Oculokutaninis albinizmas – tai genetiškai paveldima būklė, dėl kurios smarkiai sumažėja melanino kiekis akyse, odoje ir plaukuose. Melaninas – pigmentas, suteikiantis žmonėms jų natūralią odos, akių ir plaukų spalvą. Trūkstant šio pigmento, oda, plaukai ir akys tampa pastebimai šviesesni nei įprasta. Mažas melanino kiekis lemia ne tik išvaizdos pokyčius, bet ir akis veikiantį poveikį – be šio pigmento regėjimas gali sutrikti.
Oculokutaninio albinizmo simptomai
Odos ir plaukų išvaizdos kitimai
Daugeliui šią būklę turinčių žmonių iš karto į akis krenta netipiškai šviesi oda arba plaukai. Neretai plaukai būna gelsvi, šviesiai rudi ar visiškai balti – ypač vaikystėje. Bėgant metams, jų spalva gali kiek tamsėti. Kartais net blakstienos arba antakiai ir kūno plaukeliai atrodo balti ar labai šviesūs.
Oda dažniausiai itin šviesi. Kai kuriais atvejais ji gali pasirodyti tarsi skaidresnė, plonesnė. Kai kurie žmonės, kurie vaikystėje visiškai neturėjo galimybės įdegti, suaugę pastebi silpną gebėjimą įgauti įdegį.
Regos pokyčiai, būdingi oculokutaniniam albinizmui
Ši liga neretai sukelia ryškių akių spalvos skirtumų – vyzdžiai gali būti blyškiai mėlyni ar pilki, kartais apšvietus atrodyti rausvi arba rausvai violetiniai. Tiesa, kai kurie albinizmo potipiai vis dėlto leidžia išlikti tamsesnėms rudoms akims.
Kiti pastebimi simptomai:
- Regėjimo sutrikimai: neryškus, dvejinantis vaizdas, sumažėjęs regėjimo aštrumas
- Padidėjęs jautrumas šviesai (fotofobija)
- Nesinchronizuoti akių judesiai, žvairumas, kitoks akių suderinamumo sutrikimas
- Spontaniški, nekontroliuojami akių judesiai (nistagmas)
- Refrakcijos klaidos – neryškus matymas dėl netaisyklingos akies formos
Tiriant regą pas specialistą gali paaiškėti, kad rainelė plonesnė nei paprastai, todėl pro ją lengviau prasiskverbia šviesa. Būdingi ir kiti akies dugno ar regos nervo vystymosi skirtumai – visa tai gali turėti įtakos tam, kaip smegenys interpretuoja vaizdus, kuriuos žmogus mato.
Kiti būdingi požymiai
- Kartais – protinės raidos sulėtėjimas, intelekto raidos sutrikimai
- Gyvenimo pradžioje galimi ūgio skirtumai
- Motorikos, koordinacijos problemos
Šie papildomi simptomai dažniau pasireiškia retoms albinizmo rūšims.
Oculokutaninio albinizmo priežastys
Pagrindinė šios būklės priežastis – genetiniai pokyčiai (mutacijos), veikiantys melanino gamybos arba paskirstymo procesus organizme. Daugiausia atvejų nustatoma, kai paveldimos recesyvinės mutacijos iš abiejų biologinių tėvų. Tai reiškia, kad albinizmui išsivystyti reikia, kad šią mutaciją turėtų ir perduotų tiek motina, tiek tėvas.
Kartais genetiniai pokyčiai atsiranda spontaniškai ankstyvose vystymosi stadijose. Tokiais atvejais paveldimumas neatliekamas, tačiau kol kas tiksliai nežinoma, kas tokius pokyčius sukelia.
Galimos komplikacijos
Melaninas – svarbiausias apsauginis pigmentas mūsų odelei. Jis sugeria kenksmingus saulės (ultravioletinius) spindulius, todėl žmonės be albinizmo dažnai įdega. Albinizmą turintys žmonės nuo vaikystės ypač jautrūs saulės radiacijai, o pakartotinė UV spinduliuotė stipriai pažeidžia odos ląsteles. Ilgainiui pažeistos ląstelės padidina odos vėžio riziką – ypač bazaliomų ir plokščiųjų ląstelių karcinomų.
Diagnozė ir tyrimai
Paprastai pirmieji požymiai pastebimi vos gimus – neįprastai šviesi oda, plaukai ar akys. Diagnozei patikslinti gydytojai gali naudoti įvairius tyrimo metodus, kad nustatytų, ar tai – būtent oculokutaninis albinizmas ir jo tipą.
- Bendras fizinis ištyrimas
- Kraujo tyrimai
- Oftalmologinis akių ištyrimas
- Genetiniai tyrimai
- Regos signalų tyrimas (VEP – potencinių regos signalų registracija)
- Akių tomografinis tyrimas (OCT)
Gydymo galimybės
Nors visiškai išgydyti oculokutaninio albinizmo šiuo metu nėra įmanoma, regėjimo gerinimas ir akių komfortas išlieka svarbiausia gydymo dalis. Dažnai taikomos šios priemonės:
- Vaikams – gydymas silpnosios akies sindromui (ambliopijai)
- Žvairumo korekcija
- Regėjimo korekcija akiniais ar linzėmis dėl refrakcijos klaidų
- Akiniai nuo saulės ar tamsinti lęšiai jautrumui šviesai mažinti ir akių apsaugai
Tam tikrais atvejais, sergant 1-ojo tipo oculokutaniniu albinizmu, skiriama vaistų su nitisinonu – tai medžiaga, lėtai hidrolizuojanti tirozino irimo procesą. 2019 metų tyrimai parodė, kad šis gydymas pagerina pigmentaciją ir regą suaugusiems. Yra duomenų, jog anksti pradėtas gydymas vaikams galėtų būti dar veiksmingesnis.
Priklausomai nuo konkretaus atvejo, gydymo metodus individualiai parenka gydytojas oftalmologas. Jis gali padėti pasirinkti priemones, tinkamiausias konkrečiai situacijai.
Ligos prognozė
Oculokutaninis albinizmas lydi visą gyvenimą, tačiau tai nereiškia blogos savijautos ar didelių apribojimų. Išvaizdos skirtumai gali būti ryškūs, bet kiekvieno situacija skirtinga – kai kuriems jie pastebimi akivaizdžiai, kitiems menkai. Dažniausiai didžiausi rūpesčiai kyla dėl regėjimo ir šviesos poveikio, tačiau ši būklė pati savaime nėra pavojinga gyvybei ar trumpinanti gyvenimo trukmę.
Laikantis reguliarų regos ir bendros sveikatos priežiūros, gyvenimo trukmė įprastai nesutrumpėja. Svarbiausia – išvengti rimtų odos pažeidimų ir nuolat saugotis nuo saulės, nes ilgainiui pagrindinė rizika susijusi su odos vėžiu.
