Ekstrodaktilija – tai įgimta rankų forma, pasireiškianti tuo, kad kūdikio delno vidurys vystosi neįprastai ir trūksta vieno ar kelių vidurinių pirštų. Šioje vietoje dažnai matoma V formos įduba arba plyšys, o pati ranka gali įgauti žnyplių pavidalą. Liekantys pirštai dažnai būna suaugę tarpusavyje, todėl ranka įgyja specifinę išvaizdą. Tokia būklė gali apimti ne tik rankas, bet ir pėdas, pasireikšti tiek vienoje, tiek abiejose rankose, o pasireiškimo sunkumas gali gerokai skirtis.
Ekstrodaktilijos tipai
Ekstrodaktilija pasitaiko keliomis pagrindinėmis formomis:
- Tipinė plyšinė ranka – dažniausiai ranka formuoja V raidę, o vidurinis pirštas visiškai ar iš dalies nėra susiformavęs. Tokia forma neretai paveldima ir paprastai pažeidžia abi rankas bei kartais pėdas.
- Netipinė plyšinė ranka – būdingesnė U formos forma, dažniausiai trūksta smiliaus, vidurinio ir bevardžio pirštų. Paprastai būklė vienpusė ir nėra paveldima – dažniau atsitiktinis genetinis pokytis.
Ekstrodaktilijos simptomai
Simptomai gali būti labai įvairūs, priklausomai nuo žmogaus. Daugeliui trūksta vieno ar kelių pirštų, tačiau kitiems pasireiškia sindaktilija – keli pirštai gali būti sulieti tarpusavyje. Tipiškoje situacijoje trūksta vidurinio piršto, o įdubos vietoje susiformuoja kūgio formos plyšys, kuris dalija ranką į dvi aiškiai matomas dalis, primenančias žnyples. Dažnai likusieji pirštai šalia plyšio yra sulipę tarpusavyje.
Taip pat gali pasitaikyti atvejų, kai yra tik mažylis pirštas be plyšio, arba kai visa ranka visiškai nesusiformuoja. Būklė gali pasireikšti skirtingu laipsniu tiek rankose, tiek pėdose.
Ekstrodaktilijos priežastys
Ekstrodaktiliją sukelia genetiniai pakitimai tam tikruose genuose, tarp kurių žinomi šie:
- DLX6,
- EPS15L1,
- TP63,
- WNT10B,
- DLX5.
Būklė vienodai pasireiškia tiek mergaitėms, tiek berniukams. Kai kuriais atvejais prie įgimtų rankų pakitimų gali prisidėti tam tikri veiksniai nėštumo metu, pavyzdžiui, alkoholio vartojimas, rūkymas, narkotinių medžiagų vartojimas.
Diagnozė ir tyrimai
Paprastai ekstrodaktilija pastebima iškart gimus kūdikiui – gydytojas įvertina, ar trūksta pirštų, ar yra plyšys delne ar pėdoje. Daugeliu atvejų papildomi tyrimai nereikalingi, nes pakanka vizualinės apžiūros. Kai kada nėštumo metu būklę galima įtarti atliekant vaisiaus echoskopiją.
Po gimimo norint tiksliai įvertinti kaulų sandarą, gali būti atliekama rentgeno nuotrauka. Jei šeimoje yra panašių genetinių sutrikimų, galima pasidomėti genetinio konsultavimo ar tyrimų galimybėmis – šie tyrimai parodo galimas rizikas ir padeda planuoti tolimesnius sprendimus.
Priežiūra ir gydymas
Gydymo būdas parenkamas atsižvelgiant į vaiko būklės sunkumą. Kai kuriems gali pakakti kineziterapijos ar ergoterapijos užsiėmimų. Sunkesniais atvejais rekomenduojama kreiptis į ortopedą, plastinės ar rekonstrukcinės chirurgijos specialistą – jie gali atlikti rankos funkcijas ir išvaizdą gerinančias operacijas. Priklausomai nuo individualių atvejų, vaikui gali prireikti net kelių etapų operacijų, kurios dažnai pradedamos ankstyvoje vaikystėje. Reikia įvertinti, kad po operacijų yra didesnė odos pažeidimo rizika, taip pat gali likti pirštų sąnarių sustingimas.
Prevencija
Nors ekstrodaktilijos visiškai išvengti nėra galimybių, nes tai genetinis sutrikimas, galima sumažinti riziką nėštumo metu vengiant alkoholio, rūkymo, narkotinių medžiagų naudojimo. Jei šeimoje buvo tokių ar panašių įgimtų pakitimų, verta pasitarti su genetikos specialistais dėl rizikos ateities vaikams.
Prognozė ir gyvenimas
Dauguma turinčiųjų ekstrodaktiliją gali puikiai naudotis rankomis – funkcijos dažnai išlieka pakankamai geros, nepaisant regimų skirtumų. Jei prireikia, chirurginės intervencijos gali pagerinti tiek rankos funkcijas, tiek išvaizdą. Kai kuriais atvejais po operacijų pacientai būna patenkinti tiek judesių galimybėmis, tiek estetiniu rezultatu.
Svarbu pažymėti, kad dauguma vaikų su ekstrodaktilija gyvena visavertį, aktyvų gyvenimą, o funkcijos apribojimai dažnai būna minimalūs. Specializuota gydytojų komanda gali padėti išrinkti tinkamiausią priežiūros ir gydymo būdą, kuris leis vaikui maksimaliai prisitaikyti ir džiaugtis pilnaverčiu gyvenimu.
Klausimai gydytojui
- Kokio tipo ekstrodaktiliją turi mano vaikas?
- Ar yra kitų susijusių genetinių būklių?
- Kokio gydymo prireiks mano vaikui?
- Kaip reikės prižiūrėti ranką po operacijos?
- Ar tikėtinos pakartotinės operacijos ateityje?
- Kokią reabilitaciją arba papildomą pagalbą galima pasiūlyti?
