Neurokutaniniai sindromai – reta, tačiau reikšminga ligų grupė, kurios metu organizme gali formuotis įvairaus pobūdžio navikai. Šios ligos yra įgimtos, vadinasi, žmogus su jomis gimsta, tačiau pirmieji simptomai neretai išryškėja tik vėlesniame amžiuje. Neurokutaniniai sindromai, dar kartais vadinami fakomatozėmis, pažeidžia odą, nervų sistemą ir gali paveikti kitus organus.
Dažnumas
Neurokutaniniai sindromai, bendrai paėmus, yra reti sutrikimai, tačiau dažnis priklauso nuo konkrečios ligos rūšies. Pavyzdžiui, neurofibromatozė 1 tipo pasitaiko dažniau nei kiti sindromai – ši liga nustatoma maždaug 1 iš 3 000 žmonių. Neurofibromatozė 2 tipo žymiai retesnė, ją turi apie 1 iš 25 000 asmenų. Tuberinė sklerozė nustatoma vienam iš 6 000 žmonių.
Simptomai ir priežastys
Neurokutaninio sindromo simptomai
Pagrindinis šių ligų požymis – odos ir nervų sistemos dariniuose atsirandantys navikai ar pakitimai. Be to, įvairios neurokutaninės ligos gali paveikti kaulus ir vidaus organus, todėl pasireiškia skirtinga klinika:
- Pablogėjusi pusiausvyra
- Klausos susilpnėjimas
- Regos sutrikimai
Kiekvienas neurokutatinis sindromas pasireiškia skirtingais požymiais:
- Inkontinentinė pigmentacija (IP) – būdinga pasikartojančios bėrimų fazės: iš pradžių atsiranda pūslelės, vėliau jos virsta randais. Kartais liga pažeidžia ir nervų sistemą.
- Neurofibromatozė 1 tipo – dažni minkštųjų audinių, dažniausiai gerybiniai, navikai; odos pigmentacijos pokyčiai, tokie kaip rudi apgamai, strazdanos pažastyse ar kirkšnyse, akies navikai.
- Neurofibromatozė 2 tipo – vystosi klausos nervo navikai, pastebimi regos sutrikimai, klausos praradimas, šviesiai rudos dėmelės ant odos.
- Švanomatozė – pasireiškia jutimų sutrikimais, raumenų silpnumu, skausmu, taip pat galima klausos netektis.
- Sturge-Weber sindromas – būdinga ryški kraujagyslinė dėmė ant veido („vyno dėmė“), smegenų kraujagyslių pokyčiai, glaukoma. Dažnai ši liga susijusi su priepuoliais ir pažinimo skirtumais.
- Tuberinė sklerozė – dažnai veikia smegenis, akis, širdį, odą ir plaučius.
- Von Hippel-Lindau liga – šiai ligai būdingi kraujagysliniai dariniai (hemangioblastomos, angiomos) antinksčiuose, akyse, inkstuose, smegenyse.
Galimos komplikacijos
Žmonės, sergantys neurokutaniniais sindromais, dažniau nei kiti vysto tam tikras vėžio formas. Padidėja ir kitų sveikatos problemų rizika:
- Lėtesnė raida ar vystymosi uždelsimas
- Epilepsija
- Galvos skausmai
- Padidėjęs kraujospūdis
- Mokymosi sunkumai
- Navikai
Priežastys
Šios ligos atsiranda dėl genetinių pakitimų – tam tikrų genų mutacijų. Kartais mutacijos paveldimos iš tėvų, bet kai kuriais atvejais genai pakinta savaime, be jokio šeimos istorijoje žinomo tokio sutrikimo.
Diagnostika ir tyrimai
Kaip nustatomi neurokutaniniai sindromai?
Vaikystėje pirmieji požymiai paprastai išryškėja įprastų profilaktinių patikrų metu. Gydytojas domisi jūsų nerimaujančiais simptomais bei vaiko raidą. Suaugusiesiems simptomai gali atsirasti vėliau, todėl svarbu atkreipti dėmesį į bet kokius pojūčius ir informuoti gydytoją. Įtariant neurokutaninį sindromą, skiriami papildomi tyrimai.
Pagrindiniai tyrimo metodai
- Kraujo arba šlapimo laboratoriniai tyrimai
- Kompiuterinė tomografija (KT)
- Magnetinio rezonanso tomografija (MRT)
- Elektroencefalograma
- Odos ar naviko biopsija
Gydymas ir priežiūra
Gydymo galimybės
Specifinių vaistų arba gydymo, visa apimančio neurokutaninius sindromus, šiuo metu nėra. Gydymas daugiausia paremtas atskirų simptomų valdymu ir kitų ligų prevencija ar gydymu.
Vaiko priežiūra sergantiems neurokutaniniu sindromu
Turint šią diagnozę, būtina vaiko ilgalaikė, nuolatinė priežiūra ir periodiniai vizitai pas gydytoją. Patartina:
- Kreiptis į visus gydytojus specialistus, kuriuos rekomenduoja jūsų šeimos gydytojas
- Reguliariai atlikti profilaktinius vėžio patikros tyrimus
- Pastebėjus naujus simptomus – nedelsiant apie juos pranešti gydytojui
Kokius specialistus verta konsultuoti?
- Neurologas
- Dermatologas
- Oftalmologas
- Audiologas
Prevencija
Neurokutaniniams sindromams išvengti nėra priemonių, kurios užtikrintų visišką apsaugą. Jei esate susirūpinę dėl galimos rizikos šeimoje, genų tyrimai bei konsultacija dar iki planavimo susilaukti vaikų padeda įvertinti galimą paveldimumą ir pasirinkti tinkamiausias sprendimus.
Jei šeimos istorijoje pasitaikė neurokutaninių sindromų, padidėja rizika, kad šie sutrikimai gali pasireikšti ir jums arba jūsų vaikams. Apie tokią istoriją svarbu pranešti šeimos gydytojui, kuris prireikus rekomenduos genetinius tyrimus.
Prognozė ir gyvenimo kokybė
Tiek vaikai, tiek suaugusieji, kuriems nustatyti neurokutaniniai sindromai, reguliariai lankosi pas gydytojus, kad būtų galima laiku pastebėti navikų augimą ar kitus simptomų pokyčius. Prognozė priklauso nuo konkretaus sindromo rūšies ir ligos eigos. Visiškai išgydyti šių ligų šiuo metu nėra galimybės, tačiau nuolatinė gydytojų priežiūra leidžia efektyviau kontroliuoti ligos simptomus, gerinti gyvenimo kokybę ir sumažinti komplikacijų riziką.
