Anencefalija yra itin rimta įgimta liga, pasireiškianti tuo, kad kūdikis gimsta be dalies smegenų ir kaukolės. Ši būklė priklauso nervinio vamzdelio defektų grupei, kurie susiformuoja dar labai ankstyvoje nėštumo stadijoje, kai nervinis vamzdelis neišsivysto arba visiškai neužsiveria taip, kaip turėtų. Dėl to anencefalijos atveju nėštumas dažnai pasibaigia persileidimu arba negyvo vaisiaus gimimu, o gimusios gyvos naujagimiai paprastai išgyvena tik minutes, valandas ar kelias dienas.
Anencefalijos esmė
Nervinė sistema atlieka esminį vaidmenį žmogaus organizme – ji kontroliuoja judesius, pojūčius, emocijas bei atmintį. Nervinio vamzdelio vystymosi sutrikimas reiškia, kad kai kurios galvos ir smegenų dalys visiškai nesusiformuoja arba lieka neapsaugotos kaukole bei oda. Tai sukelia sunkų protinių ir fizinių funkcijų sutrikimą organizme, dažniausiai – nesuderinamą su gyvybe.
Skirtingos anencefalijos formos
- Meroanencefalija: tik iš dalies išsivysto pailgosios smegenys ir vidurinė smegenų dalis, smegenis iš dalies dengia oda bei kaulas.
- Holoanencefalija: smegenys visai nesusiformuoja; tai dažniausias variantas.
- Kraniorachischizė: nesusiformuoja nei smegenys, nei kaukolė, nei stuburas. Tai pati sunkiausia forma.
Ligos dažnumas
Anencefalija – gana dažnas nervinio vamzdelio defektas. Tyrimai rodo, kad ši būklė pasitaiko maždaug vienam iš tūkstančio nėštumų, tačiau dėl dažnų persileidimų arba negyvagimių, vos vienas iš dešimties tūkstančių naujagimių gimsta su šia diagnoze.
Anencefalijos požymiai
- Didelis alfa-fetoproteino (AFP) kiekis moters kraujyje arba vaisiaus vandenyse.
- Nėštumo eigoje ultragarsu gali būti nustatytas per didelis vaisiaus vandenų kiekis (polihidramnionas).
- Akivaizdu, kad trūksta tam tikrų galvos bei smegenų dalių.
- Dalis smegenų audinio gali būti visai nepadengta nei kaukole, nei oda.
- Pastebima mažesnė galvos apimtis nei tikėtasi pagal nėštumo trukmę.
Anencefalijos simptomai
Dažniausiai moterims jokių simptomų nepastebima iki tol, kol neatliekami kraujo arba ultragarsiniai tyrimai. Naujagimiai su šia diagnoze nesuvokia aplinkos, nemato, negirdi ir nejaučia skausmo. Jei pas juos būna susiformavęs smegenų kamienas, kartais jie refleksiškai reaguoja į prisilietimus ar kitus dirgiklius, bet tai nėra sąmoningas reagavimas.
Ligos priežastys
Pagrindinė šios įgimtos ligos priežastis – sutrikęs nervinio vamzdelio formavimasis ir užsidarymas, kuris vyksta labai ankstyvame nėštume – maždaug trečią–ketvirtą savaitę po pastojimo. Viršutinė nervinio vamzdelio dalis, iš kurios turi susiformuoti galvos smegenys ir kaukolė, lieka neužsidariusi, todėl netinkamai vystosi tiek priekinės, tiek viršutinės smegenų struktūros, o kitos galvos dalys išlieka neapsaugotos.
Paveldimumas ir rizikos veiksniai
Anencefalija dažniausiai nėra paveldima liga. Ji dažniau pasitaiko atsitiktinai, be aiškios šeimos istorijos. Tačiau jei jau buvo gimęs vaikas su nervinio vamzdelio defektu (pvz., spina bifida), rizika pakartoti tokį defektą kitam vaikui išauga iki 2–3 %, kas yra dešimtis kartų didesnė nei įprastai.
Veiksniai, didinantys riziką
- Folio rūgšties trūkumas: nesant pakankamo šio vitamino kiekio organizme, didėja rizika, todėl rekomenduojama vartoti maisto papildus su folio rūgštimi dar iki planuojant nėštumą.
- Cukrinis diabetas: nestabilus cukraus kiekis kraujyje neigiamai veikia vaisiaus vystymąsi.
- Vaistų vartojimas: kai kurie prieštraukuliniai preparatai didina nervinio vamzdelio defektų riziką. Planuojant nėštumą būtina pasitarti su gydytoju dėl šių vaistų vartojimo.
