Dišenės raumenų distrofija – tai progresuojanti raumenų liga, kuri daro stiprią įtaką tiek griaučių, tiek širdies raumenims ir bėgant laikui stiprėja. Ši būklė yra pati dažniausia iš visų raumenų distrofijų tipų ir dažniausiai pasireiškia berniukams. Tiek ligos eiga, tiek jos pasekmės paveikia kasdienį gyvenimą jau ankstyvoje vaikystėje.
Kas yra Dišenės raumenų distrofija?
Dišenės raumenų distrofija (DMD) yra genetinė liga, kuriai būdingas spartėjantis raumenų silpnėjimas ir nykimas. Liga pažeidžia tiek griaučių, tiek širdies raumenį, todėl ilgainiui smarkiai blogėja sergančiojo savijauta ir judėjimo galimybės.
Nors dauguma atvejų paveldimi iš motinos, kuri yra geno nešiotoja, apie trečdalis susirgimų atsiranda dėl naujų, šeimoje iki tol nebuvusių genetinių pokyčių. Paprastai berniukai suserga sunkia forma, o mergaitės, galinčios būti nešiotojomis, kartais patiria tik lengvus simptomus. Raumenų silpnumas dažniausiai pastebimas nuo antrųjų gyvenimo metų, tačiau kartais išryškėja tik vaikui paaugus.
Kam būdinga Dišenės raumenų distrofija?
DMD beveik visada diagnozuojama berniukams. Mergaitės retai serga, tačiau, jei jos yra geno nešiotojos, joms gali pasireikšti švelnesni požymiai. Statistika rodo, kad ši liga ištinka maždaug vieną iš 3600 gimusių berniukų.
Ligos simptomai
Pirmieji DMD simptomai dažniausiai išryškėja nuo 2 iki 4 metų, tačiau gali pasirodyti ir dar anksčiau ar šiek tiek vėliau. Esminis požymis – laipsniškai stiprėjantis raumenų silpnumas, kuris dažniausiai prasideda kojose ir dubens srityje, vėliau plinta į likusias kūno dalis. Sergančiojo galūnių, kaklo ir kitų kūno dalių raumenys silpnėja kiek lėčiau.
- Matomas raumenų silpnumas, ypač kojose ir dubenyje, lydimas matomo raumenų audinio nykimo.
- Blauzdų raumenų padidėjimas (hipertrofija).
- Sunku lipti laiptais, vaikščioti – šie sunkumai su laiku vis stiprėja.
- Dažnas pargriuvimas.
- Tipinis svyruojantis, vengiantis žingsnis.
- Eimas ant pirštų galų.
- Didelis nuovargis.
Be šių simptomų, gali pasireikšti širdies raumens pažeidimas, kvėpavimo pasunkėjimas, pažintinių gebėjimų ir kalbos vystymosi sutrikimai, stuburo iškrypimas (skoliozė), žemas ūgis. Dalis mergaičių, turinčių pažeistą geną, taip pat patiria švelnesnius simptomus.
Ligos priežastys
DMD pagrindinė priežastis – mutacija gene, kuris atsakingas už distrofino baltymo gamybą. Distrofinas yra būtinas raumenų struktūrai palaikyti, o jam nefunkcionuojant arba jo visai nesant raumenų ląstelės žūsta. Sergančiųjų organizme distrofino kiekis sudaro mažiau nei 5% normos. Dėl šios genų pakitimų galiausiai raumeninius pluoštus pakeičia jungiamieji ir riebaliniai audiniai.
Paveldėjimas vyksta recesyviniu būdu per X chromosomą. Kadangi vyrai turi tik vieną X chromosomą, užtenka vieno pažeisto geno, kad išsivystytų liga. Maždaug trečdaliu atvejų genetinė klaida įvyksta spontaniškai, be šeimos ligos istorijos.
Diagnozavimas ir tyrimai
Pastebėjus raumenų silpnumą ar kitus būdingus simptomus, gydytojas vertina vaiko medicininę istoriją, atlieka išsamų fizinį, neurologinį ir raumenų ištyrimą. Abejojant dėl DMD, taikomi šie pagrindiniai tyrimai:
- Kreatino kinazės kraujo tyrimas – šio fermento padidėjęs kiekis rodo raumenų pažeidimą ir įprastai būna žymiai aukštesnis nei norma jau ankstyvoje vaikystėje.
