Okinis albinizmas – tai reta genetinė liga, kuri paveikia akių pigmentaciją ir regėjimo funkcijas. Nors liga dažnai nepalieka jokių aiškių išorinių požymių, ji gali lemti reikšmingus regos pokyčius ir turėti įtakos kasdieniam gyvenimui. Šio sutrikimo atveju akyse trūksta arba nėra melanino – pigmento, kuris lemia ne tik akių, bet ir odos bei plaukų spalvą.
Kas yra okinis albinizmas?
Skirtingai nei įprastas albinizmas, kuris veikia visą kūną, okinis albinizmas paveikia tik akis. Jis keičia akies spalvą, akių struktūrą ir dažnai – regėjimą. Priežastis – nepakankamas arba netolygus melanino pasiskirstymas akyje, o tai gali lemti įvairių akių dalių pokyčius.
Ekspertai išskiria dvi pagrindines šios būklės rūšis: OA1 (dar žinoma kaip Nettleship-Falls okinis albinizmas) ir OA2 (dažnai vadinama Åland salos akių liga arba Forsius-Eriksson OA). Nors aplinkiniai retai pastebi, kad žmogus turi šį sutrikimą, jausmai gali būti dvejopi – nuo nerimo iki nusivylimo, ypač jei simptomų beveik nėra, o regos problemos išryškėja tik su laiku. Akistatoje su šiuo sutrikimu svarbus bendradarbiavimas su akių priežiūros specialistais, kurie padeda pasirinkti tinkamiausias pagalbos priemones.
Okinio albinizmo simptomai
Ligos požymiai dažniausiai pasireiškia akyse:
- Šviesiai mėlynos ar pilkšvai blyškios, rečiau – rudos rainelės
- Nekontroliuojami akių judesiai (nistagmas)
- Prasta spalvų skyrimo geba, kartais – visiškas spalvų aklumas
- Akių nukrypimai (žvairumas) ir sutrikusi abiejų akių bendroji veikla
- Neryškus arba dvigubas matymas
- Padidėjęs jautrumas šviesai (fotofobija)
- Lūžimo ydų (refrakcijos) sukeltas regėjimo prastėjimas
- Mažas regos aštrumas, kuris kai kuriais atvejais gali prilygti teisinių aklumo kriterijams
Nors dauguma simptomų yra susiję su akimis, kai kuriems ligoniams vyresniame amžiuje gali sumažėti ir klausos funkcija – ši komplikacija nėra dažna, bet kartais pasitaiko.
Okinio albinizmo priežastys
Ši būklė yra paveldima ir atsiranda dėl genetinių pakitimų (mutacijų) DNR, kurie trikdo melanino sintezę ar paskirstymą akyje. Šios mutacijos gali būti perduodamos paveldėjimo būdu arba atsirasti atsitiktinai, besivystant gemalui.
- Paveldėjimas: Dažniausiai mutacija paveldima iš vieno arba abiejų tėvų, įprasta autosominiu recesyviniu tipu.
- Atsitiktinės (de novo) mutacijos: Kai mutacija susiformuoja savaime, ji nėra paveldėta iš tėvų, o atsiranda gemalo vystymosi metu.
Diagnozavimo būdai
Būtent akių priežiūros specialistas dažniausiai pirmas pastebi okinio albinizmo požymius, atlikdamas akių apžiūrą. Diagnostikai pasitelkiami įvairūs metodai, kurie padeda nustatyti ne tik būklę, bet ir jos potipį. Specialistai ieško kelių specifinių požymių:
- Rainelės transiliuminacija – kai rainelė tokia plona, kad per ją prasišviečia šviesa dėl pigmento trūkumo.
- Pakitimai tinklainės struktūroje, ypač fovėjos srityje, kurie veikia regos kokybę.
- Regos nervo jungčių ypatumai – dažnai nustatomi skirtumai, kaip akių ir smegenų jungtys perduoda vaizdinę informaciją, kas lemia individualius matymo ypatumus.
Taip pat taikomi papildomi diagnostikos metodai:
- Kraujo tyrimai
- Genetiniai tyrimai
- Regos sukeltų potencialų (VEP) tyrimai
- Optinė koherentinė tomografija
- Akių plyšinės lempos apžiūra
Kai kuriais atvejais tiriami ir tėvai, ypač jei vaikas turi okinį albinizmą – tai leidžia nustatyti paveldėjimo tipą.
Valdymas ir gydymas
Pilnai išgydyti okinio albinizmo neįmanoma, nes jis yra genetinės kilmės – dėl šio sutrikimo DNR pokyčių kol kas nėra vaistų. Visgi didelė dalis pasekmių, ypač akių refrakcijos paklaidos ar žvairumas, gali būti koreguojama. Gydymas pritaikomas pagal individualius poreikius ir simptomus – tuomet pagerėja regėjimo funkcija, sumažėja diskomfortas.
Nepaisant būklės tipo ar potipio, efektyviausius sprendimus parenka akių sveikatos specialistas. Reikalinga nuolatinė profesionalų priežiūra bei konsultacijos, nes gydymo galimybės nuolat tobulėja.
Ligos eiga ir perspektyvos
Okinis albinizmas – visą gyvenimą išliekanti genetinė būklė, kurios požymiai dažnai pastebimi tik specialių tyrimų metu. Regėjimo sutrikimai gali būti tiek lengvi, tiek ir ženklūs, todėl svarbus reguliarus akių būklės stebėjimas. Tam tikrais atvejais žmonės sužino apie savo ligą arba apie galimą genetinį paveldėjimą tik tada, kai jų vaikams pasireiškia simptomai.
Gyvenant su šia būkle reikalingas nuoseklus akių priežiūros specialistų stebėjimas ir pastovus regos būklės vertinimas. Tai leidžia laiku pastebėti naujus pokyčius ir užtikrinti tinkamą pagalbą.
