Dandy-Walker sindromas yra įgimta galvos smegenų raidos anomalija, pasireiškianti jau nuo pat kūdikio gimimo. Ši būklė susiformuoja dar vaisiui esant motinos įsčiose ir lemia tam tikrus smegenėlių ir aplinkinių ertmių pokyčius.
Kas vyksta smegenyse sergant Dandy-Walker sindromu
Dandy-Walker sindromu sergantiems asmenims galvos smegenys vystosi kitaip nei įprasta, ypač pokyčiai glaudžiai susiję su smegenėlėmis – tai galvos smegenų dalis užpakalinėje galvos pusėje, netoli smegenų kamieno. Smegenėlės labai svarbios koordinacijai, pusiausvyrai, laikysenai, regėjimui bei judesiams. Jos taip pat dalyvauja pažintiniuose procesuose ir turi įtakos elgesiui.
Sergant Dandy-Walker sindromu, dažniausiai pasireiškia keli svarbūs požymiai:
- Padidėja ketvirtas skilvelis – ertmė, per kurią teka galvos ir nugaros smegenų skystis.
- Smegenėlių vidurys (vermis), skiriantis du pusrutulius, būna iš dalies arba visiškai nesusiformavęs.
- Šalia ketvirtojo skilvelio gali susidaryti skysčio pripildyta cista.
- Užpakalinė kaukolės dauba būna padidėjusi.
- Jei galvos smegenų skystis kaupiasi, gali išsivystyti hidrocefalija – pavojingas slėgio didėjimas galvoje.
Dandy-Walker sindromo paplitimas
Dandy-Walker malformacija nustatoma maždaug 1 iš 25 000–35 000 naujagimių, dažniau diagnozuojama mergaitėms nei berniukams.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Šio sindromo priežastis slypi smegenėlių vystymosi sutrikimuose dar nėštumo metu. Kai kuriais atvejais būklei įtakos gali turėti genetiniai pakitimai. Dandy-Walker sindromas dažnai siejamas ir su chromosomų pakitimais – gali būti papildomų ar trūkstamų chromosomų dalių, taip pat sindromas gali būti sudėtinės genetinės ligos dalis, kur būna keletas įgimtų anomalijų.
- Nėštumo metu vaisiui perduotos tam tikros virusinės infekcijos.
- Vaisiaus poveikis tam tikroms medžiagoms ar vaistams nėštumo metu.
- Motinos cukrinis diabetas.
Simptomų pradžia
Pirmieji Dandy-Walker sindromo požymiai gali pasireikšti labai aiškiai ar išryškėti pamažu, neretai tėvai iš pradžių net nepastebi jokio sutrikimo. Dažniausiai simptomai išryškėja per pirmuosius gyvenimo mėnesius, nors kartais diagnozė nustatoma tik vaikui sulaukus 3 ar 4 metų.
Dandy-Walker sindromo simptomai
- Motorinių gebėjimų (pvz., sėdėjimo, vaikščiojimo, kalbėjimo) raidos vėlavimas.
- Neįprastai didelė galva.
- Raumenų silpnumas (hipotonija).
- Raumenų įsitempimas (spastiškumas).
Vyresniems vaikams gali pasireikšti vėmimas, traukuliai, irzlumas – tai gali būti padidėjusio galvos spaudimo požymiai. Taip pat galimi nekoordinuoti judesiai, nestabili eisena, trūkčiojantys akių judesiai, nugaros galvos dalies patinimas ar išsigaubimas. Neretai pasitaiko kvėpavimo ritmo sutrikimai, traukuliai, intelekto sutrikimai ar hidrocefalijos požymiai. Gali būti pažeisti nervai, kontroliuojantys kaklo, veido ir akių judesius.
Dandy-Walker kompleksas ir susijusios būklės
Dandy-Walker kompleksas apibrėžia keletą panašių sutrikimų. Dandy-Walker sindromas yra tik viena iš jų. Tarp kitų būklių, priklausančių šiai grupei:
- Smegenėlių vidurio (vermis) hipoplazija – mažai išsivystęs ar nevisiškai susiformavęs smegenėlių vidurys, susijęs su lengvesniais simptomais. Daugelis vaikų su šia diagnoze vystosi normaliai.
- Mega cisterna magna – didelė užpakalinė kaukolės dauba, tačiau smegenėlės būna normalios.
- Užpakalinės kaukolės daubos arachnoidinė cista – netipiškas susiformavęs cistinis darinys, kuris retai sukelia simptomus.
