Retto sindromas – tai reta genetinė ir neurologinė liga, daugiausia paveikianti mergaites. Sutrikimą sukelia genetinis pokytis, kuris turi didelės reikšmės smegenų vystymuisi. Dėl šios ligos gali sutrikti judesiai, kalba ir protiniai gebėjimai.
Kaip keičiasi raida sergant Retto sindromu?
Pirmosiomis gyvenimo mėnesiais kūdikis auga ir vystosi įprastai, pasiekdamas būdingus amžiaus raidos etapus. Tačiau nuo maždaug 6 mėnesių amžiaus atsiranda pirmieji pokyčiai – vaikas ima prarasti iki tol įgytus įgūdžius. Dažniausiai tai pastebima kalbos, rankų naudojimo ar bendravimo gebėjimuose. Dauguma simptomų išryškėja palaipsniui, keliais etapais, ir nors jie ilgainiui nustoja progresuoti, savaime neišnyksta. Vaikui reikės nuolatinės priežiūros ir pagalbos visą gyvenimą.
Retto sindromo simptomai
Ligos simptomai
Ligos požymiai paprastai pastebimi nuo šešto gyvenimo mėnesio. Pirmosios užuominos yra raidos sulėtėjimas: vaikas nepradeda laiku rodyti amžiui būdingų veiksmų, tokių kaip plojimas, vaikščiojimas ar pirmųjų žodžių ištarimas.
- Motorikos sunkumai – vaikas gali turėti problemų su pusiausvyra ir koordinacija, sunkiai vaikščioti ar stovėti.
- Apribotas ar prarastas gebėjimas kalbėti.
- Mitybos sunkumai – sunku kramtyti ar ryti, dėl to kyla rizika netekti svorio ar išsivystyti prasta mityba.
- Silpni ar spazminiai raumenys.
- Sutrikęs gebėjimas atlikti įprastus judesius, kai paprašoma (apraksija).
- Pasikartojantys rankų judesiai, pavyzdžiui, rankų gniaužymas, laužymas ar plojimas.
Be šių pagrindinių požymių, dažnai pasitaiko ir kitų simptomų:
- Miego problemos.
- Virškinamojo trakto sutrikimai – dažnas refliuksas ar vidurių užkietėjimas.
- Intelekto negalia.
- Dirglumas.
- Skoliozė (stuburo iškrypimas).
- Lėtas augimas.
- Kai kurie simptomai gali kelti pavojų gyvybei, tokie kaip kvėpavimo pažeidimai, širdies ritmo sutrikimai ar epilepsijos priepuoliai.
Išvaizda ir bruožai
Vaikai, sergantys Retto sindromu, dažnai turi mažesnės apimties galvą nei įprasta (mikrocefalija), todėl veido bruožai gali atrodyti išraiškingesni. Visgi, specifiškų veido bruožų, būdingų tik šiai ligai, nėra.
Dalis simptomų panašūs į Angelmano sindromo požymius, pavyzdžiui, kalbos sutrikimai, vėluojanti raida, priepuoliai, miego problemos. Tačiau išvaizdos pokyčių, matomų Angelmano sindromu sergantiems vaikams, Retto sindromas nesukelia.
Retto sindromo eiga ir jos etapai
Ligos eiga skirstoma į kelis etapus, kurie susiję su vaiko amžiumi. Ne visi vaikai patiria kiekvieną etapą ar visus simptomus, pavyzdžiui, kai kas niekada taip ir neišmoksta vaikščioti.
- 1 etapas (ankstyvasis): Nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus vaiko raida sulėtėja. Pastebima sumažėjusi raumenų įtampa, gali kilti maitinimosi sunkumų.
- 2 etapas (greitai progresuojantis): Nuo vienų iki ketverių metų dauguma vaikų praranda kalbėjimo įgūdžius, gebėjimą naudotis rankomis, atsiranda tipiški rankų judesiai, dalis vaikų tampa mažiau socialūs.
- 3 etapas (stabilizacijos): Amžius nuo 2 iki 10 metų. Sukaupti simptomai stabilizuojasi, dalis motorikos ir bendravimo gebėjimų gali pagerėti. Dažni epilepsijos priepuoliai.
- 4 etapas (vėlyvoji raumenų nykimo stadija): Gali prasidėti bet kuriame amžiuje po trečio etapo. Prastėja vaikščiojimo įgūdžiai, silpnėja raumenys, tačiau išlieka protiniai ir bendravimo gebėjimai.
Ligos atsiradimo priežastys
Didžioji dauguma atvejų susiję su MECP2 geno mutacija, dėl kurios nesigamina arba blogai funkcionuoja to paties pavadinimo baltymas. Jis svarbus normaliam nervinių ląstelių veikimui bei ryšiui tarp jų. Nors dažniausiai pažeidžiamas šis konkretus genas, kiti, retesni genetiniai pokyčiai, pavyzdžiui, CDJK5 ar FOXG1 mutacijos, sukelia netipiškas ligos formas. Gali būti ir kitų, dar nenustatytų genetinių priežasčių.
