Kleidoakraniadinė displazija yra reta genetinė liga, kuri paveikia kaulų, ypač kaukolės, raktikaulių ir dantų augimą. Nors šios būklės išgydyti negalima, taikomi įvairūs gydymo būdai, padedantys valdyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę – nuo ortodontinio gydymo iki chirurginių intervencijų.
Kas yra kleidoakraniadinė displazija?
Ši liga pasireiškia dėl sutrikusio tam tikrų skeleto dalių formavimosi ir augimo, o ypač stipriai pažeidžiamos kaulo sritys – raktikauliai, kaukolės siūlės bei dantys. Žmonės, kuriems nustatyta kleidoakraniadinė displazija, dažnai turi aiškiai matomų bruožų: žemus raktikaulius arba iš viso jų nebuvimą, žemą ūgį, būdingus veido bruožus ir vangų nuolatinių dantų dygimą.
Kas gali susirgti šia liga?
Kleidoakraniadinė displazija gali pasireikšti bet kuriam vaikui, jei jis paveldi pakitusį geną iš vieno iš tėvų. Liga perduodama autosominiu dominantiniu būdu – užtenka vieno pakitusio geno, kad liga pasireikštų palikuoniui. Gali pasitaikyti ir atsitiktinių mutacijų atvejų, kai liga atsiranda neturint šeimos istorijos.
Ligos paplitimas
Tai itin reta būklė – statistiškai nustatoma tik apie vieną atvejį milijone gimimų.
Kleidoakraniadinės displazijos simptomai
Simptomų pobūdis ir išraiška skiriasi tarp ligos paveiktų asmenų. Vieni vaikų gali patirti tik nežymius pakitimus, o kiti susiduria su sunkesne eiga. Ši liga neįtakoja intelekto ar pažintinės raidos.
- Uždelktas kaukolės minkštųjų vietų (fontanelių) užsidarymas ir siūlių susijungimas.
- Nesusiformavę arba labai silpnai išsivystę raktikauliai.
- Uždelktas pieninių dantų netekimas, vėlyvas nuolatinių dantų dygimas, papildomi dantys, dantų spūstis ir sąkandžio sutrikimai.
Gali pasireikšti ir kitų fizinio vystymosi pakitimų:
- Kvėpavimo takų problemos, tokios kaip miego apnėja.
- Išlinkusi nugara (skoliozė).
- Netolygus plaštakų kaulų augimas.
- Žemas ūgis arba sulėtėjęs augimas.
- Vėluojančių motorinių įgūdžių įgijimas (pvz., vaikščiojimas, daiktų griebimas).
- Dažnos sinusų ir ausų infekcijos.
- Dažnos ausų infekcijos gali lemti klausos susilpnėjimą.
- Sumažėjęs kaulų tankis (osteopenija, osteoporozė).
Net tos pačios šeimos nariams liga gali pasireikšti labai skirtingai.
Priežastys
Ligos priežastis – mutacija RUNX2 gene. Ši mutacija gali būti paveldėta arba atsirasti spontaniškai (be šeimos ligos istorijos). Kiekvienas žmogus turi 23 poras chromosomų, kurios perduoda tėvų genetinę informaciją vaikui. Susirgus kleidoakraniadine displazija užtenka, kad vaikas paveldėtų vieną pakitusį geną – tai vadinama autosominiu dominantiniu paveldėjimu.
Mutacija gali įvykti ir pirmą kartą šeimos istorijoje – apie 50 % tikimybė, kad sergantis tėvas perduos šį geną savo vaikui.
Diagnozavimas
Paprastai liga nustatoma ankstyvoje vaikystėje pagal išorinius požymius. Gydytojai skiria papildomus tyrimus, kad patvirtintų diagnozę ir tiksliai įvertintų kaulų bei dantų būklę.
Atliekami tyrimai
- Rentgeno nuotraukos (ypač kaukolės, raktikaulių, plaštakų).
- Dantų rentgeno tyrimai.
- Genetiniai tyrimai.
Genetinė analizė galutinai patvirtina ligą – nedidelis kraujo mėginys siunčiamas tirtis dėl RUNX2 geno mutacijų. Šių tyrimų pagalba nustatomas ir paveldėjimo pobūdis. Gydytojas, remdamasis tyrimų rezultatais, sudaro individualų gydymo planą.
Gydymas ir valdymas
Nors visiško išgijimo nėra, gydymo tikslas – sumažinti ir koreguoti ligos simptomus. Kiekvienam vaikui sudaroma individuali priežiūros programa, kuri gali apimti:
- Reguliarią dantų priežiūrą, ortodontinį gydymą ar net dantų chirurgines operacijas.
- Chirurgiją, skirtą atkurti normalią kaulų augimo eigą.
- Kaukolės ir veido kaulų rekonstrukciją.
- Speciaus šalmo ar galvos dangos nešiojimą, kol užsidaro kaukolės siūlės.
- Logopedo pagalbą.
- Gydymą klausos aparatais ar ausų vamzdeliais, jei pasireiškia klausos problemos.
- Kalcio ir vitamino D papildymą kaulų stiprinimui.
- Kvėpavimo takų būklių chirurginį gydymą, jei reikia (pavyzdžiui, miego apnėjos atveju).
Prevencijos galimybės
Kleidoakraniadinė displazija yra genetinės kilmės ir šiuo metu nėra būdų, kaip išvengti šios ligos. Norintys daugiau sužinoti apie genetinių ligų riziką planuojant nėštumą, gali pasitarti su gydytoju dėl genetinio konsultavimo bei tyrimų.
Prognozė ir gyvenimo perspektyvos
Gyventi su kleidoakraniadine displazija galima visavertį gyvenimą – dauguma vaikų su šia diagnoze sulaukia palankios prognozės. Simptomai valdomi medikų pagalba, o sunkesnėmis situacijomis gali būti taikomas operacinis gydymas, pvz., koreguojant nepakankamą kaulų išsivystymą ar kvėpavimo takų problemas. Reguliarus dantų gydymas svarbus nuolat – jis padeda išvengti skausmo ar diskomforto vėliau. Gydytojas prižiūrės nuoseklų gydymo planą, padedantį vaikui vystytis ir augti natūraliai bei be didesnių apribojimų.
Kada kreiptis į medikus?
Pastebėjus bet kurį iš simptomų, kurie trukdo vaikui gerai jaustis ar vystytis, reikėtų kuo greičiau pasitarti su sveikatos priežiūros specialistais. Į dažniausiai pasitaikančius skundus įeina:
- Burnos ar dantų skausmas, diskomfortas.
- Dažni sinusų ar ausų uždegimai.
- Sunkumai girdint ar reaguojant į kasdienius garsus ir komandas.
- Lėtas fizinis tobulėjimas ir vėluojantys vaikystės raidos etapai.
- Trumpalaikiai kvėpavimo sustojimai naktį ar nuolatinis nuovargis dieną.
Klausimai aptariami su gydytoju
- Ar mano vaikui reikės dantų chirurgijos, jei dantys neišdygs savarankiškai?
- Ką daryti, jei mano vaikas vėluoja įgyti būtinus raidos gebėjimus?
- Kokia tikimybė, kad mano būsimam vaikui pasireikš genetinė liga?
