Genetiniai tyrimai gali padėti nustatyti, ar žmogus nešioja genų pokytį (mutaciją), susijusį su cistine fibroze. Tokie tyrimai paprastai atliekami iš kraujo, seilių arba mėginio, paimto nuo vidinės skruosto pusės.
Medicinos praktikoje pastebima, kad dalis žmonių apie tai, jog yra cistinės fibrozės geno mutacijos nešiotojai, sužino tik atlikę genetinį tyrimą. Taip yra todėl, kad nešiotojai dažniausiai neturi cistinei fibrozei būdingų požymių. Apytikriai laikoma, kad nešiotojų gali būti nemažai – pavyzdžiui, vienos didelės visuomeninės sveikatos organizacijos vertinimu, nešiotojas gali būti maždaug 1 iš 30 žmonių.
Žinojimas, ar esate nešiotojas, ypač svarbus planuojant šeimą. Jei abu būsimi tėvai yra nešiotojai, vaikui atsiranda tikimybė ne tik paveldėti nešiotojo būklę, bet ir sirgti cistine fibroze.
Nešiotojo tyrimas: ką jis parodo
Kiekvienas žmogus turi po dvi CFTR geno kopijas – po vieną paveldime iš kiekvieno iš tėvų. Cistinė fibrozė išsivysto tuomet, kai pakitimai yra abiejose geno kopijose.
Jeigu mutacija nustatoma tik vienoje kopijoje, žmogus laikomas nešiotoju. Daugelis nešiotojų apie tai nežino, nes jų savijauta gali būti įprasta. Nešiotojo tyrimas padeda įvertinti, ar vienoje iš CFTR geno kopijų yra dažnesnių mutacijų.
Tyrimo eiga paprasta: paimamas biologinis mėginys (kraujas, seilės arba skruosto gleivinės ląstelės), o tuomet jis ištiriamas laboratorijoje.
Tyrimo tikslumas: ką svarbu suprasti
Pagal dabartines medicinos žinias, dažniausiai taikomi standartiniai tyrimai yra nukreipti į kelias dešimtis labiausiai paplitusių CFTR mutacijų. Jei atsakymas teigiamas, tai paprastai reiškia, kad asmuo yra nešiotojas.
Vis dėlto genetinių variantų yra daug. Dėl šios priežasties neigiamas atsakymas ne visada visiškai atmeta nešiotojo būklę – žmogus gali turėti retesnę mutaciją, kuri į standartinį tyrimo paketą nepatenka. Klinikinė patirtis leidžia manyti, kad teigiamas rezultatas paprastai yra patikimesnis už neigiamą, kai kalbama būtent apie nešiotojo patikrą.
Jei patikros rezultatas teigiamas, sprendimas dėl tolimesnių veiksmų dažniausiai priimamas kartu su sveikatos priežiūros specialistais, kartais rekomenduojami papildomi tyrimai ar konsultacija.
Paveldimumas: kokios tikimybės šeimoje
Cistinė fibrozė paveldima pagal autosominį recesyvinį modelį. Praktikoje tai reiškia, kad ligai pasireikšti reikia dviejų pakitusių geno kopijų.
- Jei abu tėvai yra CFTR mutacijos nešiotojai, kiekvieno nėštumo metu yra apie 25 % tikimybė, kad vaikas sirgs cistine fibroze, apie 50 % tikimybė, kad vaikas bus nešiotojas, ir apie 25 % tikimybė, kad vaikas nepaveldės mutacijos.
- Jei vienas iš tėvų serga cistine fibroze, o kitas yra nešiotojas, kiekvieno nėštumo metu yra apie 50 % tikimybė, kad vaikas sirgs cistine fibroze, ir apie 50 % tikimybė, kad vaikas bus nešiotojas.
- Jei mutaciją nešioja tik vienas iš tėvų, vaikas cistine fibroze nesirgs, tačiau yra apie 50 % tikimybė, kad jis taip pat bus nešiotojas.
Kas didina tikimybę būti nešiotoju
Šeiminė cistinės fibrozės anamnezė (kai giminėje yra sergančiųjų) didina tikimybę būti nešiotoju.
Taip pat moksliniai duomenys rodo, kad nešiotojo būklės dažnis gali skirtis tarp skirtingų populiacijų. Pavyzdžiui, cistinė fibrozė dažniau nustatoma baltaodžiams, todėl tam tikrose grupėse nešiotojų gali būti daugiau.
Nešiotojo sveikata: ar tai turi reikšmės
Dažniausiai nešiotojai nejaučia cistinei fibrozei būdingų simptomų. Vis dėlto moksliniai duomenys rodo, kad nešiotojams gali būti kiek didesnė kai kurių būklių, siejamų su cistine fibroze, rizika.
- vyrų nevaisingumas
- lėtinis pankreatitas
- bronchektazės (ilgalaikiai bronchų pakitimai, galintys sietis su pasikartojančiomis kvėpavimo takų infekcijomis)
Taip pat aprašoma didesnė tikimybė patirti kai kuriuos kitus sveikatos sutrikimus:
- vidurių užkietėjimas
- 1 tipo arba antrinis diabetas
- nepakankamas svorio augimas vaikystėje
- skoliozė
Svarbu pabrėžti, kad tai nereiškia, jog nešiotojas būtinai susidurs su šiomis problemomis – rizika gali būti tik šiek tiek didesnė, o daug kas priklauso nuo individualių aplinkybių.
Cistinės fibrozės požymiai
Cistinė fibrozė yra liga, galinti paveikti kvėpavimo ir virškinimo sistemas. Dažniau minimi požymiai:
- dažnas kosulys, kartais su gleivėmis
- dusulys arba švokštimas
- pasikartojančios kvėpavimo takų infekcijos, bronchitas ar pneumonija
- neįprastai sūrus odos skonis
- nosies polipai
- riebios, nemalonaus kvapo išmatos
Nešiotojai dažniausiai simptomų neturi. Jei nešiotojas vis dėlto patiria tam tikrų nusiskundimų, jie gali būti nestiprūs ir lengvai priskiriami kitoms, dažnesnėms priežastims.
Tyrimo kaina ir apmokėjimas
Nešiotojo tyrimo kaina gali skirtis priklausomai nuo to, kur jis atliekamas ir koks mutacijų rinkinys tiriamas. Kai kuriais atvejais dalį išlaidų gali kompensuoti sveikatos draudimas. Tikslią informaciją apie galimas išlaidas ir kompensavimą paprastai suteikia draudimo bendrovė arba gydymo įstaiga.
Ką verta prisiminti planuojant šeimą
Galima nešioti su cistine fibroze susijusią mutaciją ir jaustis visiškai sveikam. Vis dėlto, jei abu partneriai yra nešiotojai, kiekvieno nėštumo metu išlieka apie 25 % tikimybė, kad vaikas sirgs cistine fibroze, ir apie 50 % tikimybė, kad vaikas bus nešiotojas.
Jeigu planuojate nėštumą ir jūsų giminėje buvo cistinės fibrozės atvejų, verta aptarti genetinio ištyrimo galimybes su gydytoju ar kitu sveikatos priežiūros specialistu. Nors genetiniai tyrimai negarantuoja konkretaus rezultato, jie dažnai padeda priimti labiau informuotus sprendimus.
