Paveldima hemoraginė teleangiektazija (HHT), dar vadinama Oslerio–Weberio–Rendu sindromu, yra reta genetinė liga, kuri pažeidžia kraujagysles. Šios ligos metu organizme formuojasi neįprastos, ypač trapios kraujagyslės, kurios linkusios trūkinėti ir kraujuoti. Labiausiai nukenčia kapiliarai bei jungtys tarp arterijų ir venų, vadinamos arterioveninėmis malformacijomis. Šios kraujagyslių ydos gali pasireikšti įvairiose kūno vietose, todėl ligos simptomai priklauso nuo to, kur atsiranda pažeistos kraujagyslės.
Kas gali sirgti paveldima hemoragine teleangiektazija?
Ši būklė gali paveikti bet kurį – vyrus, moteris ir vaikus, nepriklausomai nuo rasės ar etninės kilmės. Tai dažniausiai paveldima iš tėvų, todėl liga dažnai pasireiškia šeimose. Nors HHT laikoma reta liga ir ja serga apie 1 iš 5 000 žmonių visame pasaulyje, nemaža dalis žmonių net nežino, kad serga, nes požymiai gali būti silpni arba painiojami su kitais sutrikimais.
Priežastys
HHT atsiranda dėl paveldimų genetinių pokyčių – užtenka vieno pakitusio geno iš vieno iš tėvų, kad vaikas paveldėtų ligą. Dažniausiai liga siejama su dviejų tam tikrų genų (ENG ir ACVRL1) mutacijomis, nors iš viso HHT sukėlėju gali būti keli skirtingi genai ir įvairios jų mutacijos. Mokslininkai vis dar tyrinėja, kodėl specifinės mutacijos sukelia būdingas kraujagyslių ydas.
Ligos simptomai
Šios ligos požymiai priklauso nuo to, kur organizme išsivysto pakitusios kraujagyslės. Kai kurie žmonės gali pastebėti tik pavienius lengvus simptomus, kiti – daug sudėtingesnius ar net gyvybei pavojingus sutrikimus.
Būdingi požymiai
- Dažni kraujavimai iš nosies (epistaksija) – pats dažniausias simptomas.
- Smulkios raudonos dėmelės ant odos arba gleivinių (teleangiektazijos), dažniausiai matomos ant:
- veido
- pirštų ir pirštų galų
- delnų
- burnos gleivinės
- lūpų
- nosies
Kai kuriems žmonėms išsivysto mažakraujystė (anemija) dėl pasikartojančių kraujavimų arba atsiranda kraujavimas iš virškinimo trakto.
Ypatingų rūpesčių kelia didesnių kraujagyslių – arterioveninių malformacijų (AVM) – formavimasis plaučiuose, smegenyse, stubure ar kepenyse. Tokiu atveju gali pasireikšti:
- Odos pamėlynavimas
- Kraujavimas atsikosėjant (hemoptizė)
- Nuovargio jausmas
- Galvos skausmai
- Dusulys
Kai pasitaiko AVM plyšimas, pasireiškia sunkūs simptomai, priklausomai nuo pažeistos vietos:
- Jei pažeistos smegenys – svaigimas, dvejinimasis, traukuliai ar insultai
- Kai pažeidžiama kepenų kraujotaka – gali išsivystyti širdies nepakankamumas
- Pažeidus stuburą – nugaros skausmas ar jutimų praradimas rankose ar kojose
Paveldėjimo rizika
Jeigu vienas iš tėvų serga HHT, kiekvienas vaikas turi apie 50 procentų tikimybę paveldėti šią ligą.
Diagnozė
Nors tiksliausias būdas nustatyti HHT yra genetiniai tyrimai, dažniausiai diagnozė nustatoma remiantis šeimos ir asmens sveikatos istorija bei klinikiniais tyrimais. Gydytojas gali:
- Išsamiai klausti apie jūsų sveikatą ir artimųjų ligas, ypač tėvų, brolių, seserų ir vaikų.
- Patiikrinti odą ir gleivines ieškant teleangiektazijų.
- Paskirti papildomus vaizdinius tyrimus vidaus organams įvertinti.
Dažniausiai HHT diagnozuojama, kai nustatomi bent trys iš šių požymių:
- Kartotiniai kraujavimai iš nosies
- Kelios teleangiektazijos būdingose vietose
- Vidinio organo teleangiektazija ar AVM
- Šeimoje nustatyta HHT
Gydymas ir valdymas
HHT kol kas nėra išgydoma, tačiau galima sumažinti simptomus ir sumažinti komplikacijų riziką. Nuolat ieškoma efektyvesnių gydymo būdų, kurie tiksliai veiktų kraujagyslių formavimąsi. Gydymo tikslas – šalinti esamus simptomus ir laiku aptikti tykančius pavojus, dar nepasireiškusius simptomais.
Nereto gydymo metodai:
- Ablacija – lazerinis ar kitoks mažas chirurginis kraujuojančių vietų gydymas
- Embolizacija – procedūra, užblokuojanti kraujavimą ar potencialiai pavojingą kraujagyslę
- Geležies papildai arba kraujo perpylimas, kai išsivysto mažakraujystė
- Nosies gleivinės drėkinimas ir tepimas, norint išvengti kraujavimo
- AVM šalinimas radioterapijos ar chirurgijos būdu
- Vaistai, slopinantys naujų kraujagyslių susidarymą (antiangiogeninės terapijos tabletėmis ar infuzijomis)
Neretai reikia šios srities specialistų priežiūros, jei pažeidžiama kepenų, plaučių, smegenų ar virškinimo trakto kraujagyslės.
Prevencija
Šios ligos išvengti neįmanoma, nes ji yra įgimta. Tačiau labai svarbu informuoti gydytojus, jei šeimoje yra sergančiųjų HHT – tai leidžia anksčiau diagnozuoti ligą ir sumažinti komplikacijų pavojų.
Gyvenimo trukmė ir prognozė
Nors žmonės, sergantys HHT, gali tikėtis gyvenimo trukmės, artimos įprastai, ligos eiga priklauso nuo pažeistų organų. Ypač svarbu tinkamai gydyti AVM plaučiuose ar smegenyse bei nuolat kovoti su lėtiniu kraujavimu.
Kasdienis gyvenimas su HHT
Kaip sumažinti nosies kraujavimų dažnumą?
- Venkite kraujo krešėjimą veikiančių vaistų, tokių kaip aspirinas ar nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo.
- Sekite, ar tam tikri produktai ar veikla skatina kraujavimą iš nosies – verta rašyti pastabas dienoraštyje.
- Pasirūpinkite nosies gleivinės drėkinimu: naudokite specialų tepalą, druskos purškalą, oro drėkintuvus.
Klausimai, kuriuos verta aptarti su gydytoju apie HHT:
- Ar mano šeimos nariai taip pat turėtų išsitirti dėl šios ligos?
- Ar galiu užsiimti aktyvia veikla ar sportuoti?
- Kokios veiklos ar medžiagos man nerekomenduojamos?
- Ar reikėtų riboti alkoholio, tam tikrų produktų ar vaistų vartojimą?
- Kaip sumažinti ar sustabdyti kraujavimus iš nosies?
- Ar saugu planuoti nėštumą?
- Kaip nustatyti, kada kraujavimas pavojingas ir reikia skubios medicinos pagalbos?
