Goldenharo sindromas – tai reta įgimta būklė, kuri paveikia žmogaus veidą, stuburą, ausis ir akis. Įgimta reiškia, kad sindromas atsiranda dar prieš gimimą, todėl vaikas su juo gimsta. Dažnai ši liga pasireiškia vienašaliu arba abipusiu veido kaulų ir raumenų neišsivystymu. Kai kuriais atvejais gali būti pastebimas įskilas lūpa ar gomurys.
Kas yra Goldenharo sindromas?
Goldenharo sindromas priklauso kaukolės ir veido formavimosi sutrikimams. Jam būdinga, kad vystymosi metu pakinta galvos ir veido sandara. Dažniausiai pažeidžiama viena veido pusė – tai vadinama hemifacine mikrosomija. Taip pat gali būti paveikta stuburo struktūra, ausys, akys. Dėl to pasitaiko netolygus skruostikaulių, žandikaulio ar kitų veido dalių išsivystymas.
Ligos pavadinimas kilęs nuo gydytojo, kuris pirmasis ją aprašė prieš daugiau nei pusę amžiaus. Kituose šaltiniuose ši būklė vadinama okulo-aurikulo-vertebrine displazija – ši sąvoka atspindi, kad pakitimai apima akis (oculo), ausis (auriculo) ir stuburą (vertebral). Displazija žymi, kad tam tikros kūno struktūros vystėsi kitaip nei įprasta.
Kaip dažnai pasitaiko Goldenharo sindromas?
Ši liga itin reta – manoma, kad pasaulyje Goldenharo sindromu serga nuo vieno iš 3 500 iki vieno iš 25 000 gimusių kūdikių. Šiek tiek dažniau pastebima berniukams nei mergaitėms.
Goldenharo sindromo simptomai
Pagrindinis ir dažniausias požymis – hemifacinė mikrosomija, kai viena veido pusė atrodo mažesnė nei kita, dažniausiai pažeidžiami žandikaulis, skruostikaulis bei akis. Kai kuriais atvejais pakitimai apima abi puses.
- Labai maža arba visai neformuota viena ausis (mikrotija arba anotija), galimas klausos sutrikimas.
- Įgimtas lūpos arba gomurio įskilimas.
- Akies dermoidiniai cistos.
- Regos susilpnėjimas, akių voko ar kitų akies audinių (kolobomos) trūkumas.
- Nestandartinės stuburo kreivės (skoliozė).
- Kvėpavimo sutrikimai miego metu (obstrukcinė miego apnėja).
- Įgimtos širdies ydų formos.
- Hidrocefalija (galvos vandenė).
- Kalbos vystymosi sunkumai.
- Kosus žiūrėjimas (strabizmas).
- Pažeidimų gali būti ir kituose vidaus organuose – inkstuose, širdyje, plaučiuose arba stubure.
Be fizinių požymių, daliai sergančiųjų (iki 15 %) būdingas ir tam tikras intelektinis atsilikimas.
Goldenharo sindromo priežastys
Tiksli šios retos būklės priežastis vis dar nėra žinoma. Ekspertai mano, kad tam įtakos turi chromosomų pokyčiai, tačiau dažniausiai jų kilmė neišaiškinama. Maždaug 2 % atvejų sindromas gali būti paveldėtas iš vieno ar abiejų tėvų.
Nustatyta, kad kai kurios moters sveikatos būklės ar vartojami vaistai nėštumo metu gali padidinti ligos riziką. Riziką didina gestacinis diabetas, taip pat tam tikri vaistai (pavyzdžiui, retinoidų turintys preparatai, dažnai skiriami sunkiam aknei gydyti).
Diagnostika ir tyrimai
Dažniausiai Goldenharo sindromas nustatomas remiantis fiziniais požymiais. Šią diagnozę patvirtinti ar paneigti padeda papildomi tyrimai:
- Kompiuterinė tomografija (KT) – leidžia įvertinti ausies ar kitų kaukolės struktūrų pokyčius.
- Širdies ištyrimui atliekamas echoskopinis tyrimas arba elektrokardiograma.
- Oftalmologinis tyrimas padeda išsiaiškinti akių pažeidimus.
- Ultragarsas bei rentgeno nuotraukos parodo padėtį kaukolėje, stubure, plaučiuose ar inkstuose.
- Genetinis ištyrimas gali padėti atmesti kitas panašius genetinius susirgimus.
- Miego tyrimai naudojami kvėpavimo sutrikimams, tokiems kaip obstrukcinė miego apnėja, nustatyti.
Labai retais atvejais sindromo požymius gydytojai gali pastebėti dar vaisiui esant gimdoje – pavyzdžiui, nėštumo ultragarso metu gali būti matomi veido, žandikaulio ar ausų pakitimai.
Gydymas ir pagalba
Goldenharo sindromo gydymas yra labai individualus ir priklauso nuo konkrečių simptomų sunkumo. Lengvesniais atvejais specialaus gydymo gali neprireikti. Dažniausios pagalbos formos:
- Pagalba maitinant – naudojami specialūs buteliukai ar nazogastriniai maitinimo vamzdeliai.
- Regėjimo gerinimas – akiniai arba chirurginė operacija.
- Klausos aparatai ar kaulo pagrindu tvirtinami implantai padeda susidoroti su klausos sutrikimais.
- Logopedo konsultacijos ir terapija lavina kalbą bei bendravimo įgūdžius.
- Chirurginės operacijos taikomos širdies ydų, lūpos ar gomurio įskilimo, kvėpavimo takų ar ausų korekcijai bei kaulų ir stuburo defektams šalinti.
Veido asimetrija dėl Goldenharo sindromo taip pat gali būti koreguojama kosmetinėmis ar rekonstrukcinėmis operacijomis. Dauguma vaikų jas atlieka tam, kad būtų atkurtas įprastas žandikaulio, skruostikaulių, ausų ar kaktos išvaizdos simetriškumas.
Prevencijos galimybės
Kadangi priežastys nėra aiškios, Goldenharo sindromo šiuo metu nėra įmanoma išvengti. Nėštumo metu itin svarbu vadovautis gydytojų rekomendacijomis, vengti vaistų su retinoino rūgštimi ir rinktis visavertę mitybą.
Tiems, kurių šeimoje šis sindromas jau pasitaikė, naudinga pasikonsultuoti su genetiku ir atlikti genetinius tyrimus. Tai padeda išsiaiškinti galimą riziką turėti vaiką, sergantį šia liga.
Gyvenimo trukmė ir perspektyvos
Goldenharo sindromo įtaka žmogaus gyvenimo trukmei dažniausiai nedidelė. Dauguma vaikų, gavusių reikiamą gydymą, gali tikėtis pilnaverčio ir ilgo gyvenimo.
Ką verta aptarti su gydytoju?
- Kokie požymiai nurodo Goldenharo sindromą?
- Kokie tyrimai reikalingi diagnozei patvirtinti?
- Kokios gydymo galimybės yra prieinamos?
- Kaip gauti papildomos informacijos apie šią būklę?
- Kokios pagalbos ar paramos galimybės siūlomos sergantiems šia liga?
Kiti dažnai užduodami klausimai
Goldenharo sindromas priskiriamas negalioms, nes sergantieji dažnai patiria regos ar klausos sunkumų bei gali reikėti papildomos pagalbos dėl intelekto raidos sutrikimų.
Goldenharo sindromą primenančių simptomų pasitaiko ir kitose genetinėse ligose, tokiose kaip branchiootorenalinis (BOR) sindromas, CHARGE asociacija, Townes-Brocks ir Treacher Collins sindromai ar VACTERL asociacija.
