvėpavimo sutrikimų.
Kasdienybė su MSA
Sergant MSA, simptomai nuolat stiprėja, todėl laikui bėgant asmuo praranda savarankiškumą. Liga taip pat blogina galimybes aiškiai galvoti, kalbėti ir priimti sprendimus. Dėl šių priežasčių labai svarbu iš anksto aptarti savo sveikatos, globos ir medicininių sprendimų planus su artimaisiais, kol yra galimybė juos išreikšti savarankiškai.
Reikalinga gydytojo konsultacija
Į gydytoją reikia kreiptis pastebėjus šiuos simptomus:
- Sutrikusi lytinė funkcija
- Krentantis kraujospūdis (ypač atsistojant), nualpimas ar galvos svaigimas be aiškios priežasties
- Miego sutrikimai, įskaitant miego apnėją
Diagnozavus judėjimo sutrikimą (panašų į Parkinsono ligą), labai svarbu stebėti savo būklę ir kreiptis į gydytoją pajutus pokyčius ar neveikiant įprastam gydymui. MSA gali būti nustatoma tik pakitus simptomams ar nepadėjus medikamentams.
Sergant daugiasistemė atrofija, neretai pasireiškia ir psichologinės problemos, todėl būtina užtikrinti, kad būtų teikiama tinkama pagalba ne tik kūno, bet ir emocinei sveikatai. Gydytojai gali rekomenduoti tinkamus metodus ar nukreipti pas psichikos sveikatos specialistus.
