Talasemija – tai paveldima liga, kuri pirmiausia pažeidžia kraujo raudonuosius kūnelius, dažnai iššaukianti anemiją ir su ja susijusius sveikatos sutrikimus. Nors abi būklės glaudžiai susijusios, verta žinoti, kad jos nėra tapatu tos pačios – talasemiją lemia genai, o anemia gali kilti dėl įvairių priežasčių.
Kaip skiriasi talasemija ir anemija?
Talasemija – genetinis sutrikimas, kai žmogaus organizmas gamina pakitusį hemoglobiną. Hemoglobinas yra raudonųjų kraujo kūnelių baltymas, atsakingas už deguonies pernešimą. Dėl pakitusių hemoglobino savybių kraujo kūneliai nesugeba normaliai pernešti deguonies, greičiau suyra – tai dažnai sukelia anemiją.
Tačiau anemijos priežastys yra įvairios – ji gali kilti dėl vitaminų ar geležies trūkumo, lėtinių ligų, netekus kraujo ar po traumų. Tuo tarpu talasemija visada nulemiama paveldimumo ir pasireiškia nuo ankstyvo amžiaus.
Talasemijos rūšys
- Alfa talasemija – dėl pokyčių genuose, atsakinguose už alfa-globino grandines, raudonųjų kraujo kūnelių gamyba tampa nevisavertė. Kiekvienas iš tėvų perduoda po du tokius genus vaikui.
- Beta talasemija – šią formą lemia pakitimai genuose, susijusiuose su beta-globino gamyba. Kiekvienas iš tėvų perduoda po vieną tokią geno versiją.
Kiekviena iš minėtų talasemijos grupių turi dar kelias potipius, kurių simptomai ir eiga gali skirtis.
Pagrindiniai simptomai: kada verta sunerimti?
Ne visiems sergantiesiems talasemija pasireiškia simptomai – dažniau jie ima ryškėti vaikystėje ar paauglystėje. Šios būklės požymiai gali būti:
- Tamsesnės spalvos šlapimas
- Blyškumas arba gelsvas odos atspalvis
- Energijos trūkumas, nuolatinis nuovargis
- Mieguistumas dienos metu
- Sulėtėjęs augimas, vėluojanti raida
- Kaulų pokyčiai, nelygumai
Labai sunki talasemijos forma – talasemija major – paprastai išryškėja dar iki dviejų metų amžiaus. Jos simptomai gali būti dažnos infekcijos, vangi nuotaika, stiprus blyškumas, silpnas apetitas, organų padidėjimas, augimo sutrikimai.
Anemijos požymiai
- Nuovargis ir silpnumas
- Dažnas galvos svaigimas
- Dusulys arba trumpas kvėpavimas
- Galvos skausmai
- Širdies plakimo pojūtis – širdies permušimai
- Dirglumas
- Alpimas ar galvos apsvaigimas
Jeigu anemija yra lengva, kartais ji gali nesukelti jokių požymių.
Ar įmanoma turėti talasemiją be anemijos?
Talasemija dažnai sukelia anemiją, tačiau kai kuriems žmonėms ši paveldima būklė gali pasireikšti be sumažėjusios kraujo kokybės. Tinkamas gydymas padeda užkirsti kelią anemijai ir sumažinti komplikacijų riziką.
Priklausomai nuo talasemijos formos, gydymas gali būti individualizuotas: skiriami vitaminai, specifiškai parinkti vaistai, sunkesniais atvejais reikalingos reguliarios kraujo transfuzijos. Sudėtingesni gydymo būdai, pavyzdžiui, kamieninių ląstelių transplantacija, taikomi retesniais atvejais.
Pagrindinė informacija trumpai
Talasemija ir anemija – susiję, bet skirtingi sveikatos sutrikimai. Pirmuoju atveju organizme susidaro netipiški kraujo kūneliai dėl genetinių priežasčių, o anemiją gali nulemti kur kas platesnis veiksnių ratas.
Paprastai talasemija yra dažna anemijos priežastis sergantiems šia genetine liga. Svarbu laiku imtis gydymo – vaistų, kraujo perpylimų ar kitų metodų, kad būtų sumažinta simptomų ir komplikacijų tikimybė.
