Pfeiffer sindromas – reta genetinė liga, paveikianti kaukolės, veido ir galūnių vystymąsi dar vaisiaus vystymosi metu. Šiai būklei būdingi iš anksto susijungę kaukolės siūlai (craniosynostosis), dėl ko galvos forma pakinta, o augantis smegenys patiria spaudimą. Vaikams dažniausiai pasireiškia neįprasta galvos forma, ryškios akys, plokščias arba įdubęs veidas ir išskirtinė rankų bei pėdų pirštų sandara – nykštys ir didysis kojos pirštas gali būti atsikišę ar nukrypę nuo kitų.

Pfeiffer sindromo tipai

Ši liga suskirstyta į tris tipus, priklausomai nuo simptomų sunkumo:

1 tipas – klasikinė forma. Būdingi lengvi veido kaulų pakitimai, stipriai išreikšti nykščiai ir didieji kojos pirštai. Esant šiai formai, tinkamai gydant, išlieka normali protinė raida ir gyvenimo trukmė.
2 tipas – sunkesnė eiga. Prie veido deformacijų prisideda ir sudėtingesni rankų bei kojų kaulų augimo sutrikimai, gali būti ribotas alkūnių ar kelių judrumas, neurologiniai ir raidos sutrikimai. Kaukolė formuojasi „dobilėlio“ pavidalo, jos šonai ir priekinė dalis išsipūtusios. Negydoma ši forma gali kelti grėsmę gyvybei.
3 tipas – primena antrąjį tipą, tačiau kaukolė neišsiplečia priekyje ar šonuose. Būdingi trumpa kaukolės pamatas, įgimti dantys, itin atsikišusios akys ir vidaus organų pažeidimai. Prognozė dažnai bloga, ypač be gydymo.

Ligos simptomai

Pfeiffer sindromui būdinga, kad vaisiaus smegenims dar augant, kaukolės kaulai susilieja per anksti. Tai sukelia šiuos požymius:

Didesnė nei įprasta galva, iškili kakta.
Plačiai išsidėsčiusios arba ryškios akys.
Lankstytas, snapą primenantis nosies tiltelis.
Per mažas žandikaulis, dėl ko dantys gali būti susigrūdę, kreivi.
Plati, nukrypusi nykščio ir didžiojo piršto padėtis rankose ir kojose.
Suaugę (sulipę ar plėvėti) rankų ir kojų pirštai.

Kaip ši liga veikia organizmą?

Dėl priešlaikinio kaukolės kaulų susiliejimo gali kilti įvairių komplikacijų:

Susiję įrašai

Suskystųjų smegenų dangalų kaupimasis (hidrocefalija).
Dantų ir žandikaulio raidos sutrikimai.
Klausos pablogėjimas.
Judėjimo apribojimai.
Miego apnėja (kvėpavimo sustojimas miego metu).
Kvėpavimo takų obstrukcija – sunku kvėpuoti pro nosį.
Regėjimo sutrikimai.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Pfeiffer sindromas kyla dėl FGF receptorių genuose (dažniausia – FGFR2, rečiau FGFR1 ar FGFR3) įvykusių mutacijų. Šios genų pakitimo pasekmės – netiksliai perduodami signalai augančiam kauliniam audiniui, tad kaukolės siūlai suauga gerokai anksčiau nei turėtų. Spaudimos, susidarantys augančioms smegenims, keičia kaulų formą ir sukelia viso organizmo vystymosi sutrikimus.

Ši mutacija gali būti paveldėta iš vieno iš tėvų (autosominis dominantinis paveldėjimas) arba atsirasti naujai, visiškai atsitiktinai. Pastebėta, kad naujų genetinių pokyčių rizika šiek tiek didesnė, kai kūdikio tėvas vyresnis nei 40-45 m., tačiau liga būna ir jaunesnių tėvų vaikams. Šios būklės negali sukelti ar išvengti patys tėvai – tai neįmanoma prognozuoti ar kontroliuoti.

Kaip dažnai pasitaiko Pfeiffer sindromas?

