Lizencefalija – tai itin retai pasitaikanti, sunkių smegenų raidos sutrikimų grupė, kuri daugiausia pasireiškia besiformuojančiam vaisiui. Paprastai žmonių smegenys turi daugybę raukšlių (vadinamų girkomis) ir vagų (įdubimų), padedančių atskirti skirtingas smegenų sritis ir didinančių paviršiaus plotą. Lizencefalijos atveju šios struktūros būna nepakankamai susiformavusios arba visai nesusiformavusios, todėl vaiko smegenys atrodo lygios.
Kas yra lizencefalija?
Pavadinimas lizencefalija reiškia „lygios smegenys“. Tai įvairūs įgimti smegenų sandaros sutrikimai, kai sutrinka normalus smegenų raukšlių ir vagų formavimasis. Efektas dažniausiai pastebimas atliekant galvos vaizdinius tyrimus, o liga nustatoma jau vaisiaus vystymosi laikotarpiu arba netrukus po gimimo. Smegenų paviršius atrodo per daug išlygintas dėl sutrikusios specialių nervinių ląstelių migracijos į reikiamas vietas smegenyse ankstyvose nėštumo savaitėse.
Kiek dažna lizencefalija?
Šis sutrikimas yra itin retas – manoma, kad pasireiškia maždaug vienam iš 100 000 naujagimių. Jis gali pasitaikyti tiek kaip izoliuota būklė, tiek būti sudedamoji įvairių sindromų, kaip Miller-Dieker ar Walker-Warburg sindromas, dalis.
Kam pasireiškia lizencefalija?
Paprastai ši būsena nustatoma vaisiui ar naujagimiui. Lizencefalijos priežastys dažniausiai yra genetinės mutacijos, įvykstančios tarp 12 ir 24 nėštumo savaitės. Egzistuoja ir nedažnos, ne genetinės priežastys.
Lizencefalijos tipai
- Klasikinė lizencefalija (1 tipo)
- „Grindinio akmens“ lizencefalija (2 tipo)
Kiekvienas tipas pasižymi tam tikrais genetiniais skirtumais, tačiau simptomai gali būti panašūs.
Lizencefalijos simptomai
Lizencefalijos požymiai labai įvairūs ir priklauso nuo sutrikimo sunkumo bei ar liga susijusi su kitais sindromais. Vieni vaikai gali turėti tik lengvų mokymosi sunkumų, kiti – susiduria su rimtais ir daugybiniais simptomais. Paprastai pastebimi šie požymiai:
- Epilepsijos priepuoliai (apie 90% atvejų jie pradeda reikštis pirmaisiais gyvenimo metais)
- Rijimo ir maitinimosi sutrikimai
- Lėtas fizinis ir protinis vystymasis, ženklūs raidos atsilikimai
- Mąstymo sunkumai, intelekto sutrikimai
- Raumenų traukuliai ar spazmai
- Psichomotorikos problemos: sunkumai su judesių koordinacija, vikrumu
- Nepakankama kūno masė, lėtas augimas
- Mažesnio nei įprasta dydžio galvos apimtis (mikrocefalija)
- Įgimti galūnių pokyčiai, paveikiantys rankas ar pirštus
Ligos priežastys
Pagrindinės lizencefalijos priežastys – genų mutacijos, tačiau dalį atvejų lemia ir išoriniai veiksniai, pvz., virusinės infekcijos ar nepakankamas deguonies patekimas į vaisiaus smegenis nėštumo metu. Vaisiaus smegenys normaliai vystosi, kai nervinės ląstelės iš giluminių smegenų sluoksnių efektyviai keliauja į paviršių – tai vadinama neuronų migracija. Sutrikus šiam procesui, nesusiformuoja pakankamai smegenų sluoksnių, trūksta raukšlių ir vagų.
Genetinės priežastys
Genetinės mutacijos gali būti paveldimos arba atsirasti atsitiktinai. Vienas iš dažniausiai paveikiamų genų – LIS1 (PAFAH1B1), taip pat dažnai fiksuojami DCX, ARX bei RELN genų pakitimai. Kai kurie jų dažniau paveikia berniukus, ypač jei mutacija yra X chromosomoje. Pavyzdžiui, moterys, turinčios du X chromosomas, dažnai patiria švelnesnę ligos eigą.
Ne genetinės priežastys
- Mamos ar vaisiaus infekcijos nėštumo pradžioje
- Deguonies stygius vaisiaus smegenims augant gimdoje
Šios aplinkybės gali paveikti normalų smegenų nervinių ląstelių pasiskirstymą ir sąlygoti raukšlių trūkumą.
