Dauno sindromas – genetinė būklė, keičianti žmogaus vystymąsi ir išvaizdą. Kai vaikas auga, tam tikri bruožai tampa vis ryškesni. Dauno sindromas paveikia kiekvieną žmogų individualiai: vieniems išryškėja daugiau fizinių požymių, kiti patiria įvairaus stiprumo raidos ar elgesio skirtumų.
Kas yra Dauno sindromas?
Dauno sindromas – genetinis sutrikimas, atsirandantis, kai žmogus gimsta su viena papildoma 21 chromosoma. Paprastai mūsų kūno ląstelės turi 23 chromosomų poras (iš viso 46), tačiau Dauno sindromą turinčių žmonių ląstelėse yra 47 chromosomos. Dėl šios papildomos chromosomos keičiasi smegenų ir kūno vystymasis.
Kam būdingas Dauno sindromas?
Ši būklė gali pasireikšti bet kuriame žmoguje – tai nėra lemta tėvų elgesio ar pasirinkimų prieš nėštumą ar jo metu. Dauno sindromas dažniausiai atsiranda spontaniškai, kaip atsitiktinis chromosomų dalijimosi pokytis apvaisinimo metu. Daugumoje atvejų Dauno sindromas nesusijęs su paveldimumu.
Kokie veiksniai didina Dauno sindromo riziką?
Dauno sindromo rizika šiek tiek didėja moterims, kurios pastoja vyresniame amžiuje – ypač po 35-erių metų. Tačiau dauguma vaikų, gimstančių su Dauno sindromu, gimsta jaunesnėms moterims, nes jos dažniau pastoja. Mokslininkai toliau tiria kitus rizikos veiksnius, tačiau kol kas amžius yra svarbiausias žinomas aspektas.
Dauno sindromo paplitimas
Dauno sindromas – dažniausiai pasitaikantis chromosomų sutrikimas pasaulyje. Statistika rodo, kad apie 1 iš 700 naujagimių turi šią būklę. Apskaičiuota, kad pasaulyje yra šimtai tūkstančių Dauno sindromą turinčių asmenų.
Dauno sindromo simptomai
Ši genetinė būklė gali lemti išorinius bruožus, intelektinius ir elgesio pokyčius. Simptomai kiekvienam žmogui skirtingi – kai kurie turi tik lengvesnes apraiškas, kiti susiduria su daugiau iššūkių.
Fiziniai požymiai
- Plokštesnis nosies tiltelis
- Į viršų pakreiptos akys
- Trumpesnis kaklas
- Mažos ausys, delnai, pėdos
- Silpnesnis raumenų tonusas
- Mažasis pirštas linksta į vidų
- Vienintelė raukšlė per delną
- Žemesnis nei vidutinis ugis
Augant vaikui gali išryškėti papildomi sunkumai, tokie kaip dažnos ausų infekcijos, klausos sutrikimai, regos problemos, įgimtos širdies ydos, kvėpavimo sustojimas miegant ar padidėjęs jautrumas infekcijoms.
Intelektinės ir raidos ypatybės
Papildoma chromosoma daro įtaką protiniam ir emociniam vystymuisi. Mokymosi tempas, kalbos vystymasis, judesių koordinacija ar motoriniai įgūdžiai dažnai skiriasi nuo kitų vaikų. Galima pastebėti, kad pirmieji žodžiai, žingsniai bei savarankiškumas pasiekiami vėliau. Tualeto mokymas, kalbėjimas ar savarankiškas maitinimasis taip pat gali užtrukti ilgiau.
Elgesio ypatumai
- Užsispyrimas ar stiprios emocinės reakcijos
- Sunkumai susikaupti
- Pasikartojantis elgesys ar įkyrios mintys
Priežastys ir Dauno sindromo rūšys
Būklę lemia papildoma chromosoma 21. Tačiau išskiriamos trys pagrindinės Dauno sindromo formos:
- Trisomija 21 – dažniausia (apie 95% visų atvejų): visos ląstelės turi tris 21 chromosomas
- Translokacija – kai viena chromosoma 21 prijungta prie kitos chromosomos; ši forma pasitaiko rečiau
- Mozaikinis Dauno sindromas – rečiausias atvejis, kai tik dalis kūno ląstelių turi papildomą chromosomą, o kitos – ne
Diagnostika ir tyrimai
Nėštumo metu atliekami tyrimai
Prenatalinė diagnostika leidžia įvertinti riziką ar nustatyti Dauno sindromą dar prieš gimimą. Atliekami atrankiniai tyrimai (pavyzdžiui, nėščiosios kraujo tyrimas ar ultragarsas), leidžiantys pastebėti galimus Dauno sindromo požymius – pavyzdžiui, padidėjusį skysčio kiekį vaisiaus sprando srityje. Atrankos testai parodo tik riziką, tačiau negali užtikrintai patvirtinti diagnozės.
