Fatalinė šeiminė nemiga – itin reta genetinė liga, kuri paveikia žmogaus smegenis ir centrinę nervų sistemą. Ši būklė sukelia nuolatinį miego trūkumą, progresuojančią atminties silpnėjimo formą ir nevalingus raumenų trūkčiojimus. Ligos eiga yra degeneracinė – simptomai laikui bėgant stiprėja, o būsena tampa pavojinga gyvybei. Šiuo metu nėra vaistų, galinčių išgydyti šią ligą. Tačiau vykdomi moksliniai tyrimai ieško būdų, galinčių sulėtinti simptomų progresavimą ir pailginti sergančiųjų gyvenimo trukmę.
Kas gali susirgti fataline šeimine nemiga?
Paprastai šią ligą paveldi žmonės, gavę mutavusį geną iš vieno iš savo tėvų. Dažniausiai būna akivaizdi šeimos istorija – kadangi pakanka paveldėti tik vieną pažeistą geną, kad liga pasireikštų. Tai vadinama autosominiu dominantiniu paveldėjimu.
Labai retais atvejais ši būklė gali išsivystyti ir žmonėms, kurių šeimoje prieš tai niekas nesirgo. Tokiais atvejais liga kyla dėl naujai susiformavusios genetinės mutacijos.
Kiek paplitusi ši liga?
Fatalinė šeiminė nemiga yra itin reta – pasaulyje ja serga apie 1–2 žmonės iš milijono. Kadangi liga yra paveldima, žinomi tik 50–70 šeimų visame pasaulyje, kuriose perduodama ši mutacija.
Kaip liga veikia kūną?
Šios retos ligos atveju smegenyse dėl genetinės mutacijos susidaro baltymų sankaupos, kurios pažeidžia dalį smegenų, valdančią miegą – gumburą (thalamus). Pagrindinis ir sunkiausias simptomas – nuolatinė nemiga. Nuobaudžius miegui, prastėja protinė veikla ir sutrinka normalus kūno funkcionavimas. Kadangi simptomai palaipsniui blogėja, ilgainiui šalutinis poveikis gali tapti mirtinas.
Ligos simptomai
- Vis didėjantys sunkumai užmiegant arba išmiegant naktį
- Nervų sistemos hiperaktyvumas: padidėjęs kraujospūdis, pagreitėjęs širdies ritmas, nerimas
- Prastėjanti atmintis
- Haliucinacijos – matant ar jaučiant tai, kas iš tikrųjų neegzistuoja
- Nekontroliuojami raumenų trūkčiojimai ar traukuliai (mioklonija)
Simptomai gali prasidėti bet kuriame amžiuje nuo 20 iki 70 metų, tačiau dažniausiai pirmieji požymiai pastebimi apie 40-uosius gyvenimo metus.
Pradžioje ligos simptomai gali būti panašūs į Alzheimerio ar kitų demencijų požymius, todėl svarbu kreiptis į gydytoją dėl tikslios diagnozės. Kadangi ši liga kelia grėsmę gyvybei, laiku pradėta pagalba yra labai reikšminga.
Pažeidžiantis veiksnys ir paveldimumas
Ligos priežastis – mutacija PRNP gene, atsakingame už normalių prioninių baltymų PrPC susidarymą. Paprastai šie baltymai, esantys smegenyse ir ypač gumbure, padeda reguliuoti tokias kūno funkcijas kaip miegas.
Dėl PRNP geno mutacijos aminorūgštys, iš kurių turėtų susidaryti baltymai, negali tinkamai išsidėstyti, todėl baltymai „susilanksto” netaisyklingai, tampa kenksmingi, kaupiasi smegenyse ir pradeda žaloti smegenų ląsteles. Tai sukelia būdingus ligos simptomus.
Paveldėjimo mechanizmas yra autosominis dominantinis – tai reiškia, kad pakanka vieno iš tėvų perduotos pažeistos geno kopijos.
Neretai būna ir taip, kad mutacija atsiranda spontaniškai ir prieš tai šeimos istorijoje liga nebuvo užfiksuota. Tokiu atveju atsiradusi mutacija gali būti perduota ir būsimiems vaikams.
Planavimo nėštumą besvarstantiems žmonėms rekomenduojama pasitarti su gydytoju dėl genetinio tyrimo – jis padeda įvertinti riziką perduoti šią ligą vaikams.
Mirties priežastys sergant šia liga
Ligoniams miršta dėl stipraus smegenų ir nervų sistemos pažeidimo. Prioninės baltymų sankaupos gumbure sukelia ne tik nemigą, bet ir sukelia didelį psichinės būklės blogėjimą.
