Paveldima daugybinė osteochondromatozė – tai reta genetinė liga, dėl kurios tam tikruose kauluose formuojasi daugybė gerybinių kaulinių darinių, vadinamų osteochondromomis. Šią būklę sukelia genetinis pokytis, paveikiantis kaulų augimą bei formavimąsi ir pasireiškiantis jau vaikystėje ar paauglystės laikotarpiu.
Kas yra paveldima daugybinė osteochondromatozė?
Ši būklė, dar žinoma kaip daugybinė paveldima egzostozė arba diafizinė aklazija, pasižymi daugybinių navikų atsiradimu ant įvairių kūno kaulų – dažniausiai prie kaulo augimo plokštelių arba ant plokščiųjų kaulų paviršių. Šie dariniai nėra vėžiniai ir paprastai neplinta į kitas kūno vietas. Jų paviršių dažnai dengia kremzlinė „kepurėlė“. Ligos pavadinimas gali įvairuoti, bet dažniausiai vartojamas terminas – paveldima daugybinė osteochondromatozė (PDO).
Kaip ši liga atsiranda?
Paveldima daugybinė osteochondromatozė yra genetinė – daugelį atvejų sukelia mutacijos tam tikruose genuose (dažniausiai EXT1 arba EXT2). Daugeliu atvejų vaikai tokį pakitimą paveldi iš vieno iš tėvų, tačiau liga gali pasireikšti ir be šeiminės anamnezės. Mokslininkai dar nėra iki galo išsiaiškinę visų atvejų genetinės kilmės, tačiau žinoma, kad 90 % sergančiųjų randa minėtų genų mutacijas. Tai nėra užkrečiama liga, ji neperduodama kontaktuojant su sergančiuoju, bet yra apie 50 % tikimybė, jog ligą perduos sergantis vienas iš tėvų savo vaikui.
Kokie yra paveldimos daugybinės osteochondromatozės simptomai?
Ši liga pasireiškia nevienodai – kai kurie žmonės pastebi tik kelis darinius, o kitiems jų atsiranda daugiau. Dažniausi požymiai ir sunkumai:
- Kaulų nelygumai ar iškilimai, kurie gali būti skausmingi arba beskausmiai.
- Augimo plokštelių ar kaulų lūžiai.
- Galūnių ilgio skirtumas.
- Sutrumpėjęs ūgis.
- Sąnarių judesių ribotumas.
- Skausmas trumpalaikis arba nuolatinis.
- Greitesnė sąnarių artrozės raida.
- Galimi nervų užspaudimai ir diskomfortas, jei dariniai formuojasi arti svarbių nervų ar kraujagyslių.
- Kojų ar kelių sąnarių problemos.
Kartais navikai spaudžia greta esančius audinius ir sukelia skausmą ar kitus nemalonius pojūčius. Kai kurie dariniai būna visai nepastebimi ar nesukelia problemų.
Kam būdinga ši liga ir kaip dažnai ji pasitaiko?
Paveldima daugybinė osteochondromatozė dažniausiai diagnozuojama vaikystėje arba paauglystėje, ir ja serga tiek berniukai, tiek mergaitės. Ji reta – susirgti gali nuo vieno iš 50 000 iki vieno iš 100 000 žmonių.
Kaip diagnozuojama paveldima daugybinė osteochondromatozė?
Dažniausiai įtarimai kyla, kai pastebimas guzas ant kaulo arba atsiranda kitų simptomų. Gydytojas apžiūri pacientą ir išklausia apie šeimos ligų istoriją. Pradinė diagnostika paprastai pradedama nuo rentgenogramos, o jei reikia detalesnio vaizdo, atliekami kompiuterinės tomografijos (KT) arba magnetinio rezonanso (MRT) tyrimai.
Kaip gydoma paveldima daugybinė osteochondromatozė?
Gydymo planas parenkamas individualiai, atsižvelgiant į navikų skaičių, jų vietą ir paciento patiriamus simptomus. Dažniausi gydymo būdai:
- Ligos stebėjimas (aktyvi stebėsena, be gydymo).
- Skausmo valdymas ir fizinė terapija.
- Chirurginis gydymas – operacija navikams pašalinti ar galūnės ilginimui esant stipriems formos pakitimams.
Po operacijų gali likti randų, tačiau dažniausiai jie netrukdo kasdieniam gyvenimui.
Ar galima išvengti šios ligos?
Specifinių prevencijos priemonių, apsaugančių nuo paveldimos daugybinės osteochondromatozės, šiuo metu nėra. Jei šeimoje buvo tokios ligos atvejų, galima svarstyti prenatalinius genetinius tyrimus – chorioninio gaurelio tyrimą arba amniocentezę, kad būtų nustatyta, ar vaisius paveldėjo pokyčius. Kai kuriais atvejais naudojami ir embriono genetinės diagnostikos metodai.
Koks ligos eigą ir kuo ji gali komplikuotis?
Kiekvieno sergančio žmogaus situacija – unikali. Kai kuriems osteochondromos nustoja augti sulaukus brandos, kai užsidaro augimo plokštelės, tačiau navikai kartais gali atsinaujinti ir vėliau. Daugumai pacientų liga neturi įtakos gyvenimo trukmei, nors kai kuriems gali būti reikalinga operacija ar fizioterapija. Retesniais atvejais gali prireikti vaistų ar kitų gydymo būdų skausmui ar judesių apribojimui palengvinti.
Reikėtų žinoti, kad labai retai – apie 2–5 % atvejų – osteochondromos gali supiktybėti ir virsti kaulų vėžiu, dažniausiai chondrosarkoma ar osteosarkoma. Pavojaus signalai – naujų navikų atsiradimas po brendimo, skausmo sustiprėjimas ar jei naviko kremzlinė dalis tampa neįprastai stora. Tokiais atvejais gali būti reikalinga papildoma operacija, o gydymo apimtis priklauso nuo ligos išplitimo.
Kaip rūpintis vaiku, sergančiu paveldima daugybine osteochondromatoze?
Svarbu nuolat stebėti, ar neatsiranda naujų darinių, ar nesikeičia ar nepadidėja jau esami. Pastebėjus augliukų didėjimą ar naujų simptomų, tokį kaip nuolatinis ar stiprėjantis skausmas, reikėtų nedelsiant kreiptis į gydytoją ir vykdyti jo nurodymus. Tuo pačiu, verta informuoti specialistą, jei vaiko šeimoje yra buvę šios ligos atvejų – taip galima įvertinti individualią riziką.
Paveldimos daugybinės osteochondromatozės ir kitų ligų sąsajos
Nors pastebėta pavienių atvejų, kai vaikams, sergantiems šia liga, nustatytas ir autizmo spektro sutrikimas, mokslininkai dar nėra iki galo išsiaiškinę, ar šios dvi būklės tarpusavyje susijusios. Tyrimai tęsiami, siekiant suprasti, ar panašūs genetiniai pokyčiai turi įtakos abiems ligoms.
