Carpenter sindromas yra itin retas paveldimas genetinis sutrikimas, dėl kurio dar nesusiformavus smegenims kaukolės kaulai pradeda jungtis per anksti. Šis įgimtas defektas (craniosynostosis) lemia, kad augant kūdikiui kaukolė ima deformuotis: galva gali tapti neįprastos formos, o veido bruožai – asimetriški. Be to, šis sindromas sukelia ir kitokių organizmo pokyčių – dažnai pastebimos nenormalios rankų ir kojų formos, širdies ydų, klausos susilpnėjimas ar įvairaus lygio intelekto sutrikimai.
Kas lemia Carpenter sindromą?
Sindromas paveldimas iš tėvų ir susijęs su dviejų genų – RAB23 arba MEGF8 – pokyčiais. RAB23 genas dalyvauja formuojantis kūno struktūroms, tačiau apie MEGF8 funkciją dar žinoma nedaug. Sutrikimas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, taigi, abu tėvai turi būti nešiotojai – tačiau patys ligos požymių paprastai neturi, tik perduoda pakitusį geną vaikui. Jei abu tėvai yra geno nešiotojai, rizika susilaukti vaiko su šiuo sindromu siekia 25 %.
Simptomai: kokie Carpenter sindromo požymiai?
Dažniausiai sindromo požymiai pastebimi iškart gimus arba netrukus po gimimo, tačiau išraiška labai įvairi – kai kurie vaikai patiria tik švelnius pakitimus, kitų būsena gali būti sunkesnė. Sutrikimas pažeidžia daugelį kūno sistemų, dažniausiai išryškėja:
- Nestandartiniai veido bruožai – plokščias nosies tiltelis, neįprastos formos akys ar ausys, veido asimetrija.
- Įgimtos rankų ar kojų deformacijos, tarp jų sulipę (sindaktilija) arba papildomi (polidaktilija) pirštai.
- Netaisyklingos formos galva – gali būti plati ir trumpa, aštri ar turėti dobilo lapo pavidalą.
- Sutrikusi klubo struktūra, iškrypęs stuburas (kifoskoliozė), kelių nukrypimas į vidų.
- Dantų augimo sutrikimai – dantys būna nedideli, žandikaulis nevisiškai susiformavęs.
Be to, būdingos ir kitos bėdos: nenormalūs lytinių organų vystymosi požymiai (pvz., nenusileidusios sėklidės), įvairios širdies ydos (širdies pertvarų defektai), sumažėjęs klausa, regos problemos, protinis atsilikimas (nuo lengvo iki sunkaus), nutukimas, bambos išvarža ar vidaus organų padėties pakitimai.
Kaip nustatoma Carpenter sindromo diagnozė?
Gydytojas gali įtarti šį sindromą įvertinęs paciento būklę apžiūros metu ir surinkęs informaciją apie pasireiškiančius simptomus. Diagnozei patikslinti svarbūs įvairūs tyrimai:
- Smegenų, kaulų, širdies ar vidaus organų vaizdai – kompiuterinės tomografijos (KT) ar magnetinio rezonanso (MRT) metu.
- Širdies būklės tyrimai: elektrokardiograma (EKG), širdies echoskopija.
- Klausos funkcijos įvertinimas.
Kadangi sindromas itin retas ir panašūs simptomai būdingi kitoms genų ligoms, galutinę diagnozę leidžia patvirtinti tik molekulinis tyrimas – genų RAB23 arba MEGF8 analizė, kuri atliekama laboratorijoje iš kraujo, odos, plaukų ar kito audinio mėginio. Jei periodiškai šeimoje pasitaiko šio sindromo atvejų, galima pasiūlyti tyrimus dar planuojant nėštumą arba nėštumo metu (per chorioninio gaurelio arba vaisiaus vandenų mėginius) – taip pat taikyti ultragarso tyrimą, per kurį aiškiai matomos galvos deformacijos, papildomi pirštai, širdies ydos ar organų padėties pokyčiai.
Gydymas ir pagalba – kas padeda sergant Carpenter sindromu?
Šio sindromo visiškai išgydyti kol kas nėra galimybių, tačiau gydymas padeda palengvinti simptomus, pagerina išvaizdą ir sumažina negalios lygį. Terapijos planas priklauso nuo pasireiškiančių požymių bei jų sunkumo ir gali apimti:
- Chirurgines procedūras, skirtas uždaryti širdies pertvarų defektus.
- Kaukolės kaulų formos korekciją, siekiant užtikrinti normalų smegenų vystymąsi ir sumažinti spaudimą smegenims.
- Susiliejusių pirštų atskyrimą arba papildomų pirštų šalinimą.
- Koreguojantį stuburo tiesinimą ar klubo deformacijų šalinimą.
Vaiko priežiūrai įprastai prireikia įvairių specialistų komandos. Priklausomai nuo specifinių problemų, gali būti reikalingi kardiologai, ortopedai, odontologai, neurologai, akių ir ausų gydytojai, reabilitacijos ir logopedijos specialistai. Fizinė ir ergoterapija padeda stiprinti raumenis bei gerinti judesius, o logopedai – lavinti kalbą.
Ar įmanoma apsisaugoti nuo Carpenter sindromo?
Šio sutrikimo išvengti įprastais būdais neįmanoma, nes tai nulemia genų mutacijos, kurias vaikas paveldi iš abiejų tėvų. Galima sumažinti riziką pasikonsultavus su genetiku ir, jei abu partneriai yra mutavusio geno nešiotojai, išsamiai išsiaiškinti, kokia rizika susilaukti sergančio vaiko. Tokiu atveju gali būti rekomenduojamas genetinis konsultavimas, o planuojant nėštumą – preimplantacinis genetinis tyrimas.
Gyvenimo perspektyvos ir kasdieniai iššūkiai
Vaiko su Carpenter sindromu ateitis labai priklauso nuo to, kuo stipriai ir kokias kūno sistemas paveikė liga. Kai kurie sergantieji geba gyventi savarankiškai, tačiau nemažai jų turi nuolat gauti įvairiapusę medicininę ar socialinę pagalbą. Trumpesnę gyvenimo trukmę dažniausiai lemia rimtos širdies ydos bei kitos su liga susijusios komplikacijos.
Klausimai gydytojui: ką verta aptarti dėl Carpenter sindromo?
- Ar vaikui nustatyta širdies yda? Ar ji gali kelti pavojų gyvybei ir ar įmanoma koreguoti chirurginiu būdu?
- Ar vaikui būdingi intelekto raidos sutrikimai? Ar galvos operacijos galėtų sumažinti jų tikimybę?
- Kaip sindromas paveikė vaiko regėjimą, klausą ir dantų raidos procesus?
- Į kokius gydytojus ar specialistus turėtume kreiptis ir kaip dažnai lankytis patikrai?
- Ar egzistuoja pagalbos grupės ar bendruomenės, kurios padeda šeimoms, auginančioms vaikus su šiuo sindromu?
- Ar reikia atlikti genetinius tyrimus broliams, seserims ar kitiems šeimos nariams?
