Hemifacinė mikrosomija – tai įgimta būklė, kai viena ar abi veido pusės vystosi nepakankamai. Dažniausiai ši būsena paveikia tik vieną veido pusę, tačiau kai kuriais atvejais gali būti ir abipusė. Ši anomalija laikoma antra pagal dažnumą veido raidos sutrikimu po lūpos arba gomurio nesuaugimo.
Kas yra hemifacinė mikrosomija?
Hemifacinė mikrosomija – tai sutrikimas, kai veido kaulai, raumenys ar kiti audiniai išsivysto ne taip, kaip turėtų. Ji gali paveikti žandikaulį, skruostus, išorinę ir vidurinę ausį, akis, nervus, raumenis, kaklą, dantis ir net kaukolę. Daugeliu atvejų pažeidžiama viena veido pusė, tačiau galimi ir abipusiai simptomai.
Retais atvejais ši būklė pasireiškia ne tik veido, bet ir kitų sistemų – vidaus organų ar stuburo – pakitimais, pavyzdžiui, gali būti pažeidžiama širdis, inkstai, šonkauliai.
Hemifacinė mikrosomija nustatoma maždaug vienam iš 3 000–5 600 naujagimių.
Hemifacinės mikrosomijos simptomai
Šios būklės apraiškos ir sunkumas labai įvairūs, priklausomai nuo to, kurios struktūros paveiktos ir kiek stipriai jos neišsivysčiusios. Hemifacinė mikrosomija kiekvienam pasireiškia skirtingai – sunkumas gali būti nuo lengvo iki stipraus. Dažniausi požymiai:
- Maža arba nesimetriška ausis (mikrotija)
- Neišaugę ar trūkstami dantys
- Veido raumenų paralyžius dėl pažeistų nervų
- Odos ataugėlės
- Maža akis (mikroftalmija)
- Nelygi šypsena, kai kuri veido pusė juda mažiau
Galimos komplikacijos
Be pastebimų veido pakitimų, hemifacinė mikrosomija gali iššaukti:
- Klausos sutrikimus
- Valgymo sunkumus, kurie lemia prastesnę mitybą
- Burnos ertmės ligas
- Kalbėjimo sunkumus
- Regos problemas
Priežastys ir rizikos veiksniai
Tikslios šios būklės priežastys nenustatytos. Manoma, kad pirmaisiais nėštumo savaitėmis kažkas sutrikdo vaisiaus vystymąsi. Kol kas neaptikta aiškių genų pokyčių ar išorinių veiksnių, tačiau pastebėta, jog kai kuriose šeimose ši anomalija pasikartoja – tai leidžia įtarti, jog paveldimumas gali turėti reikšmės.
Diagnostika
Paprastai ši būklė nustatoma vos gimus vaikui, atliekant gydytojo apžiūrą. Kartais kai kurie nukrypimai pastebimi dar besilaukiant – prenatalinio ultragarso ar magnetinio rezonanso metu.
Norint tiksliau įvertinti pažeidimus, taikomi papildomi vaizdiniai tyrimai – rentgenogramos ar kompiuterinė tomografija, kurie padeda išsamiai apžvelgti pažeistas veido ir kaukolės dalis.
Gydymas ir valdymas
Hemifacinės mikrosomijos gydymo būdas priklauso nuo pakitimų masto ir simptomų sunkumo. Daugeliui vaikų reikalingos įvairios chirurginės operacijos, kurių tikslas – atkurti veido funkcijas ir išvaizdą. Procedūros parenkamos individualiai pagal vaiko amžių, vystymosi ypatumus ir poreikius.
Chirurginis gydymas
Chirurginės intervencijos apima:
- Ausų, nosies, gerklės operacijas
- Plastines bei veido kaulų operacijas
- Oftalmologines procedūras
- Žandikaulio chirurgiją
- Burnos chirurgiją
- Kartais naujagimiams neatidėliojant atliekama tracheostomija kvėpavimui užtikrinti ar suleidžiamas maitinimo zondas, jei pats kūdikis nesugeba valgyti
Nehirurginis gydymas
- Ortodontiniai prietaisai ar breketai dantų padėčiai taisyti
- Klausos aparatai esant nežymiam klausos sumažėjimui
- Logopedo pagalba, padedanti pagerinti rijimą ir kalbą
Prevencija
Šiuo metu nėra žinoma, kaip būtų galima išvengti hemifacinės mikrosomijos, nes aiškios priežastys nėra nustatytos. Būsimos mamos elgesys nėštumo metu neturi įtakos šiam sutrikimui – tai nėra jūsų kaltė.
Prognozė ir gyvenimo kokybė
Nors ši būklė nesumažina gyvenimo trukmės, ji turi įtakos gyvenimo kokybei. Vaikai, kuriems nustatyta hemifacinė mikrosomija, dažnai susiduria su iššūkiais valgydami, miegodami ar bendraudami, net jei chirurginis gydymas buvo sėkmingas. Su amžiumi gali kilti emocinių sunkumų dėl unikalios išvaizdos.
Kasdienis gyvenimas
Kūdikiai ir vaikai, kuriems diagnozuota hemifacinė mikrosomija, reikalauja nuolatinės specialistų priežiūros ir dažnai kelių operacijų. Kai kurie gydymo veiksmai tęsiasi iki pilnametystės, bet vėliau dažniausiai papildomų intervencijų nebereikia. Reguliarūs vizitai pas specialistus būtini įvertinti prietaisų – klausos aparatų ar implantų – veikimą bei laiku pastebėti galimus recidyvus.
Ilgalaikėje perspektyvoje svarbi ne tik fizinė, bet ir emocinė sveikata – savitarpio pagalba ir psichologinė pagalba gali padėti vaikui lengviau priimti save ir susidoroti su kasdieniais iššūkiais.
Kuo hemifacinė mikrosomija skiriasi nuo Goldenharo sindromo?
Goldenharo sindromas arba okuloauriukovertebralinė seka – reta įgimta liga, kurios požymiai panašūs į hemifacinę mikrosomiją, tačiau gali pasireikšti papildomais simptomais. Šiai būklei būdingi gerybiniai dariniai ant akių (epibulbariniai dermoidai) ar stuburo pakitimai, todėl Goldenharo sindromas apima platesnį anomalijų spektrą nei hemifacinė mikrosomija.
