Choroideremija – tai reta paveldima akių liga, kuri palaipsniui blogina regėjimą ir galų gale sukelia aklumą. Daugiausia ši liga paveikia vyrus, tačiau gali pasireikšti ir moterims, nors jų simptomai paprastai būna švelnesni.
Kas yra choroideremija?
Choroideremija išsivysto dėl genetinio pokyčio X chromosomoje. Dėl šio pokyčio nukenčia speciali akies kraujagyslių sluoksnio – gyslainės – dalis. Jos pagrindinė funkcija – aprūpinti tinklainę krauju ir mitybinėmis medžiagomis. Kai gyslainės kraujagyslės pažeidžiamos, nukenčia ir tinklainė, o regėjimas ilgainiui blogėja.
Tinklainėje yra šviesai jautrios ląstelės, kurios leidžia mums matyti. Pažeidus šį jautrų sluoksnį, sutrinka šviesos suvokimas, žmogus ima prastai orientuotis prieblandoje, silpnėja periferinis matymas, atsiranda sunkumų skiriant spalvas.
Kaip dažnai pasitaiko choroideremija?
Manoma, kad šia liga serga nuo vieno iš 50 000 iki vieno iš 100 000 žmonių. Tai itin reta būklė, kuri daugeliu atvejų perduodama iš kartos į kartą.
Choroideremijos simptomai
- Prastėjantis matomumas prieblandoje (dažnai pastebimas ankstyvoje vaikystėje, iki 10 metų).
- Silpnesnis periferinis (šoninis) regėjimas.
- Prarandamas regėjimo aštrumas.
- Mažėja gebėjimas matyti ir atskirti spalvas.
- Regėjimo laukas vis labiau siaurėja – galų gale žmogus gali visiškai apakti.
Choroideremijos priežastys
Ši liga yra tam tikro paveldėjimo tipo – X chromosomai būdinga. Moteris turi dvi X chromosomas, o vyras – vieną X ir vieną Y chromosomą. Jei vyras paveldi neišreikštą geną, pernešantį choroideremiją, simptomai pasireiškia žymiai stipriau. Moterims dažniausiai būdinga tik neženkliai blogesnė rega prieblandoje, tačiau jos retai apanka. Tuo tarpu vyrai, turintys pakeistą X chromosomą, yra labai imlūs šiai ligai.
Ligos genas iš sergančio vyro perduodamas jo dukroms, kurios gali tapti nešiotojomis. Šios moterys savo ruožtu turi 50 % tikimybę perduoti mutavusią X chromosomą savo vaikams.
Choroideremijos diagnostika
Pastebėjus regėjimo pokyčius ar pablogėjimą, svarbu reguliariai lankytis pas akių gydytoją. Diagnozuojant choroideremiją atliekama išsami akių apžiūra ir specialūs tyrimai:
- Elektroretinograma: matuojama tinklainės reakcija į šviesos srautą; ant veido, galvos ir ties akimis uždedami specialūs elektrodai.
- Optinė koherentinė tomografija (OCT): ši neinvazinė procedūra leidžia tiksliai įvertinti akių užpakalinės dalies audinius sluoksniuotai.
- Fluorescencinė angiografija: tyrimas su specialiu dažikliu, parodančiu kraujagyslių būklę akyje.
- Genetinis tyrimas: kraujo, odos, plaukų ar kitų audinių mėginys leidžia nustatyti konkrečius genetinius pokyčius ir atskirti choroideremiją nuo panašių ligų, pavyzdžiui, retinito pigmento.
Gydymas ir kasdienybė su choroideremija
Šiuo metu liga nėra pagydoma, tačiau galima palengvinti kasdienybę. Specialistai padeda išmokti prisitaikyti prie blogėjančio regėjimo, pataria, kokius pagalbinius prietaisus naudoti – pavyzdžiui, didinamuosius stiklus ar specialią apšvietimą. Taip pat svarbi psichologinė ir genetinė konsultacija tiek pačiam žmogui, tiek jo šeimos nariams.
Gyvenimo prognozė ir ligos eiga
Dažniausiai regėjimo silpnėjimas progresuoja lėtai. Su laiku žmogus pradeda matyti tik centrine regos lauko dalimi, o galiausiai regėjimas gali išnykti visiškai. Ši būklė neturi gydymo, todėl labai svarbu kuo anksčiau pastebėti pirmuosius simptomus ir pradėti taikyti pritaikymo strategijas.
Kaip rūpintis savo sveikata sergant choroideremija?
- Laikykitės subalansuotos mitybos, kurioje gausu daržovių, vaisių, žalumynų ir liesos mėsos. Venkite perteklinio cukraus, druskos bei sočiųjų riebalų.
- Stenkitės reguliariai judėti ir palaikykite fizinį aktyvumą.
- Jei rūkote – atsisakykite šio įpročio.
- Nepraleiskite reguliarių akių patikrų.
- Stenkitės pakankamai pailsėti ir miegoti.
Kada būtina kreiptis į gydytoją?
Kreipkitės į sveikatos priežiūros specialistus, jei pastebite bet kokių regėjimo pokyčių – ypač, jei jie atsiranda staiga arba sukelia skausmą. Taip pat rekomenduojama pagalbos ieškoti, jei regėjimo pokyčiai ima trukdyti kasdieniams užsiėmimams.
Jei domitės galimybėmis dalyvauti genetinės terapijos tyrimuose, klauskite gydytojų apie šias galimybes.
Kuo skiriasi choroideremija nuo gyslainės ir tinklainės atrofijos?
Abi šios ligos yra paveldimos ir gali pasireikšti panašiais simptomais, tačiau paveldimumo mechanizmas bei pažeistas genas – skirtingi. Choroideremija paveldima X chromosomos būdu, kai genu dalinasi motina. Tuo tarpu gyslainės ir tinklainės atrofija dažniausiai paveldima recesyviniu (abiejų tėvų) būdu.
Nors klinikinė eiga gali būti panaši, išsamūs genetiniai tyrimai padeda tiksliai nustatyti diagnozę ir atskirti šias dvi retas akių ligas.