Kai kurie vaikai kartu turi ir kitų centrinės nervų sistemos sutrikimų, pavyzdžiui, gali būti neišsivysčiusi jungtis tarp smegenų pusrutulių (korpusas kolosumas), taip pat galimi įgimti galūnių, veido, širdies ar pirštų formavimosi sutrikimai.
Intelektinės raidos galimybės
Mažiau nei pusė vaikų, turinčių Dandy-Walker sindromą, turi sunkių intelekto sutrikimų. Dažniausiai jie pasireiškia tiems, kuriems pasireiškia sunki hidrocefalija, yra chromosomų pokyčių ar kitų įgimtų ligų.
Diagnozavimas
Pirmasis signalas įgimtam pakitimui dažnai būna padidėjusi vaiko galva arba vėluojanti raida. Dandy-Walker sindromas nustatomas atlikus galvos smegenų tyrimus – ultragarsą, kompiuterinę tomografiją (KT) arba magnetinio rezonanso tomografiją (MRT). Gydytojai kartais šią anomaliją įtaria ir prieš gimimą, nėštumo metu darydami vaisiaus ultragarsinį tyrimą ar MRT.
Genetiniai tyrimai
Jeigu vaikas serga Dandy-Walker sindromu, rekomenduojama genetinė konsultacija ir, esant indikacijoms, atlikti genetinius tyrimus, nes ši būklė kartais pasitaiko ir kitiems šeimos nariams. Tai gali padėti aiškiau įvertinti sindromo priežastis ir paveldimumo riziką.
Gydymas ir pagalba
Gydymo planas visada priklauso nuo to, kokie simptomai pasireiškia konkrečiam vaikui. Tam būtinas išsamus gydytojo įvertinimas. Galimos gydymo kryptys:
- Ventrikuloperitoninė (VP) šunto operacija: speciali sistema, leidžianti pašalinti perteklinį galvos smegenų skystį ir sumažinti spaudimą galvoje.
- Vaistai: skiriami epilepsijos ir traukulių valdymui.
- Reabilitacija: kineziterapeutai, ergoterapeutai ir logopedai padeda stiprinti raumenis, moko naujų įgūdžių, skatina kalbos ir judesių raidą.
- Specialusis ugdymas: tinkama aplinka padeda pasiekti edukacinius ir socialinius tikslus.
Prevencija
Šiuo metu nėra žinoma būdų, kaip išvengti Dandy-Walker sindromo atsiradimo. Rūpestinga reguliari nėščiosios priežiūra – geriausias būdas pasirūpinti būsimo vaiko sveikata. Svarbu laikytis gydytojo rekomendacijų dėl gyvenimo būdo ir sveikatos neštumo metu.
Perspektyvos ir gyvenimo kokybė
Vaikų, sergančių Dandy-Walker sindromu, gyvenimo prognozė priklauso nuo pakitimų sunkumo ir kitų įgimtų sveikatos sutrikimų. Kai kuriems vaikams simptomai pasireiškia itin lengvai, o kitiems gali tekti susidurti su reikšminga negalia. Svarbu, kad gydymo ir pagalbos būdai būtų parinkti individualiai, laiku pastebėti raidos nukrypimai ir taikomos tinkamos intervencijos – taip galima maksiminaliai išnaudoti vaiko potencialą.
Kasdienė pagalba vaikui su Dandy-Walker sindromu
Ankstyvas įsikišimas gali ženkliai pagerinti gyvenimo kokybę vaikui, todėl pamačius, kad vaiko raidos žingsniai vėluoja (pvz., nesėdi, nevaikšto, nekalba laiku), būtina kreiptis į specialistus. Tikslus ir laiku nustatytas sindromas padės parengti efektyviausią pagalbos planą.
Vaikų, turinčių Dandy-Walker sindromą, priežiūra dažnai reikalauja multidisciplininės komandos – pediatro, raidos ir reabilitacijos specialistų, logopedų, fizioterapeutų bei specialiojo ugdymo darbuotojų.
Klausimai gydytojui
- Ar reikės skysčio nutekėjimo (šunto) operacijos?
- Kokios kitos ligos ar būklės gali būti nustatytos kartu?
- Kokia yra vaiko ilgalaikė prognozė?
- Kaip galėtume palengvinti vaiko pasireiškiančius simptomus?
- Ar reikėtų atlikti genetinius tyrimus?
