Christiansono sindromas – itin reta genetinė liga, stipriai veikianti nervų sistemą. Pirmieji šio sutrikimo požymiai dažniausiai pastebimi vos gimus ar ankstyvoje vaikystėje. Sergantys asmenys susiduria su iššūkiais, susijusiais su judėjimu, kalba, o taip pat dažnai pasireiškia raidos sutrikimai ar intelekto negalia.
Kas būdinga Christiansono sindromui?
Dauguma sergančiųjų šiuo sindromu yra berniukai. Christiansono sindromas priskiriamas prie X chromosoma susijusių genetinių sutrikimų. Tokiu atveju pakinta tam tikras X chromosomoje esantis genas. Kadangi berniukai turi tik vieną X chromosomą (ir vieną Y chromosomą), mutavęs genas neturi „atsarginių“ kopijų, lemiančių normalias funkcijas. Todėl beveik visi berniukai, paveldėję šią mutaciją, suserga šia liga.
Mergaitės turi dvi X chromosomas. Jei mutacija yra tik vienoje iš jų, dažniausiai liga nepasireiškia, nes likusi sveika chromosoma kompensuoja pažeistąją. Kad sindromas išsivystytų mergaitei, mutacijos turi būti abiejose X chromosomose, tačiau tokia situacija ypač reta.
Kaip dažnai pasitaiko ši liga?
Konkrečių duomenų apie Christiansono sindromo paplitimą nėra, tačiau žinoma, kad ši liga – labai reta. Manoma, kad apie 1 iš 600 berniukų nustatoma X chromosoma susijusi intelekto negalia. Tyrimai rodo, jog Christiansono sindromas sudaro maždaug 1 atvejį iš 100 šeimų, kuriose vaikas turi X chromosoma siejamą raidos sutrikimą.
Simptomai ir priežastys
Christiansono sindromo simptomai
Dažniausiai pasitaikantys šios ligos požymiai, pasireiškiantys berniukams:
- Judėjimo koordinacijos ir pusiausvyros sutrikimai (ataksija)
- Epilepsija
- Regėjimo problemos, pavyzdžiui, žvairumas
- Kalbos sutrikimai arba nesugebėjimas kalbėti
- Intelekto negalia
- Pastebimai mažesnė galvos apimtis (mikrocefalija)
Kiti simptomai, kurie taip pat gali būti:
- Autizmo spektro sutrikimas
- Smegenėlių atrofija, kai dėl sulėtėjusio arba sustojusio augimo silpnėja pusiausvyros bei laikysenos kontrolė
- Virškinimo trakto nusiskundimai, pavyzdžiui, refliuksas
- Eigos įgūdžių praradimas
- Raumenų tonuso sumažėjimas (hipotonija)
- Nedidelis svoris ar žemas ūgis
Sergantieji Christiansono sindromu kartais išoriškai primena turinčiuosius Angelmano sindromą – neretai būna linkę džiaugsmingai šypsotis ar daug juoktis be aiškios priežasties.
Mergaitėms, paveldėjusioms genų mutaciją, dažniausiai pasireiškia tik mokymosi sunkumai, tačiau kitų tipiškų Christiansono sindromo simptomų nebūna.
Kas sukelia sindromą?
Pagrindinė Christiansono sindromo priežastis – SLC9A6 geno, esančio X chromosomoje, mutacija. Šis pakitimas yra paveldimas: daugelis tėvų būna vadinamieji nešiotojai – jie turi genetinę mutaciją, tačiau jiems patiems liga dažniausiai nepasireiškia.
Diagnostika ir gydymas
Kaip nustatomas Christiansono sindromas?
Gydytojas gali įtarti šį sindromą, jei vaikui ar suaugusiajam būdingi keli aprašyti simptomai. Diagnozė patvirtinama atlikus kraujo tyrimą, kuriame nustatoma, ar nėra mutacijos SLC9A6 gene.
Kaip gydomas Christiansono sindromas?
Gydymo tikslas – sumažinti simptomų sunkumą ir pagerinti gyvenimo kokybę. Gali būti taikomi šie metodai:
- Akinių ar kontaktinių lęšių naudojimas bei operacijos regėjimui gerinti ar žvairumui taisyti
- Individualizuotos mokymosi programos vaikams, turintiems intelekto arba mokymosi sutrikimų
- Vaistai priepuolių dažnumui ir stiprumui mažinti
- Fizinė terapija, siekiant stiprinti raumenis, gerinti tonusą ar vaikščiojimo gebėjimus
- Kalbos terapija kalbėjimo ir bendravimo gebėjimams lavinti
Prevencija
Šiuo metu nėra būdų, kaip užkirsti kelią Christiansono sindromui ar jį sukeliančiai genų mutacijai. Jei kyla įtarimų dėl paveldimumo, galima atlikti genetinius tyrimus. Tokie tyrimai leidžia išsiaiškinti, ar asmuo yra šio sindromo nešiotojas – reikia pateikti kraujo mėginį, kuris ištiriamas dėl specifinių genetinių pakitimų. Genetikos specialistas paaiškins tyrimų rezultatus, galimas rizikas ir padės suprasti, kaip tai gali paveikti šeimos ateitį.
Gyvenimas su Christiansono sindromu
Ligos eiga ir perspektyvos
Pacientų gyvenimo kokybę žymiai pagerina palaikomasis gydymas, pavyzdžiui, fizinė, ergoterapija ir kitos pagalbinės priemonės. Nors duomenų apie gyvenimo trukmę dar trūksta, kai kurie žmonės su Christiansono sindromu gyvena įprastą gyvenimą. Tačiau kai kurie sergantieji gali patirti regresą – laikotarpiais pagerėję gebėjimai vaikščioti ar kalbėti vėl pablogėja.
Ką svarbu aptarti su gydytoju?
- Kokie tyrimai padeda nustatyti Christiansono sindromą?
- Kodėl atsiranda ši liga?
- Kokios gydymo galimybės egzistuoja?
- Kaip pagerinti gyvenimo kokybę sergant šiuo sindromu?
- Kiek tikėtina, kad šį sindromą perduosiu vaikams?
