Brooke-Spiegler sindromas – itin retai pasitaikanti odos liga, kuriai būdinga odos auglių formavimasis veido, kaklo ir galvos srityse. Nors dažniausiai šie navikai išryškėja paauglystėje arba jaunystėje, su laiku jie gali atsirasti ir kitose kūno vietose.
Sindromo apžvalga
Brooke-Spiegler sindromas daugeliu atvejų yra paveldimas sutrikimas, atsirandantis dėl tam tikro genų pokyčio. Tačiau kartais jis pasitaiko ir tiems, kurių šeimos istorijoje liga nebuvo diagnozuota. Nors daugumą šių odos navikų sudaro gerybiniai audiniai, kai kuriais atvejais laikui bėgant augliai gali tapti piktybiniais arba sukelti atviras, lengvai infekuojamas žaizdas.
Dažniausiai gydymas grindžiamas chirurginiu navikų šalinimu. Tinkamai prižiūrint, dauguma pacientų gali gyventi visavertį, aktyvų gyvenimą.
Kiti sindromo pavadinimai
- Ancell-Spiegler cilindromai
- CYLD odos sindromas
- Paveldima cilindromatozė
- Daugybiniai paveldimi trichoepiteliomai
- Spiegler–Brooke sindromas
Kaip dažnai pasitaiko Brooke-Spiegler sindromas?
Šis sindromas – itin reta liga. Manoma, kad šiuo sutrikimu serga maždaug 1 žmogus iš 100 000.
Sindromo simptomai
Pagrindinis šios ligos požymis – odos augliai, kurie dažniausiai išdygsta ant veido, kaklo, galvos odos. Šie dariniai dažniausiai apvalūs, jų dydis svyruoja nuo 0,5 iki 3 centimetrų.
Auglių per laiką gali daugėti, jie gali didėti, tapti skausmingi ar net deformuoti išvaizdą. Kai kurie jų, ypač esantys lytinių organų srityje, sukelia lytinės funkcijos sutrikimus. Retais atvejais visa galvos oda gali būti padengta augliais, dėl to pradeda slinkti plaukai. Tokie simptomai dažnai veikia emocinę būklę ir gali sukelti depresiją.
Be auglių, kartais pasitaiko baltų mažų „spuogelių“ – vadinamųjų miliumų. Tai nekenksmingi odos dariniai, tačiau kai kuriems jie kelia nemažai nepatogumų.
Kokie odos augliai būdingi šiam sindromui?
- Cilindromos: Paprastai jie būna rausvi, lygūs, neretai formuojasi plaukų folikuluose ant galvos odos, tačiau gali išryškėti ir ant veido ar ausų. Dydis svyruoja nuo kelių milimetrų iki kelių centimetrų. Ypač ant galvos odos cilindromos dažnai susidėlioja tarsi dėlionės elementai.
- Spiradenomos: Tai tvirti, dažnai melsvos arba kūno spalvos, o kartais ir pilkos, rausvos ar gelsvos spalvos mazgeliai, dažniausiai susidarantys galvos, kaklo ir viršutinės kūno dalies srityje. Jos gali sukelti skausmą.
- Trichoepiteliomos: Tvirti, blizgantys dariniai, dažniausiai išryškėjantys plaukų folikuluose ant veido. Savo dydžiu paprastai nesiekia 1 centimetro ir gali būti įvairių atspalvių – nuo melsvos iki rudos ar rausvos.
Galimi ir navikai, kuriuose persipina kelių šių tipų bruožai vienu metu.
Kaip sindromas gali paveikti kitus organus?
- Kvėpavimo takai – tokie navikai gali apsunkinti kvėpavimą.
- Ausys – gali blogėti klausa.
- Akys – gali pablogėti regėjimas.
- Lytiniai organai – gali pasireikšti lytinės funkcijos sutrikimai.
- Burnos ertmė ir seilių liaukos – sunku kramtyti ar nuryti.
- Nosis – sumažėja uoslė.
Sindromo priežastys
Brooke-Spiegler sindromas atsiranda dėl genetinės mutacijos CYLD gene. Kad liga pasireikštų, šį pakitusį geną privalo paveldėti iš vieno iš tėvų. Itin retais atvejais mutacija gali atsirasti savaime jau po apvaisinimo, tai vadinama nauja (de novo) mutacija. Tokiu atveju navikai paprastai būna tik tam tikrose kūno vietose.
Kas gali susirgti šiuo sindromu?
Brooke-Spiegler sindromas gali paveikti bet kokio amžiaus, lyties ar rasės žmones, tačiau rizika didesnė tiems, kurių vienas iš tėvų turėjo atitinkamą genų pakitimą. Liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu – jei vienas iš tėvų turi sindromo požymių, yra 50 % tikimybė ir jų vaikui susirgti šia liga.
Pirmieji simptomai dažniausiai atsiranda paauglystėje ar jaunystėje, o navikų daugėja apie 30–40 gyvenimo metus. Pastebėta, kad moterys dažniau turi daugiau navikų.
