Vaskulinis Ehlerso-Danlos sindromas yra reta, tačiau labai sunki genetinė jungiamojo audinio liga, kuri pirmiausia pažeidžia kraujagysles ir vidaus organus. Žmonės, sergantys šia liga, pasižymi ypač gležnomis arterijomis, todėl yra itin didelė gyvybei pavojingų vidinių kraujavimų rizika. Ši liga priskiriama ketvirtajam Ehlerso-Danlos sindromo tipui, o iš viso žinoma 13 skirtingų šio sindromo rūšių.
Kas serga šia liga?
Dažniausiai vaskulinis Ehlerso-Danlos sindromas perduodamas iš tėvų vaikams, nes tai paveldima genetinė būklė. Retesniais atvejais liga gali atsirasti dėl spontaniškos genetinės mutacijos, kai šeimos istorijoje tokios ligos nebuvo.
Kiek ši liga paplitusi?
Ehlerso-Danlos sindromas bendrai yra retas – diagnozuojamas maždaug vienam iš 5000 žmonių. Vaskulinis tipas – dar retesnis, pasitaikantis tik vienam iš 200 000–250 000 žmonių.
Kaip ši liga veikia kūną?
Liga labai susilpnina jungiamojo audinio, ypač kraujagyslių ir vidaus organų, struktūrą. Tai lemia didesnį polinkį į mėlynes, pavojų patirti žaibišką vidinį kraujavimą net ir po menkiausių traumų.
Vaskulinio Ehlerso-Danlos sindromo simptomai
- Odos pakitimai: oda tampa plona, peršviečiama ir itin gležna, pro ją aiškiai matosi paviršinės kraujagyslės. Tam tikrose kūno vietose (ypač ant rankų ir pėdų) oda greičiau sensta.
- Būdingos veido ypatybės: būdingas labai siauras nosies ir lūpų profilis, maža smakras, didelės, plačiai išsidėsčiusios akys. Dažnai būna menkai išsivysčiusios ar visai nėra ausų spenelių, pačios ausys kiek labiau atloštos, gali būti plonesni ar visai neprieinantys antakiai.
- Kraujotakos sutrikimai: sergantys asmenys labai lengvai susižeidžia ar gauna mėlynių, dažniau jaunystėje išryškėja venų varikozė. Neretai pasitaiko aukštas kraujospūdis, širdies vožtuvų (ypač mitralinio) veiklos pokyčiai, padidėja arterijų plyšimo ar jų sienelių atsisluoksniavimo rizika.
- Organų trapumas: liga padidina plaučių sumušimo (pneumotorakso) ir vidaus organų plyšimo riziką, kas gali labai stipriai nukraujuoti.
- Skeleto pokyčiai: ligoniai dažnai žemesni už bendraamžius, jiems būdingas įdubęs krūtinės ląstos vidurys (krūtinkaulio įgaubimas).
Priežastys
Šią ligą nulemia paveldima genetinė mutacija. Tai reiškia, kad tam tikros DNR dalys, kurių instruksijas skaito kūno ląstelės, įgauna „klaidų”, ir organizmas pradeda gaminti netinkamos struktūros arba per mažai baltymo – kolageno III. Dėl šios priežasties audiniai tampa nepakankamai stiprūs ir išsilaiko blogiau.
Kadangi mutacija yra paveldima, sergantis žmogus turi 50 proc. tikimybę perduoti ją kiekvienam savo vaikui. Jei serga abu tėvai – tikimybė paveldėti mutaciją vaikui padidėja iki 100 proc.
Šios ligos užkrėsti kitus neįmanoma – ji nėra užkrečiama.
Diagnozė ir tyrimai
Pirmieji įtarimai dažniausiai kyla įvertinus paciento ligos istoriją, matomus simptomus ir šeimos medicinos duomenis. Po to gydytojas paskiria išsamesnius genetinius tyrimus, kurie ir parodyti, ar esate paveldėję būdingą genų mutaciją – tik šie tyrimai leidžia galutinai patvirtinti diagnozę.
Kadangi liga itin reta, dažnai prieš atliekant genetinę analizę skiriami papildomi tyrimai: echokardiograma, kompiuterinė tomografija ir kiti metodai, kurie padeda atmesti kitas kraujavimo priežastis. Tačiau galutinai diagnozė patvirtinama tik nustačius specifinę genetinę paklaidą.
Gydymas ir ligos kontrolė
Vaskulinis Ehlerso-Danlos sindromas kol kas nėra pagydomas ir išlieka visą žmogaus gyvenimą. Gydymas grindžiamas nutolimų komplikacijų prevencija ir simptomų mažinimu.
Kadangi šios ligos metu didelė kraujavimo ir arterijų plyšimo tikimybė, rekomenduojami reguliarūs tikrinimai – dažnai prireikia specifinių tyrimų, kad laiku būtų pastebėti aneurizmų ar kitų kraujagyslių pokyčių pradžia. Esant poreikiui, vidaus organų pažeidimai ar aneurizmos sutvarkomos chirurginiu būdu. Nėštumo metu moterims su šia liga kyla didesnė rizika sunkioms komplikacijoms, pavyzdžiui, kraujavimui ar gimdos plyšimui.
Kiekvienam pacientui gydytojas gali sudaryti individualų stebėsenos ir gydymo planą, atsižvelgiant į asmenines aplinkybes ir ligos eigą.
Galimos komplikacijos
Kadangi liga susijusi su itin silpnais audiniais, net ir chirurginiai gydymo metodai gali tapti rizikingi, nes didėja kraujavimo pavojus, gijimo procesai vyksta lėčiau.
Kasdienybė ir rekomendacijos
Ši liga reikalauja nuolatinės medicininės priežiūros ir reguliarių apsilankymų pas gydytoją specialistą. Svarbu vengti kontaktinių sporto šakų, sunkių fizinių darbų, tokių veiklų, kurios didina traumų tikimybę, taip pat nerekomenduojama rinktis planinių chirurginių operacijų, nebent jos yra visiškai būtinos.
Reguliarus sveikatos stebėjimas leidžia greitai pastebėti galimus pokyčius ir greitai pradėti gydymą, jei paūmėja simptomai.
Kada kreiptis į gydytoją?
Rekomenduojama tikrintis pas gydytoją taip dažnai, kaip paskirta. Taip pat svarbu stebėti savo savijautą ir nedelsti, jei pajuntate neaiškios kilmės, stiprų skausmą, ypač pilvo ar krūtinės srityse, arba kai pasireiškia stiprus, nesustojantis kraujavimas po sužeidimo.
Prevencija
Kadangi vaskulinis Ehlerso-Danlos sindromas paveldimas, nėra jokių veiksmingų prevencinių priemonių ar būdų sumažinti riziką juo susirgti. Planuojant šeimą ar nėštumą, sergantiesiems rekomenduojama pasitarti su gydytoju dėl galimų paveldimumo ar komplikacijų pavojų.
Ligos eiga ir prognozė
Šia liga sergantys asmenys nuo pat gimimo turi padidėjusią riziką dėl kraujavimo ar vidaus organų trapumo. Dauguma žmonių iki 20 metų sulaukia bent vienų komplikacijų, o iki 40-ųjų gyvenimo metų net 80 proc. patiria gyvybei grėsmingų problemų. Vidutinė gyvenimo trukmė – apie 48 metus, tačiau kiekvienas atvejis yra individualus.
Kiek laiko trunka ši būklė?
Ligai būdinga įgimta eiga – ji prasideda nuo gimimo ir lydi visą gyvenimą.
