Gardnero sindromas – retas paveldimas sutrikimas, kuriam būdingas polinkių formavimasis gaubtinėje žarnoje. Šis sindromas susijęs su šeimine adenomatozine polipoze, kuri ilgainiui gali sukelti žarnyno vėžį.
Simptomai ir išoriniai požymiai
Gardnero sindromas dažnai nustatomas tada, kai žmogaus organizme pradeda augti polipai, ypač gaubtinėje žarnoje. Šių darinių gali būti labai daug – net šimtai. Su šiuo sutrikimu taip pat siejami kiti požymiai:
- polipai žarnyne
- papildomų dantų dygimas
- kaulų darinių formavimasis kaukolėje ar kituose kauluose
- poodiniai cistos ir fibromos
Be gaubtinės žarnos polipų, sergantieji gali pastebėti skaidrius ar riebalinius poodyje esančius darinius. Dažnai pasitaiko ir akių tinklainės pažeidimai, būdingi Gardnero sindromui. Fibromos, desmoidiniai navikai, epitelinės cistos dažnesni sergantiems šia genetine liga.
Priežastys ir paveldimumas
Šią būklę lemia genetiniai pakitimai – būtent APC geno defektas. APC baltymas normaliomis sąlygomis padeda kontroliuoti ląstelių dauginimąsi, stabdydamas per didelį ar chaotišką dalijimąsi. Kai šio geno funkcija sutrikusi, ląstelės pradeda augti nevaldomai, dėl ko ir atsiranda daug polipų bei kitų audinių darinių.
Gardnero sindromas beveik visada paveldimas iš vieno iš tėvų, jau turinčio šią genų mutaciją. Kartais mutacija gali atsirasti savaime, tačiau taip nutinka retai.
Kam gresia didžiausia rizika?
Didžiausią riziką susirgti Gardnero sindromu turi tie, kurių šeimoje jau yra žinoma šios ligos istorija. Paveldimumas šiuo atveju yra lemiamas veiksnys. Atsitiktinės genetinės mutacijos, kai šeimoje liga nepasitaikė, sudaro tik mažą dalį visų atvejų.
Kaip nustatomas Gardnero sindromas?
Diagnozuojant Gardnero sindromą, gydytojas pirmiausia ieško polipų žarnyne, tai dažniausiai išaiškėja atliekant virškinamojo trakto endoskopiją. Jei įtariama ši būklė arba atsiranda kiti būdingi požymiai, gali būti atliekamas kraujo tyrimas, kuris padeda nustatyti, ar yra APC geno mutacija.
Gydymo galimybės ir stebėsena
Šį sindromą turintiems asmenims ypatingai svarbu reguliariai tikrintis, nes polipai gali peraugti į vėžinius darinius. Stebėsena apima reguliarų virškinamojo trakto ištyrimą. Jei aptinkama daugybė polipų (daugiau nei 20) arba keli aukštesnės rizikos dariniai, dažnai rekomenduojama šalinti gaubtinę žarną, taip užkertant kelią vėžiui.
Vaistų, tokių kaip tam tikri nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo, skyrimas gali padėti lėtinti polipų augimą. Be to, dėmesys skiriamas ir kitų Gardnero sindromui būdingų darinių – pavyzdžiui, dantų ar kaulų anomalijų – gydymui.
Norint palengvinti fizinę ir emocinę būseną, svarbi visapusiška priežiūra: subalansuota mityba, fizinis aktyvumas, poilsis ir streso valdymo įgūdžiai.
Ligos eiga ir perspektyvos
Kiek kiekvieno žmogaus situacija bus rimta, priklauso nuo to, kiek intensyvūs simptomai, kokie dariniai ir kaip anksti jie nustatyti. Laikui bėgant, neturint tinkamo gydymo, beveik visiems turintiems APC geno mutaciją išsivysto žarnyno vėžys. Paprastai tai nutinka iki 39 metų, jei nepašalinama gaubtinė žarna.
Prevencija
Kadangi Gardnero sindromas yra paveldima liga, šiuo metu jos išvengti negalima. Gydytojas gali pasiūlyti atlikti genetinius tyrimus ir taip patikrinti, ar žmogus yra šios mutacijos nešiotojas. Ankstyva diagnozė leidžia laiku imtis veiksmų, sumažinti komplikacijų riziką ir užtikrinti geresnę sveikatos kontrolę.
