Oculofaringinė raumenų distrofija (OPMD) – itin reta, paveldima liga, kuri pažeidžia raumenis ir sukelia jų silpnumą. Nors šios ligos genas žmogui perduodamas nuo gimimo, simptomai dažniausiai pasireiškia tik sulaukus 40–50 metų. Pažeidimai progresuoja palaipsniui, todėl įprasta, kad ligos eiga būna lėta.
Kas yra oculofaringinė raumenų distrofija?
Oculofaringinė raumenų distrofija priklauso paveldimų raumenų ligų grupei, kurios metu tolydžio silpnėja tam tikri raumenys. Ši ligos forma pavadinta pagal pažeidžiamas sritis:
- Vokus (akinius raumenis)
- Rijimo raumenis (gerklose)
Ligos eiga paveikia tiek regėjimą, tiek kalbą ar rijimą, todėl kasdienės veiklos gali tapti sudėtingesnės.
Kaip dažnai pasitaiko ši liga?
OPMD yra labai reta, tačiau tam tikrose populiacijose pasitaiko dažniau nei kitose. Pavyzdžiui, tarp Bukharos žydų Izraelyje ji nustatoma maždaug 1 iš 700 gyventojų, o tarp frankokanadiečių Kvebeke – apie 1 iš 1 000 žmonių. Bendras sergančiųjų skaičius pasaulyje svyruoja tūkstančiais, tačiau tikslus paplitimas nėra žinomas.
Kas gali susirgti oculofaringine raumenų distrofija?
Liga gali pasireikšti bet kam, jei paveldimi specifiniai genų pokyčiai. Dažniau ji nustatoma žmonėms, priklausantiems aukščiau minėtoms populiacijoms, tačiau genų mutacija perduodama ir kitiems paveldėjimo atvejais.
Ligos simptomai
Oculofaringinė raumenų distrofija dažniausiai pažeidžia akių vokų ir gerklės raumenis. Pagrindiniai požymiai:
- Vokų nusmukimas
- Pasunkėjęs rijimas (disfagija)
- Kalbos sutrikimai (disfonija)
- Dvejopas matymas
- Veido raumenų silpnumas
- Apsunkinti akių judesiai, prastėjantis regėjimas
- Liežuvio silpnumas ar nykimas
Vystantis ligai, simptomai dažnai apima ir kitus kūno raumenis: klubus, pečius, šlaunis. Dėl to stiprėjantis silpnumas gali pareikalauti pagalbinių priemonių – laikui bėgant gali tekti naudoti lazdeles, vaikštynes ar net neįgaliojo vežimėlį.
Retais atvejais liga prasideda ankstyvame amžiuje ir progresuoja greitai, pasireiškiant nuolatiniam raumenų silpnumui dar iki 45 metų. Tokiu atveju žmonėms gali iškilti papildomų sunkumų, tokių kaip depresija, pažinimo funkcijų lėtėjimas, nervų pažeidimai ar net klaidingi įsitikinimai (kliedesiai).
Kas sukelia šią ligą?
Pagrindinė OPMD priežastis – paveldima PABPN1 geno mutacija. Šią mutaciją galima paveldėti iš vieno ar abiejų tėvų. Žmogaus genetikoje šio geno egzistuoja dvi kopijos, tačiau net jei mutacija yra tik vienoje iš jų, jau galima susirgti šia liga. Jei genas pakitęs abiejose kopijose, ligos simptomai dažniausiai būna sunkesni ir prasideda anksčiau.
Kaip nustatoma oculofaringinė raumenų distrofija?
Paprastai įtarus OPMD, gydytojas vertina simptomus, o galutinei diagnozei nustatyti atliekami genetiniai kraujo tyrimai, ieškant PABPN1 geno pokyčių.