- Opioidų vartojimas: pirmomis nėštumo savaitėmis opioidai taip pat gali sukelti nervinio vamzdelio vystymosi sutrikimų.
Ligos nustatymas
Ankstyva anencefalijos diagnostika remiasi keliais skirtingais tyrimais. Viena pagrindinių priemonių – keturių žymenų kraujo tyrimas (quad marker), kurio metu nustatoma alfa-fetoproteino koncentracija. Padidėjusi šio baltymo koncentracija dažnai yra rimtas signalas apie nervinio vamzdelio defektus.
Ultragarsinis tyrimas suteikia svarbių duomenų apie vaisiaus galvos, smegenų ir stuburo vystymąsi. Esant poreikiui, atliekama vaisiaus magnetinio rezonanso tomografija, leidžianti detaliau apžiūrėti sritis, kurių negalima išsamiai įvertinti ultragarsu.
Kitas papildomas metodas – amniocentezė, kai tiriamas vaisiaus vandenų mėginys dėl didelio alfa-fetoproteino ar acetilcholinesterazės kiekio, galinčių rodyti nervinio vamzdelio defektą.
Jeigu nėštumo metu nebuvo atlikti echoskopijos ar kraujo tyrimai, liga gali būti diagnozuota tik naujagimiui gimus, apžiūros metu.
Anencefalijos aptikimo laikotarpis
Pirmuosius ligos požymius galima pastebėti jau 8–12 nėštumo savaitę, kai atliekami tyrimai pirmąjį trimestrą. Dažniausiai išsamesni patikrinimai vykdomi apie 18–20 savaitę.
Gydymo galimybės
Deja, šiuo metu anencefalija nėra gydoma ir šios būklės išgydyti nepavyksta – beveik visi kūdikiai neišgyvena ilgiau nei kelias valandas ar dienas. Gydytojų komanda gali suteikti paramą tėvams ir padėti išgyventi netektį.
Profilaktika – kas gali padėti apsisaugoti?
- Folio rūgštis kasdien: vartokite 400 mikrogramų šio vitamino jau prieš pastojant ir ankstyvame nėštume. Kadangi nervinio vamzdelio defektai išsivysto pirmą mėnesį po apvaisinimo, papildų vartojimas dar iki planuojamo nėštumo ypatingai svarbus. Jei esate rizikos grupėje, gydytojas gali rekomenduoti didesnę paros dozė.
- Vaistų vartojimo peržiūra: jei vartojate medikamentus, galinčius daryti įtaką vaisiaus raidos procesams, būtinai aptarkite su gydytoju alternatyvas ar galimus pokyčius prieš planuojant nėštumą.
- Lėtinių ligų kontrolė: jei turite lėtinių sveikatos problemų, pvz., diabetą, kartu su gydytoju ieškokite efektyvių būdų sveikatai palaikyti.
Ligos baigtis ir prognozė
Anencefalijos prognozė yra itin sunki – daugelis vaisių miršta dar nepasiekę gimimo, o išgyvenamumas po gimimo dažniausiai siekia tik kelias minutes, valandas ar dienas. Kadangi nesivysto didžioji smegenų dalis, naujagimis nejaučia nei skausmo, nei kitų pojūčių, nors kartais gali būti matomos refleksinės reakcijos.
Emocinis palaikymas po netekties
Sužinojus, kad laukiamas ar gimus kūdikis turi anencefaliją, natūralu jausti didelį liūdesį ir skausmą. Svarbu ieškoti emocinės pagalbos bei palaikymo – pokalbiai su psichikos sveikatos specialistais ar palaikymo grupėse gali padėti lengviau išgyventi sunkią netektį. Paramos tinklas šiuo laikotarpiu – itin reikšmingas.
Kada svarbu kreiptis į gydytoją?
Jei planuojate nėštumą, pravartu pasikonsultuoti su gydytoju iš anksto, kad galėtumėte sumažinti įgimtų ligų atsiradimo riziką. Nėščiosios, pastebėjusios stiprų kraujavimą, mėšlungį arba stiprų pilvo ar nugaros skausmą, turėtų nedelsti ir iškart kreiptis į nėštumą prižiūrintį specialistą.
Naudingi klausimai gydytojui
- Kaip užtikrinti gerą savijautą nėštumo metu?
- Ar vartojami vaistai gali paveikti vaisingumą arba vaisiaus vystymąsi?
- Kiek ir kaip dažnai reikėtų vartoti folio rūgštį?
- Kokius veiksmus rekomenduojama atlikti, jei anksčiau buvo gimęs vaikas su nervinio vamzdelio defektu?
- Kur kreiptis dėl emocinės pagalbos ar palaikymo grupėse?
- Kaip rūpintis savo sveikata po netekties?