Diagnozei patvirtinti atliekami specialūs genetiniai tyrimai – amniocentezė, chorioninio gaurelio tyrimas ar virkštelės kraujo tyrimas. Jie leidžia aptikti chromosomų pokyčius, tačiau šie tyrimai šiek tiek pavojingesni nėščiai moteriai ir vaisiui.
Po gimimo nustatymas
Po gimimo gydytojas atpažįsta Dauno sindromui būdingus fizinius bruožus atliekant apžiūrą. Patvirtinti diagnozę padeda kraujo tyrimas (kariotipas), kuriuo nustatoma chromosomų sudėtis – tiriama, ar yra papildoma 21-oji chromosoma.
Ką daryti sužinojus Dauno sindromo diagnozę?
Diagnozavus Dauno sindromą, šeimos iškart gauna informacijos, pagalbos ir palaikymo šaltinių. Parama gali būti labai įvairi: pokalbiai su specialistais, prisijungimas prie šeimų, auginančių vaikus su šia genetine ypatybe, bendruomenės. Tokie susibūrimai padeda įveikti emocinius iššūkius, dalintis patirtimi, gauti praktinių patarimų.
Priežiūra ir gydymas
Dauno sindromo negalima išgydyti, tačiau galima padėti vaikui pasiekti didžiausią potencialą. Pagalba orientuota į jo fizinio, intelektinio ir emocinio vystymosi skatinimą. Reikalingos pagalbos pobūdį parenka specialistai, kad kiekvienas vaikas gautų tai, ko labiausiai reikia.
- Fizinė ir ergoterapija
- Kalbos terapija
- Specialios ugdymo programos
- Gretutinių ligų gydymas
- Regos ar klausos priemonės
Kokie specialistai rūpinasi vaikais su Dauno sindromu?
Vaikus dažnai prižiūri visa komandą: šeimos gydytojai, įvairūs specialistai (pvz., kardiologai, endokrinologai, genetikai, klausos ir regos gydytojai), kalbos, fizinės ir ergoterapijos specialistai bei elgesio specialistai.
Kitos su Dauno sindromu susijusios būklės
Šią būklę turintys žmonės gali turėti papildomų sveikatos iššūkių. Dažniausiai pasitaiko:
- Širdies ligos
- Skydliaukės veiklos sutrikimai
- Virškinimo problemos, tokios kaip celiakija, vidurių užkietėjimas, gastroezofaginis refliuksas
- Autizmo bruožai (bendravimo, pasikartojančio elgesio sunkumai)
- Didėjanti Alzheimerio ligos rizika vyresniame amžiuje
Ar galima užkirsti kelią Dauno sindromui?
Kadangi tai genetinė būklė, Dauno sindromo išvengti neįmanoma. Norintiems sužinoti apie galimą paveldimumo ar rizikos tikimybę rekomenduojama pasitarti su gydytoju ir aptarti genetinius tyrimus planuojant šeimą.
Gyvenimo trukmė ir perspektyvos
Vaikai, gimę su Dauno sindromu, turi galimybę gyventi pilnavertį, laimingą gyvenimą, ypač gaudami nuolatinę paramą, priežiūrą ir tinkamas terapijas. Dauguma jų pasiekia raidos etapus, bendrauja su bendraamžiais ir gali siekti savo tikslų.
Dauno sindromas yra būklė visam gyvenimui, tačiau jos simptomus galima suvaldyti, o kartu atsirandančios ligos – gydyti. Dauno sindromą turinčių žmonių gyvenimo trukmė dažnai viršija 60 metų.
Gyvenimas su Dauno sindromu
Yra daugybė išteklių ir paramos organizacijų, padedančių Dauno sindromą turintiems asmenims ir jų šeimoms. Dažnai šeimos bendrauja tarpusavyje, dalinasi patirtimi, patarimais apie mokymąsi, užimtumą ar savarankišką gyvenimą. Socialinės paslaugos, švietimas ir įvairios pagalbos programos teikia reikiamą informaciją bei motyvuoja savarankiškumui.
Dažniausiai šeimas dominančius klausimai
- Kaip pasiruošti kūdikio atėjimui, jeigu įtariama ši diagnozė?
- Kaip geriausiai padėti ir palaikyti savo vaiką?
- Kokius pagalbos šaltinius rekomenduoja specialistai?
- Kokia komanda turėtų rūpintis mano vaiko sveikata?
Ar Dauno sindromą turintys žmonės gali susilaukti vaikų?
Moterys, turinčios Dauno sindromą, išlieka vaisingos – apie pusė jų gali pastoti. Vyrams, turintiems šią genetinę ypatybę, vaisingumas dažniausiai labai sumažėjęs. Jei moteris su Dauno sindromu susilaukia vaiko, rizika, kad jos vaikas taip pat turės šią būklę, siekia 35-50%.
