Chroninė granuliomatozinė liga (CGL) – tai reta genetinė liga, kuri paveikia žmogaus imuninę sistemą. Sergant šia liga, tam tikros baltosios kraujo ląstelės – tokios kaip neutrofilai, monocitai, makrofagai ir eozinofilai – nesugeba efektyviai kovoti su tam tikromis bakterijomis bei grybeliais. Dėl to organizmas tampa imlus ilgai trunkančiam uždegimui ir dažnoms, pasikartojančioms infekcijoms, kurios gali būti sunkios.
Dažnumas ir kam būdinga
CGL nėra dažna – vidutiniškai diagnozuojama vienam iš 250 000 žmonių visame pasaulyje. Ši liga dažniau pasitaiko vyrams nei moterims. Dažniausiai simptomai pastebimi vaikystėje, tačiau gali išryškėti ir vėliau.
Ligos simptomai
Nuolatinės bakterinės bei grybelinės infekcijos – pagrindinis šios ligos požymis. Jos gali būti sunkios ir pasikartoti įvairiose kūno vietose: odoje, plaučiuose, kepenyse, limfmazgiuose, netgi kauluose. Kiti galimi simptomai:
- Niežtinti, sudirgusi oda
- Bėganti nosis
- Skausmas krūtinėje kvėpuojant
- Padidėję limfmazgiai
- Pūliniai arba abscesai – pūlingos kapsulės – kepenyse, plaučiuose, odoje, blužnyje
- Granulomos – ląstelių sankaupos uždegimo ar infekcijos vietose
- Lėtinis pilvo skausmas, kartu su viduriavimu, pykinimu, vėmimu
- Kepenų funkcijos pakitimai
Priežastys
Ši liga paveldima iš tėvų ir nulemta genetinių pakitimų – mutacijos paveikia penkis galimus genus. Nuo šios mutacijos tampa nebeveikiančios tam tikros imuninės sistemos ląstelės, kurios paprastai gamina fermentą, reikalingą naikinti bakterijas bei grybus. Kai organizmas nesugeba pagaminti arba tinkamai panaudoti šio fermento, atsiranda didesnė infekcijų rizika.
Priklausomai nuo pažeisto geno, CGL skirstoma į du tipus:
- X chromosoma susijusi CGL – dažniausiai pasireiškia berniukams ir susijusi su CYBB geno mutacija
- Autosominė recesyvinė CGL – sąlygojama CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 arba NCF4 genų pakitimų
Rizikos veiksniai
Didžiausia rizika susirgti šia liga turi žmonės, kurių šeimoje jau buvo nustatytas CGL atvejis. Nors dažniausiai liga paveldima, retais atvejais ji gali išsivystyti dėl spontaninės genetinės mutacijos.
Galimos komplikacijos
Priklausomai nuo to, kuris genas pažeistas, CGL sergantys asmenys gali turėti didesnę riziką susirgti širdies ligomis, inkstų veiklos sutrikimais, diabetu ar tam tikrais autoimuniniais sutrikimais.
CGL taip pat dažnai sukelia:
- Virškinimo problemas, nes žarnyne gali susidaryti pūliniai arba uždegimas
- Uždegiminę žarnyno ligą
- Augimo sutrikimus mažiems vaikams
Diagnostika
Norint nustatyti šią ligą, gydytojas renka išsamią ligos istoriją ir atlieka eilę tyrimų:
- Fizinis ištyrimas, kurio metu ieškoma uždegimo žymių ir granulomų
- Kraujo tyrimas (ypač dihidrorodamino testas, padedantis diagnozuoti CGL)
- Genetinis tyrimas – analizuojamas kraujo arba audinio mėginys, siekiant nustatyti ligos sukėlusią genų mutaciją
Gydymas
Siekiant suvaldyti šios ligos simptomus, skiriami įvairūs vaistai:
- Antibiotikai, skirtas ilgalaikiam infekcijų gydymui ir jų prevencijai
- Priešgrybeliniai vaistai (pvz., itrakonazolas), stabdantys ar gydantys grybelines infekcijas
- Interferono gama injekcijos – šio imuninės sistemos baltymo dirbtinė versija padeda sumažinti infekcijų dažnį bei sunkumą
Tam tikrais atvejais gali būti rekomenduojama kamieninių ląstelių transplantacija. Jos metu sergančio asmens imuninės ląstelės pakeičiamos sveikomis donorinėmis, kad organizmas galėtų kovoti su infekcijomis. Ši procedūra sudėtinga, todėl sprendžiant dėl jos įvertinamos paciento amžiaus, sveikatos būklės ir kiti svarbūs veiksniai.
Kasdienės prevencijos priemonės
Infekcijų rizikai mažinti žmonėms, sergantiems CGL, svarbu laikytis atsargumo:
- Maudytis tik chloruotuose baseinuose – venkite natūralių tvenkinių ar jūros vandens, nes juose gali būti pavojingų bakterijų
- Nesiliesti su žemės mulčiu, džiūvančiais lapais, komposto krūvomis ar šienu – juose gyvena infekcijas galintys sukelti mikroorganizmai
Ar įmanoma užkirsti kelią?
Sergamumo CGL išvengti neįmanoma. Žmonės, kurių artimoje šeimoje buvo ši liga ir kurie planuoja vaikų, turėtų pasitarti su genetiku. Taip jie gali įvertinti paveldimumo riziką savo atžaloms.
Ligos eiga ir gyvenimo trukmė
Laiku diagnozavus ir taikant šiuolaikinį gydymą, prognozė sergant CGL yra gera. Daugeliu atvejų simptomai gali būti sėkmingai kontroliuojami, infekcijos – užkardomos ar gydomos, o gyvenimo kokybė išlieka aukšta. Svarbiausia – nuolat tęsti gydymą ir reaguoti į pirmuosius infekcijos požymius.
Su tinkamu gydymu daug žmonių, sergančių CGL, gyvena pilnavertį ir aktyvų gyvenimą.
Kada kreiptis į gydytoją?
Kreipkitės į gydytoją, jei pastebite dažnas bakterines ar grybelines infekcijas – tai gali būti vienas pirmųjų CGL ženklų. Jeigu šie simptomai pasireiškia jums arba jūsų vaikui, svarbu nelaukiant pasitarti su specialistu.