Ši genetinė liga itin reta – statistiškai pasitaiko tik viename iš 100 tūkstančių naujagimių.

Kaip nustatoma diagnozė?

Skeleto pakitimai dažnai pastebimi dar nėštumo metu, atliekant ultragarsinį ar magnetinio rezonanso tyrimą. Diagnozę patvirtina išsamus naujagimio klinikinis įvertinimas, galvos kompiuterinė tomografija ar magnetinis rezonansas, padedantis įvertinti kaulų susiformavimą. Tikslus genetinis tyrimas, ištiriant FGFR1 ir FGFR2 genus, galutinai patvirtina Pfeiffer sindromą.

Gydymas ir pagalba

Pfeiffer sindromo gydymas orientuotas į fizinių simptomų valdymą. Paprastai pradedama nuo kaukolės spaudimą ar smegenų skysčių kaupimąsi mažinančių operacijų – dažniausiai šią operaciją rekomenduojama atlikti dar nesulaukus 4 mėnesių. Priklausomai nuo individualios vaiko būklės, per pirmus metus gali būti reikalinga chirurginė intervencija, kuri leidžia plėstis smegenims ir užtikrina normalų jų augimą.

Antra gydymo kryptis – veido ir kaukolės korekcinės ar rekonstrukcinės operacijos, padedančios atkurti simetriją, pagerinti kvėpavimą ar burnos funkciją. Kai kuriems vaikams būtina atlikti specialias odontologines ar ortodontines procedūras, jei dantys netelpa ar žandikaulis išskirtinai aukštas. Regėjimo sutrikimus koreguoja akių gydymo priemonės, o esant klausos pažeidimui, pritaikomi klausos aparatai.

Laiku pradėtas ir kompleksiškas gydymas leidžia daugumai vaikų su Pfeiffer sindromu pasiekti jų galimybių maksimumą.

Ar Pfeiffer sindromą galima išgydyti?

Šiuo metu pilno išgydymo nėra, tačiau chirurginės ir kitos medicininės priemonės labai pagerina vaiko vystymosi ir gyvenimo kokybę.

Kaip sumažinti riziką susilaukti vaiko su šiuo sindromu?

Planuojant šeimos pagausėjimą, rekomenduojama pasiteirauti gydytojo apie genetinių tyrimų galimybes – tai padės įvertinti, ar yra rizika paveldėti FGFR1 ar FGFR2 geno pokytį. Jei vienas iš tėvų turi šią mutaciją, tikimybė perduoti vaikui šį genetinį pakitimą siekia 50 %. Tėvams, kurie nėra Pfeiffer sindromo geno nešiotojai, rizika susilaukti antro vaiko su ta pačia diagnoze išlieka labai nedidelė, bet visiškai atmesti tokios galimybės negalima.

Prognozė ir gyvenimo perspektyvos

Pfeiffer sindromas lydi visą gyvenimą, tad pirminis gydymo tikslas – sumažinti simptomus ir užtikrinti kokybišką vystymąsi. Vaikams, kuriems nustatytas pirmas tipas, gyvenimo trukmė dažniausiai nesutrumpėja, o raida išlieka normali. Sunkesnių tipų atvejai gali būti susiję su daugiau komplikacijų ir trumpesne gyvenimo trukme, jei laiku negaunamas tinkamas gydymas.

Labai svarbu nuolat lankytis pas gydytojus, kad būtų operatyviai reaguojama į bet kuriuos sveikatos ar raidos sutrikimus, kurie gali išryškėti vaikui augant ir bręstant.

Kada būtina nedelsti kreiptis į gydytoją?

Staiga pradėjus varginti kvėpavimo sutrikimams.
Pastebėjus, kad po operacijos vieta parausta, patinsta, tvinkčioja ar iš jos teka pūliai – tai gali būti infekcijos požymis.
Vaikas nesiekia jam būdingų raidos etapų.
Kai vaikas nereaguoja į žodinius nurodymus ar dažnai serga ausų uždegimais.