Diagnozės nustatymas
Ligos atveju gydytojas pirmiausia pasidomi paciento simptomais, bendra sveikatos ir šeimos istorija, atliks apžiūrą. Jei kyla įtarimas dėl Brooke-Spiegler sindromo, daromas odos biopsijos tyrimas – paimamas audinio mėginys iš auglio ir tiriamas mikroskopu. Papildomai gali būti paskirtas ir genetinis testavimas, kuris leidžia išaiškinti genų pokyčius, sukeliančius šią būklę.
Gydymas ir ligos valdymas
Ar Brooke-Spiegler sindromas pagydomas?
Šiuo metu nėra gydymo, kuris radicaliai pašalintų šią genetinę ligą, tačiau taikomi įvairūs būdai, padedantys sumažinti navikų skaičių ar pristabdyti jų progresavimą.
Kaip gydomi Brooke-Spiegler sindromo sukelti navikai?
Pirmiausia dažniausiai atliekamos chirurginės procedūros: nepageidaujami augliai šalinami skalpeliu, stengiantis maksimaliai išsaugoti sveiką odą ar galvos odą. Jei šalinama didesnė galvos ploto dalis, gali būti pasitelkiama dalinio storio odos persodinimo procedūra – oda paimama iš kitų kūno vietų ir panaudojama žaizdai uždengti ir greičiau gyyti.
Taip pat taikomi ir tokie metodai:
- Anglies dioksido lazerio terapija – lazeris pašalina plonus odos sluoksnius nepažeidžiant aplinkinių audinių.
- Krioterapija – užšaldymas šalčiu, sunaikinant auglio audinius.
- Dermabrazija – viršutinis odos sluoksnis pašalinamas rotaciniu įrankiu.
- Elektrodžiovinimas – augliniame audinyje išdžiovinimas naudojant elektros srovę.
- Fulguracija – auglių šalinimas elektros srove.
- Hifrekacija – specialiu elektros impulsu veikiama auglio struktūra per adatą.
- Mohso chirurgija – auglio šalinimas kartu su sveikos odos kraštu, siekiant įvertinti visų naviko vietų pasiskirstymą.
- Fotodinaminė terapija – vaistų ir šviesos derinys, kurio metu sunaikinami navikai.
Taip pat gali būti skiriami vaistai, kurie slopina navikų augimą.
Ligos profilaktika
Genetinio sindromo rizikos sumažinti nepavyks, tačiau gydymas ir stebėjimas gali padėti kontroliuoti auglių skaičių ir dydį.
Prognozė
Sergant Brooke-Spiegler sindromu teks nuolat susidurti su šia būkle, tačiau dauguma žmonių išlieka aktyvūs ir gyvena visavertį gyvenimą. Apie 5–10 % pacientų dėl ligos išsivysto piktybiniai navikai. Sergantieji turi padidėjusią riziką tokioms vėžio formoms:
- Adenokarcinomos
- Bazalinių ląstelių karcinoma
- Seilių liaukų vėžys, pavyzdžiui, adenoidinė cistinė karcinoma
- Sarkomatinė karcinoma
- Plokščialąstelinė karcinoma
Navikai turi polinkį atsinaujinti – todėl prireikia kartotinių operacijų ar kitų gydymo būdų.
Gyvenimas su Brooke-Spiegler sindromu
Labai svarbu reguliariai lankytis pas dermatologą bei atlikti odos apžiūrą – rekomenduojama tai daryti bent kartą per metus. Jei navikai dažnai atsinaujina, reikėtų tikrintis kas tris ar keturis mėnesius. Taip pat rekomenduojama kiekvieną mėnesį savarankiškai apžiūrėti odą namuose.
Nuo saulės geriau saugoti odą – kremas nuo saulės gali padėti išvengti papildomos žalos ir sumažinti odos vėžio tikimybę.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Būtina kuo greičiau kreiptis į gydytoją, jei pastebite, kad navikai:
- Tampa skausmingi
- Kraujuoja
- Keičia spalvą
- Greitai auga
- Pasirodo kaip žaizdos ar opelės
Jeigu planuojate šeimos pagausėjimą, verta pasitarti su savo gydytoju dėl genetinės konsultacijos.
Sindromo ir neurofibromatozės skirtumai
Brooke-Spiegler sindromas ir neurofibromatozė – abi genetinės ligos, kurios sukelia pagrinde gerybinius navikus. Tačiau Brooke-Spiegler sindromas sukelia auglius daugiausia odoje, o neurofibromatozė pasireiškia tiek odos, tiek poodiniais, tiek nervų audinių navikais.
- Neurofibromatozė 1 tipo (NF1): navikai formuojasi odoje arba po ja.
- Neurofibromatozė 2 tipo (NF2): navikai atsiranda galvos ir stuburo nervuose, dažnai pažeidžia klausos nervus.
- Švanomatozė: švanomos formuojasi periferinės nervų sistemos nervuose, dažniausiai neliestamos klausos nervų.