Kodėl miegas toks svarbus?
Miegas yra esminis sveikatai – miego metu organizmas atsistato tiek fiziškai, tiek protiškai. Kokybiškas miegas leidžia smegenims „pasikrauti”, padeda išlaikyti aiškų mąstymą, gerą savijautą ir fizines jėgas. Trūkstant miego, smegenys negali pilnai atlikti savo funkcijų, o tai atsiliepia ir bendrai organizmo būklei.
Žmonės, sergantys fataline šeimine nemiga, praranda galimybę miegoti – taip sutrikdomi natūralūs smegenų mechanizmai, kas lemia rimtas sveikatos problemas ir pavojingus gyvybei simptomus.
Kaip nustatoma liga?
Diagnozė remiasi simptomų analize bei medicininiais tyrimais, kurie padeda atmesti kitas galimas ligas ir patvirtinti šią būklę. Dažniausiai atliekami šie tyrimai:
- Polisomnografija – miego tyrimas, nustatantis nemigos pobūdį bei miego struktūros sutrikimus
- Elektroencefalograma (EEG) – smegenų elektrinio aktyvumo vertinimas
- Smegenų ir stuburo skysčio (likvoro) tyrimas
- Genetinis tyrimas, nustatantis PRNP geno mutaciją
- Vaizdiniai tyrimai – magnetinio rezonanso (MRT), kompiuterinės tomografijos (KT) arba pozitronų emisijos tomografijos (PET) tyrimai
- Kraujas – bendras kraujo tyrimas, kepenų fermentų analizė ir kiti laboratoriniai tyrimai
Kaip gydoma ši liga?
Šiuo metu gydymas yra tik simptominis – pagrindinis tikslas yra palengvinti paciento būklę ir pagerinti gyvenimo kokybę. Kai kurie gydymo būdai, ypač vaistai, gali trumpam sumažinti simptomų sunkumą, tačiau išgydyti ligos nei viena priemonė negali:
- Vaistai, kurie skatina gilų miegą (pvz., gama-hidroksibutiratas, fenotiazinai)
- Klonezepamas – naudojamas raumenų spazmams malšinti
- Vitaminai – B6, B12, geležis, folio rūgštis
- Vaistų dozių koregavimas arba nutraukimas, jei jie blogina simptomus
- Psichosocialinė terapija
- Paliatyvioji (slaugos) pagalba
Vystomi nauji eksperimentiniai gydymo metodai. Kai kurie tyrimai rodo, kad antibiotikas doksiciklinas gali padėti prailginti gyvenimo trukmę sergantiesiems šia liga.
Taip pat nustatyta, kad kai kurie įprasti miego preparatai, tokie kaip melatoninas, dažniausiai turi tik trumpalaikį poveikį, o raminamieji vaistai (barbitūratai, benzodiazepinai) nėra veiksmingi gydant šią ligą.
Ar galima išvengti ligos?
Fatalinės šeiminės nemigos išvengti neįmanoma, nes ji atsiranda dėl genetinės mutacijos. Kai kuriais atvejais mutacija išsivysto savaime, net ir be šeimos istorijos.
Ligos eiga ir prognozė
Visiems, kuriems diagnozuojama ši liga, didžiausias tikslas – kiek įmanoma pagerinti gyvenimo kokybę malšinant simptomus. Ligos eiga nuolat blogėja, o vidutinė sergančiųjų gyvenimo trukmė po simptomų atsiradimo siekia nuo kelių mėnesių iki kelerių metų. Išgijimo galimybių kol kas nėra.
Labai svarbu, kad ligonio artimieji taip pat galėtų gauti emocinę pagalbą – kartu aptarti priežiūros ar slaugos galimybes, pasiruošti netikėtiems ir skaudiems gyvenimo pokyčiams.
Kada verta kreiptis į gydytoją?
Jeigu pastebėjote, kad pastaruoju metu vis sunkiau užmigti ar neišsimiegate naktį, o dienomis jaučiatės mieguisti ir energijos trūkumas nepraeina – verta pasitarti su gydytoju. Ypatingai svarbu atkreipti dėmesį, jei kartu pasireiškia atminties sutrikimai, judesio funkcijų silpnėjimas ar kiti simptomai, kurie primena demenciją.
Klausimai gydytojui
- Ar šioje ligos stadijoje jau reikalinga paliatyvioji slauga?
- Kokia yra simptomų sunkumo prognozė?
- Kokios gydymo priemonės galėtų palengvinti simptomus?
