Agenesis of the corpus callosum – tai įgimta būklė, kai žmogui visiškai arba iš dalies nesusiformuoja smegenų jungtis – stambus nervinių skaidulų pluoštas, siejantis kairįjį ir dešinįjį smegenų pusrutulius. Ši jungtis leidžia abiem smegenų pusėms perduoti informaciją viena kitai, tad jos neturint arba turint neišsivysčiusią formą, tarp smegenų pusrutulių ryšys sutrinka.
Kas yra smegenų jungties agenesis?
Smegenų jungties agenesis (trump.
ACC) – tai būklė, nustatoma jau gimus vaikui ir dažnai aptinkama pirmaisiais gyvenimo metais. Nepilnai susiformavusi arba išvis nebuvusi jungtis gali nulemti įvairius simptomus: kai kuriems vaikams išryškėja vystymosi atsilikimas, kiti susiduria su koordinacijos sunkumais, kalbos ar mąstymo problemomis. Dalis atvejų būna labai lengvi ir simptomų gali nesukelti net iki pradėjus lankyti mokyklą.
Smegenų jungties galima įsivaizduoti kaip tiltą per upę. Esant ACC, šis tiltą gali būti dalinai ar visiškai sugriautas – kai kuriais atvejais per jį vis tiek galima pereiti, tačiau žymiai sunkiau.
Nepakankama jungtis savo įtaka lemia akimi matomus kontakto tarp kairės ir dešinės pusės funkcinius skirtumus bei apsunkina signalų cirkuliaciją, kuri yra būtina suvokimui, judesiams bei pažinimui.
Agenesis rūšys
- Visiška agenesis: jungtis tarp smegenų pusrutulių visai nesusiformuoja.
- Dalinė agenesis (hipogenezė arba disgeneze): jungtis egzistuoja tik dalinai.
Priklausomai nuo to, ar ACC pasireiškia tik pačioje jungtyje ar įtraukia ir kitus smegenų regionus, liga gali būti skirstoma į:
- Izoliuota forma – pažeidžiama tik jungtis.
- Sudėtinga forma – pažeidžiami ir kiti smegenų audiniai.
ACC simptomai
Kiekvieno žmogaus simptomai yra labai individualūs ir priklauso nuo to, kiek jungties audinio yra nesusiformavę bei ar pažeisti kiti smegenų plotai. Dažniausiai pasireiškiančios problemos yra:
- Vystymosi vėlavimas – pavyzdžiui, laiku nepradeda vartytis, sėdėti, vaikščioti ar kalbėti.
- Pažintinių gebėjimų sutrikimai, protinė negalia.
- Regos, klausos, kalbos vystymosi sunkumai.
- Epilepsijos priepuoliai.
- Maitinimosi problemos (dažniausiai būdingos kūdikiams).
- Per didelis arba per silpnas raumenų tonusas.
- Neteisingas galvos dydis (per didelė arba per maža galva).
- Hydrocefalija (skysčių kaupimasis galvoje, nors tai pasitaiko retai).
Tėvai dažniausiai simptomus pastebi per pirmuosius dvejus vaiko metus. Jei atvejis lengvas, jie gali pasireikšti tik vaikui pradėjus eiti į mokyklą, kai tampa akivaizdu, jog jam sunkiau atlikti sudėtingesnes užduotis, reikalaujančias greito mąstymo, suvokimo ar problemų sprendimo.
- Sunkesnis kamuoliuko pagavimas, judesių koordinacijos trūkumas.
- Lėtesnė reakcija į užduotis ar sudėtingesnių galvosūkių sprendimą.
- Sudėtinga sekti daug žingsnių turinčias instrukcijas.
Kai kurie žmonės turi ryškių elgesio ar koordinacijos sunkumų – gali būti nerangūs, kartais sunkiai juda ar sunkiai derina abiejų kūno pusių veiksmus, pavyzdžiui, važiuojant dviračiu ar plaukiojant. Dalis susiduria su problemomis, reikalaujančiomis rankos ir akies koordinacijos, pavyzdžiui, įverti siūlą į adatą arba groti muzikos instrumentu. Dažnai pasitaiko ir miego problemų – sunku užmigti ar išsimiegoti.
Daliai vaikų gali būti nustatomi ir kiti neurovystymosi sutrikimai – pavyzdžiui, dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sindromas.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Mokslininkai iki šiol nėra galutinai išsiaiškinę, kodėl smegenų jungtis nesusiformuoja. Dažniausiai įtariamos genetinės priežastys – chromosomų pakitimai, paveldimos genų mutacijos ar specifiniai genetiniai variantai, pavyzdžiui, pakeitimai DISC1 gene. Priežastimi gali tapti ir nesimetriškas chromosomų skaičius arba chromosomų struktūros pakitimai.
ACC taip pat gali būti susijusi su kitomis įgimtomis ligomis. Ji dažnai randama drauge su:
- Aikardžio sindromu,
- Aperto sindromu,
- Dandy-Walker sindromu,
- Žubero sindromu,
- L1 sindromu,
- Schizencefalija,
- Trisomija 13 arba 18 chromosoma.