- Genetinis kraujo tyrimas leidžia patvirtinti DMD, nustatant distrofino geno mutaciją ar jo stoką.
- Raumens biopsija – paėmus nedidelį raumens audinio mėginį ištyrimui, galima įvertinti DMD požymius mikroskopu.
- Elektrokardiograma (EKG) leidžia įvertinti širdies būklę, nes DMD dažnai pažeidžia ir širdies raumenį.
Ligos valdymas ir gydymas
Šiuo metu išgydyti DMD neįmanoma, tačiau gydymas padeda lengvinti simptomus, lėtinti ligos progresavimą ir gerinti ligonio gyvenimo kokybę. Gydymo tikslas – kiek įmanoma ilgiau išsaugoti judrumą ir savarankiškumą.
Pagrindinės gydymo priemonės
- Kortikosteroidai (pvz., prednizolonas, deflazakortas) – dažnai skiriami raumenų jėgos nykimui lėtinti, kvėpavimo funkcijai gerinti, skoliozės ir širdies problemų progresavimui stabdyti bei gyvenimo trukmei pailginti.
- Vaistai širdies funkcijos išsaugojimui – ACE inhibitoriai bei beta blokatoriai gali lėtinti širdies pažeidimo eigą ir atitolinti širdies nepakankamumą.
- Fizioterapija – pagrindinis tikslas yra išvengti ilgalaikių raumenų, sausgyslių ar odos sukietėjimų bei deformacijų, dažniausiai taikomi tempimo pratimai.
- Chirurginės priemonės – skoliozei ir kontraktūroms gydyti, jei šios trukdo kvėpuoti ar stipriai riboja judėjimą.
- Fizinis aktyvumas – saugi, lengva mankšta (dažniausiai vandenyje ar žaidimo forma) padeda išlaikyti raumenų aktyvumą, tačiau per didelis krūvis žalingas.
- Pagalbinės priemonės: specialūs įtvarai, ramentai, vežimėliai padeda išlaikyti savarankiškumą.
- Kvėpavimo pagalba – kai kuriems pacientams prireikia pagalbinio kvėpavimo ar tracheostomijos sunkiam kvėpavimo nepakankamumui gydyti.
Naujausi gydymo metodai, tokie kaip „eksonų praleidimo“ technologijos, padeda koreguoti ypatingus genetinius pakitimus ir skatina distrofino baltymo gamybą, tačiau efektyvumas fizinių funkcijų atžvilgiu vis dar vertinamas.
Prevencija ir rizikos mažinimas
Dišenės raumenų distrofija yra genetinė, todėl išvengti šios ligos neįmanoma. Trečdalis atvejų prasideda visiškai naujai, neturint šeimos ligos istorijos.
Jei planuojate šeimą ir nerimaujate dėl galimos paveldėjimo rizikos, verta pasitarti su genetinės konsultacijos specialistu. Tam tikrais atvejais galima taikyti prenatalinį tyrimą norint anksti nustatyti DMD nėštumo metu.
Prognozė ir gyvenimo trukmė
DMD būklei būdinga progresuojanti negalia. Dauguma berniukų iki 12 metų jau nebegali savarankiškai vaikščioti ir priversti naudotis neįgaliųjų vežimėliu. Ilgainiui liga trumpina gyvenimo trukmę – dauguma ligonių miršta iki 25 metų amžiaus.
Dažniausios mirties priežastys – kvėpavimo nepakankamumas arba širdies komplikacijos (širdies raumens silpnumas). Rečiau mirštama dėl komplikacijų, tokių kaip plaučių uždegimas, svetimkūnių aspiracija ar kvėpavimo takų užsikimšimas. Vis dėlto šiuolaikinė pagalba ir gydymas leido daugeliui sergančiųjų gyventi ilgiau nei anksčiau.
Gyvenimas su Dišenės raumenų distrofija
Globojant žmogų, sergantį DMD, svarbu aktyviai siekti geriausios medicininės pagalbos bei socialinės paramos, kad būtų užtikrinta kuo aukštesnė gyvenimo kokybė. Galima tartis su kitomis šeimomis ar prisijungti prie pagalbos grupių, kurios dalijasi patirtimi ir palaikymu.
Reguliarūs vizitai pas gydytojų komandą būtini norint kontroliuoti eigą, laiku taikyti gydymo naujoves ir švelninti ligos poveikį paciento kasdienybei.