Diagnostika ir tyrimai
Lizencefaliją kai kada galima įtarti dar nėštumo metu, ypač esant šeimos istorijai ar pastebint pokyčius ultragarsiniuose tyrimuose. Išsamesni tyrimai, tokie kaip amniocentezė ar vaisiaus magnetinio rezonanso tyrimas (MRT), padeda tiksliau nustatyti diagnozę dar nėštumo laikotarpiu.
Po gimimo diagnozei patikslinti taikomi šie tyrimai:
- Galvos echoskopija – leidžia apžvelgti smegenų sandarą naujagimiams
- Kompiuterinė tomografija (KT) – išgauna detalius galvos ir smegenų vaizdus
- Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) – padeda išsamiai įvertinti smegenų struktūras, ieškoti struktūrinių pakitimų
- Elektroencefalograma (EEG) – vertina smegenų elektrinį aktyvumą ir padeda nustatyti, ar yra traukulių
Diagnozei patvirtinti dažnai atliekami genetiniai tyrimai – chromosomų analizė ar specifinės genų mutacijų paieškos.
Gydymas
Lizencefalijai būdingo vieno gydymo metodo nėra, nes liga nepagydoma. Gydymas visada pritaikomas individualiai pagal kiekvieno vaiko turimus simptomus ir poreikius. Dažnai į gydymą įtraukiama daugiadisciplininė specialistų komanda:
- Vaikų ligų gydytojai
- Neurologai
- Virškinimo sistemos specialistai
- Mitybos specialistai
- Reabilitologai
- Ergoterapeutai ir kineziterapeutai
- Respiracinės terapijos specialistai
Dažniausios gydymo priemonės:
- Mitybos terapija, ypač esant rijimo ar maitinimosi sunkumų (kartais prireikia gastrostomos – specialaus vamzdelio maitinimui per pilvą)
- Antiepilepsiniai vaistai traukuliams valdyti
- Fizinė ir ergoterapija, padedanti lavinti judesius, mažinti raumenų įtampą
- Ventikuloperitoninės šunto įvedimas, jei susikaupia smegenų skystis (hidrocefalija)
- Genetinė konsultacija tėvams
Ar galima išvengti lizencefalijos?
Deja, daugumos atvejų išvengti neįmanoma. Planuojant šeimą, ypač jei šeimoje buvo genetinių ligų, verta apsvarstyti genetinio rizikos įvertinimo galimybę – tai padeda suprasti galimą perduoti ligą vaikui.
Prognozė ir gyvenimo trukmė
Ligos eiga labai priklauso nuo jos sunkumo ir gretutinių sindromų. Dalies vaikų raida visą gyvenimą lieka labai apribota, tačiau kai kurie pacientai auga beveik normaliai, gali išmokti tarti žodžius ar prisitaikyti prie kasdienybės.
Ankstyva ir sisteminga reabilitacija (ergoterapija, kineziterapija, kalbos bei regėjimo terapija) dažnai pagerina vaikų galimybes tyrinėti aplinką ir prisitaikyti. Daugumai vaikų prireikia nuolatinio gydymo nuo traukulių ir kitų gretutinių būklių.
Lizencefalijos ištvermingumas yra ribotas – nemaža dalis vaikų neišgyvena iki dešimties metų. Dažnos mirties priežastys – įvairios kvėpavimo sistemos komplikacijos ir maisto patekimas į kvėpavimo takus (aspiracija).
Gyvenimas su lizencefalija
Kiekvieno vaiko patirtis išskirtinė ir prognozuoti tikslią eigą nepavyks. Rekomenduojama nuolat konsultuotis su savo gydymo komanda, dalyvauti visose paskirtose specialistų apžiūrose ir terapijose, kruopščiai laikytis paskirto gydymo plano.
- Kontroliuokite ir tinkamai vartokite paskirtus vaistus
- Aktyviai lankykite rekomenduotas terapijas, vertinkite raidos pažangą
- Nepamirškite reguliarių sveikatos patikrų
Vaikams, kuriems diagnozuota lizencefalija, dažniausiai visą gyvenimą reikės pagalbos kasdieniuose veiksmuose, dėl galimų protinės veiklos ar judesių sutrikimų. Svarbu ieškoti paramos tiek iš gydymo komandos, tiek pagalbos grupėse, kad būtų lengviau išgyventi iššūkius, susijusius su šia reta liga.
Jei vaikui nustatyta lizencefalija, reguliariai sekite jo sveikatos būklę ir raidos progresą, glaudžiai bendradarbiaukite su gydytojų komanda – taip užtikrinsite kuo geresnę galimą gyvenimo kokybę.