Nėštumo metu ACC riziką gali padidinti įvairūs faktoriai – infekcijos, vaisiaus sužalojimai tarp 12 ir 24 nėštumo savaitės, alkoholio vartojimas (vaisiaus alkoholinio sindromo rizika), fenilketonurija.
Diagnozė
Jungties neišsivystymo požymiai paprastai gali būti įtariami dar nėštumo metu, per ultragarsinį tyrimą po 16 savaitės. Tačiau tiksli diagnozė dažniausiai nustatoma jau gimus vaikui.
Diagnozuojant ACC gydytojui prireikia nuodugniai išklausinėti apie ligos istoriją bei apžiūrėti vaiką. Svarbu išsiaiškinti, ar vaikas pasiekia savo amžiui būdingus vystymosi etapus, pavyzdžiui, ar jau gali atsisėsti ar vaikščioti savarankiškai. Siekiant patvirtinti įtarimą, gali būti paskirti vaizdiniai tyrimai: kompiuterinė tomografija (KT) ar magnetinio rezonanso tomografija (MRT) parodo, ar jungtis yra susiformavusi visai, dalinai ar jos visai nėra. Jei kyla įtarimų, kad gali būti ir kitų būklių, gydytojas paskiria papildomus tyrimus.
Gydymas ir pagalba
Pagrindinis ACC gydymo tikslas – padėti žmogui suvaldyti simptomus ir kuo geriau prisitaikyti prie kasdienio gyvenimo. Gydymo planas sudaromas individualiai, atsižvelgiant į kiekvieno poreikius:
- Antiepilepsiniai vaistai, jeigu pasireiškia traukuliai.
- Ankstyvoji raidos intervencija arba specialiojo ugdymo programos.
- Kineziterapija ir ergoterapija, padedančios gerinti judesių koordinaciją.
- Kalbos terapija ir regos korekcija.
- Shunto įstatymas, jei išsivysto hydrocefalija.
- Psichologinė pagalba ar elgesio terapija.
Gydymas ilgainiui kinta, atsižvelgiant į tai, kaip keičiasi simptomai ir vaiko ar suaugusiojo poreikiai.
Prevencija
Kol kas nėra vienareikšmiškai patvirtintų būdų išvengti smegenų jungties agenesis. Kadangi priežastys nebūtinai aiškios, profilaktika orientuota į tinkamą nėščiųjų sveikatos priežiūrą – svarbu vengti alkoholio, saugotis infekcijų ir traumų nėštumo metu. Dėl genetinių rizikų galima pasitarti su gydytoju arba atlikti genetinius tyrimus dar planuojant šeimą.
Gyvenimo kokybė ir prognozė
Ši būklė turi labai įvairius padarinius kiekvienam asmeniui. Kai kuriems ACC turi tik nedidelę įtaką kasdieniams įgūdžiams; kitiems tenka susidurti su sunkiais iššūkiais – reikia nepertraukiamos specialistų priežiūros ir pagalbos viso gyvenimo metu. Tai priklauso nuo to, kiek jungties audinio nesusiformavę, ar yra kitų sutrikimų.
Dalis žmonių nelabai skiriasi nuo bendraamžių ir aktyviai dalyvauja visuomeniniame, mokyklos ar šeimos gyvenime. Tačiau yra ir tokių, kuriems prireikia kasdienės pagalbos ar specialiųjų paslaugų. Kartais iškyla sunkumų žaidžiant sportinius žaidimus, mokantis ar atliekant kasdienes užduotis savarankiškai, todėl gali prireikti psichologinės pagalbos ar kitų specialistų.
Izoliuota ACC dažniausiai nemažina gyvenimo trukmės, tačiau jei yra gretutinių ligų arba pažeisti kiti galvos smegenų regionai, gyvenimo trukmė gali priklausyti nuo papildomų problemų pobūdžio ir sunkumo.
Gyvenimas su ACC
ACC turintis žmogus dažnai gali džiaugtis pilnaverčiu gyvenimu – tiesa, kas kiekvienam laikoma „normalu“, gali skirtis. Dauguma ACC turinčių vaikų gali lankyti vaikų darželį, mokyklą, bendrauti ir žaisti su bendraamžiais, dalyvauti įvairiose veiklose. Svarbiausia – pritaikyta pagalba bei artimųjų, specialistų palaikymas ir supratimas.
Kada kreiptis į gydytoją?
Kreipkitės į gydytoją, jei vaiko raidos tempas skiriasi nuo amžiaus normų arba pastebite neįprastą elgesį, neaiškius sunkumus kalboje, judesiuose, socialiniuose santykiuose. Kuo anksčiau atpažinsite ACC simptomus, tuo greičiau pradėsite reikalingą pagalbą.
Klausimai gydytojui
- Kokio dydžio smegenų jungties dalis nesusiformavo?
- Ar ACC gali būti siejama su kita liga ar požymiais?
- Kokį gydymo ar pagalbos planą rekomenduotumėte?
Ar ACC yra negalia?
ACC gali lemti protinę negalią, tačiau ne visiems vaikams ši patologija pasireiškia intelekto sutrikimais. Tai labai priklauso nuo to, kiek smegenų jungties audinio yra pažeista bei ar yra kitų susijusių būklių.