Šie genetiniai pakitimai įvyksta atsitiktinai – Retto sindromą lemiančios mutacijos paprastai nėra paveldimos iš tėvų.
Kodėl Retto sindromas dažniausiai paveikia mergaites?
Liga dažniausiai nustatoma mergaitėms, nes ją lemia pokytis X chromosomoje. Kadangi mergaitės turi dvi X chromosomas, organizmas gali kompensuoti vienos iš jų pažeidimą. Berniukai, turintys tik vieną X chromosomą, dažniausiai neišgyvena dėl ligos sunkumo, arba išsivysto itin sunkios būklės, tokios kaip MECP2 susijusi sunki naujagimių encefalopatija – su stipria intelekto negalia, traukuliais ir judėjimo sutrikimais.
Galimos komplikacijos
- Didelė rizika susirgti aspiracine pneumonija (kai valgymo metu maistas ar skysčiai patenka į kvėpavimo takus).
- Epilepsija.
- Širdies veiklos sutrikimai, ypač ilgas QT sindromas.
- Kvėpavimo ar plaučių veiklos problemos.
Retto sindromo diagnozė
Ligos nustatymui taikomas išsamus ligonio apžiūros bei tyrimų procesas. Įtarimą gali kelti tai, kad vaikas nustoja siekti įprastų amžiaus ūgties etapų – tėvai ar globėjai dažnai pirmieji pastebi nukrypimus nuo normos.
Gydytojui apžiūrėjus vaiką ir įvertinus esamus simptomus, atliekami kraujo genetiniai tyrimai – dažniausiai pakanka aptikti MECP2 geno pokytį, kad būtų patvirtinta diagnozė. Šiam tyrimui nereikia specialaus pasiruošimo ar hospitalizacijos.
Dažniausiai Retto sindromas diagnozuojamas sulaukus 6–18 mėnesių – būtent tuomet pradeda ryškėti specifiniai požymiai. Kadangi ši liga reta ir kliniškai panaši į kai kurias kitas, galutinis atsakymas gali užtrukti – gydytojų komanda turi atmesti visus kitus galimus susirgimus, kol gali užtikrintai nustatyti Retto sindromą. Nors laukimas kelia įtampą, tikslus atsakymas būtinas norint kuo geriau planuoti tolimesnę pagalbą ir gydymą.
Gydymo galimybės ir pagalba sergant Retto sindromu
Šios ligos gydymas parenkamas atsižvelgiant į pagrindinius kiekvieno vaiko simptomus. Judėjimo ar traukulių sunkumams dažniausiai skiriami vaistai. Prireikus siūlomos įvairios terapijos:
- ergoterapija,
- kineziterapija,
- kalbos terapija.
Vyresniems nei 2 metų vaikams gali būti svarstoma nauja gydymo galimybė – trofinetidas, kuris klinikiniuose tyrimuose sumažino kai kuriuos ligos požymius. Tai nėra gydymo priemonė, visiškai išgydanti ligą, tačiau laikoma ligos eigą modifikuojančia – galimybę taikyti šį gydymą reikia aptarti su gydančiu gydytoju.
Priklausomai nuo simptomų, papildomai gali būti reikalingi:
- stabdantys prietaisai arba operacija stuburo iškrypimui koreguoti,
- nuolatinė širdies būklės stebėsena,
- mitybos specialistų pagalba,
- individualios švietimo programos mokykloje.
Nors visiško išgydymo nėra, reguliari gydytojų priežiūra ir simptominė pagalba leidžia pagerinti gyvenimo kokybę ir kontroliuoti ligos eigą.
Gyvenimo trukmė ir prognozė
Daugelis Retto sindromu sergančių žmonių gyvena visavertį gyvenimą, sulaukia ir brandesnio amžiaus – 40 metų ar daugiau. Kuo simptomai lengvesni, tuo tikimybė gyventi įprastą gyvenimą didesnė, tačiau būklę komplikacijos gali sutrumpinti gyvenimo trukmę.
Techninė ligos eiga ir gyvenimo kokybė labai priklauso nuo individualių simptomų. Dalis sergančiųjų gali išmokti vaikščioti ar kalbėti savarankiškai, tačiau didesnei daugumai visą gyvenimą prireiks nuolatinės artimųjų ir specialistų pagalbos.
Reguliarūs vizitai pas gydytojus padeda stebėti ligos eigą, tinkamai prižiūrėti simptomus ir užkirsti kelią komplikacijoms. Kai kurių pacientų ligos eiga komplikuojasi gyvybei pavojingomis būklėmis.