Diagnozei tikslinti gali būti naudojami papildomi tyrimai:
- Elektromiogramos – vertinama raumenų reakcija į nervinius impulsus
- Raumenų biopsijos – ištyrus audinį, ieškoma genetinės mutacijos požymių, ypač jei kraujo tyrimas nėra informatyvus
- Rijimo testai – padeda įvertinti, ar yra sunkumų, susijusių su gerklės raumenų silpnumu
Gydymas ir pagalba
Gydymo būdai priklauso nuo simptomų pobūdžio ir sunkumo. Dažniausiai taikomos priemonės:
- Fizinė bei ergoterapija – padeda išlaikyti kasdienių veiklų savarankiškumą, stiprinti raumenis, esant poreikiui parenkamos specialios priemonės (lazdelės, ortezai, vaikštynės)
- Logopedo pagalba – padeda lengvinti kalbos ir rijimo sutrikimus. Gali būti rekomenduojama keisti valgymo techniką ar racioną
- Botulino toksino injekcijos – išskirtiniais atvejais naudojamos gerklės raumenų atpalaidavimui, taip palengvinant rijimo procesą
- Chirurginis vokų pakėlimas – padeda taisyti nusmukusius vokus ir pagerinti regėjimą
- Krikofaringinio raumens miotomija – operacija, kurios metu atpalaiduojama gerklės dalis, kad maistas lengviau patektų į stemplę
- Maitinimas zondu – esant labai sunkiems rijimo pažeidimams, gali būti įvestas maitinimo vamzdelis per nosį ar pilvą į skrandį arba žarnyną
Nuolat vyksta moksliniai tyrimai, ieškant naujų gydymo galimybių. Kartais galima pasiteirauti gydytojo dėl galimų dalyvavimų klinikiniuose tyrimuose ar naujų gydymo metodų išbandymo.
Ar galima apsisaugoti nuo šios ligos?
Kadangi oculofaringinė raumenų distrofija yra paveldima, jos išvengti negalima. Jeigu šeimoje jau yra sergančių, verta apsvarstyti genetinio tyrimo galimybę ir pasikalbėti su genetikos specialistu apie paveldimumo riziką vaikams ar būsimoms kartoms.
Ligos eiga ir galimos komplikacijos
Nors ši liga kokybiškai veikia gyvenimą, dauguma sergančiųjų išlieka tokio paties gyvenimo trukmės kaip ir nesergantieji. Svarbu tinkamai valdyti simptomus, kad išvengtumėte papildomų problemų.
Didžiausias pavojus kyla dėl prasto rijimo. Liežuvio bei gerklės raumenų silpnumas gali apsunkinti valgymą ir padidinti šias rizikas:
- Kvėpavimo takų uždegimas (aspiracinė pneumonija)
- Užspringimas
- Mitybos nepakankamumas
Susidūrus su rijimo sunkumais, svarbu ieškoti specialistų pagalbos ir adaptuoti mitybos įpročius.
Bendra gyvenimo su liga informacija
Jei įtariate, kad galite sirgti šia liga arba ją jau turite, verta iš anksto pasiruošti pokalbiui su gydytoju. Jūsų specialistas gali atsakyti į tokius klausimus:
- Kokie yra pirmieji oculofaringinės raumenų distrofijos požymiai?
- Kaip tiksliai nustatoma diagnozė?
- Kokius gydymo būdus galima taikyti?
- Kokios galimos komplikacijos ir rizikos?
- Ar liga gali būti perduodama vaikams?
Panašios ligos su panašiais simptomais
- Blefarofimozės, ptozės ir epikantus inversus sindromas – paveldima būklė, dėl kurios susiaurėja akys ir nusileidžia vokai
- Lėtinė progresuojanti išorinė oftalmoplegija (Kearns-Sayre sindromas) – retas sutrikimas, kuris paveikia tiek akis, tiek širdį
- Miaztenija – autoimuninė liga, sukelianti raumenų silpnumą ir nuovargį
- Oculofaringodistalinė miopatija – liga, kuri be OPMD būdingų simptomų gali sukelti kvėpavimo problemų ar klausos pablogėjimą
Kiti aspektai
- Nors oculofaringinė raumenų distrofija retai turi įtakos gyvenimo trukmei, sunkūs rijimo sutrikimai padidina užspringimo ir kvėpavimo takų infekcijų riziką.
- Nuovargis gali lydėti daugelį sergančiųjų, jis dažnai trukdo įprastai veiklai, net jei nėra pagrindinis simptomas.
